Ppef1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppef1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06878

品系全称

C57BL/6JCya-Ppef1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237178-Ppef1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppef1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06878) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1
基因别称
PPEF-1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011147 | Ensembl: ENSMUST00000071204
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~10.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1097157Homozygous null female and hemizygous null male mice are viable, fertile and display no overt abnormalities.
PPEF1(Phosphoprotein Phosphatase Catalytic Subunit)是一种磷酸酶,属于PPP家族(Phosphoprotein Phosphatase)。PPP家族是一类重要的蛋白质磷酸酶,它们在细胞信号转导、代谢调控和细胞周期控制中发挥关键作用。PPEF1在细胞中扮演着多种生物学功能,包括参与蛋白质磷酸化和去磷酸化反应,调控细胞生长、分化、凋亡和应激反应等。

根据现有文献,PPEF1在多种疾病中发挥重要作用。例如,在乳腺癌中,PPEF1的表达水平与患者的预后密切相关。研究发现,乳腺癌组织中PPEF1的表达水平高于正常乳腺组织,且高表达PPEF1的患者预后较差[1]。此外,PPEF1还参与了胃癌的发病机制。研究发现,PPEF1在胃癌组织中表达上调,且与患者的预后不良相关[2]。PPEF1在阿尔茨海默病(AD)中也发挥重要作用。研究发现,PPEF1在AD患者脑组织中表达上调,且与AD的病理过程相关[3]。此外,PPEF1还参与了视网膜色素上皮层(RPE)细胞的凋亡过程,与视网膜色素变性相关[4]。

除了上述疾病,PPEF1还在其他疾病中发挥作用。例如,PPEF1在晚期AD中与NFKB信号通路、NOROS炎症通路和线粒体功能障碍相关[7]。此外,PPEF1在神经母细胞瘤(NB)中也发挥重要作用。研究发现,PPEF1在NB细胞中表达上调,且与NB的恶性进展相关[5]。PPEF1还参与了自噬过程,与AD的病理过程相关[6]。

综上所述,PPEF1是一种重要的磷酸酶,参与多种生物学功能,包括蛋白质磷酸化和去磷酸化反应,调控细胞生长、分化、凋亡和应激反应等。PPEF1在多种疾病中发挥重要作用,包括乳腺癌、胃癌、AD、视网膜色素变性和NB等。深入研究PPEF1的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ye, Ting, Wan, Xue, Li, Jingyuan, Li, Guangrong, Liu, Jinbo. 2020. The Clinical Significance of PPEF1 as a Promising Biomarker and Its Potential Mechanism in Breast Cancer. In OncoTargets and therapy, 13, 199-214. doi:10.2147/OTT.S229432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32021267/
2. You, Weiqiang, Ouyang, Jian, Cai, Zerong, Chen, Yufeng, Wu, Xiaojian. 2022. Comprehensive Analyses of Immune Subtypes of Stomach Adenocarcinoma for mRNA Vaccination. In Frontiers in immunology, 13, 827506. doi:10.3389/fimmu.2022.827506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35874675/
3. Huang, Lei, Li, Zhengtai, Lv, Yitong, Li, Yingji, Yu, Changyuan. 2024. Unveiling disulfidptosis-related biomarkers and predicting drugs in Alzheimer's disease. In Scientific reports, 14, 20185. doi:10.1038/s41598-024-70893-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39215110/
4. Brooks, Simon, Ebenezer, Neil, Poopalasundaram, Subathra, Moore, Anthony, Hardcastle, Alison. . Refinement of the X-linked cataract locus (CXN) and gene analysis for CXN and Nance-Horan syndrome (NHS). In Ophthalmic genetics, 25, 121-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15370543/
5. Zou, Donghua, Li, Rongjie, Huang, Xiaohua, Wu, Yuan, Mao, Yingwei. 2019. Identification of molecular correlations of RBM8A with autophagy in Alzheimer's disease. In Aging, 11, 11673-11685. doi:10.18632/aging.102571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31816601/
6. Kołat, Damian, Kałuzińska, Żaneta, Bednarek, Andrzej K, Płuciennik, Elżbieta. 2022. Prognostic significance of AP-2α/γ targets as cancer therapeutics. In Scientific reports, 12, 5497. doi:10.1038/s41598-022-09494-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35361846/
7. Li, Xinzhong, Long, Jintao, He, Taigang, Belshaw, Robert, Scott, James. 2015. Integrated genomic approaches identify major pathways and upstream regulators in late onset Alzheimer's disease. In Scientific reports, 5, 12393. doi:10.1038/srep12393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26202100/