官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Glra2-KO 基因敲除小鼠

Glra2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Glra2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06879

品系全称

C57BL/6JCya-Glra2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237213-Glra2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Glra2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06879) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
小计：
询价
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycine receptor, alpha 2 subunit
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_183427.5 | Ensembl: ENSMUST00000058787
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~7844 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95748Mice homozygous for a null allele lack cortical neuron responses to glycine and taurine but are otherwise normal. Mice homozygous for another targeted allele exhibit impaired interneuron migration into the cortical wall.
更多信息
GLRA2，也称为GlyRα2，是编码甘氨酸受体（GlyR）α2亚基的基因。GlyR是配体门控氯离子通道超家族的成员，介导成年神经系统中的抑制性神经传递，但在未成熟神经元中则发挥兴奋性作用。GlyRα2亚基在胚胎脑中高度表达，促进皮层中间神经元迁移和兴奋性投射神经元的生成。GLRA2基因位于X染色体上，其突变与多种神经发育障碍相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、发育迟缓（DD）和/或智力障碍（ID）等。GLRA2突变可能导致甘氨酸受体功能障碍，进而影响神经系统的发育和功能。

研究发现，GLRA2基因的突变与高度近视（HM）的发生相关。在两个中国家族中，GLRA2基因的突变（c.539C>T，p.Pro180Leu）与高度近视的共分离现象被观察到。此外，另一个突变（c.458G>A，p.Arg153Gln）也在一个散发性样本中被发现。GLRA2基因突变导致的甘氨酸受体功能障碍可能通过影响光感受和视觉传递，进而导致高度近视的发生[1]。

GLRA2基因的突变也与自闭症谱系障碍（ASD）的发生相关。研究发现，GLRA2基因的罕见微缺失（GLRA2Δex8-9）和错义突变（p.R153Q和p.N136S）在自闭症患者中有所发现。GLRA2基因突变导致的甘氨酸受体功能障碍可能通过影响突触可塑性和学习记忆，进而导致自闭症的社交和认知障碍[3]。

此外，GLRA2基因的突变还与青光眼的发生相关。研究发现，GLRA2基因的突变可能导致视网膜神经退行性变，进而导致青光眼的发生。环状RNA-glycine receptor α2 subunit gene（cGlra2）在青光眼患者中表达上调，抑制cGlra2的表达可以减轻视网膜神经退行性变，改善视网膜功能[2]。

综上所述，GLRA2基因的突变与多种神经发育障碍的发生相关，包括高度近视、自闭症谱系障碍和青光眼等。GLRA2基因突变导致的甘氨酸受体功能障碍可能通过影响神经系统的发育和功能，进而导致这些神经发育障碍的发生。深入研究GLRA2基因的功能和突变机制，有助于理解神经发育障碍的病理生理机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][3][2]。

参考文献：
1. Tian, Qi, Tong, Ping, Chen, Gong, Xia, Kun, Hu, Zhengmao. 2022. GLRA2 gene mutations cause high myopia in humans and mice. In Journal of medical genetics, 60, 193-203. doi:10.1136/jmedgenet-2022-108425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35396272/
2. Wang, Ting, Li, Shuyan, Li, Xiu-Miao, Wang, Fang, Jiang, Qin. 2023. Targeting circular RNA-Glra2 alleviates retinal neurodegeneration induced by ocular hypertension. In Aging, 15, 10705-10731. doi:10.18632/aging.205108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37819813/
3. Pilorge, M, Fassier, C, Le Corronc, H, Legendre, P, Betancur, C. 2015. Genetic and functional analyses demonstrate a role for abnormal glycinergic signaling in autism. In Molecular psychiatry, 21, 936-45. doi:10.1038/mp.2015.139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26370147/

资料下载

S-KO-06879_6J_237213_Glra2_Exon 3~4_A_strategy.pdf
S-KO-06879_6J_237213_Glra2_Exon 3~4_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述