Stard8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Stard8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06870

品系全称

C57BL/6JCya-Stard8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-236920-Stard8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stard8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06870) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
StAR related lipid transfer domain containing 8
基因别称
Dlc3,mKIAA0189
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199018.2 | Ensembl: ENSMUST00000036606
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~14
敲除长度
~8797 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
STARD8,也称为DLC3(Deleted in Liver Cancer 3),是一种编码Rho-GTPase活化蛋白的基因。Rho-GTPases在细胞内信号传导中扮演着重要的角色,它们作为分子开关,将外部环境的变化与细胞内的信号通路连接起来。STARD8的突变和表达异常与多种疾病有关,包括性发育异常、癌症和遗传性颅面异常等。

在性发育方面,STARD8基因的突变可能导致46,XY性腺发育不全,这是一种在男性核型个体中睾丸未发育的疾病。研究发现,在两名患有46,XY性腺发育不全的姐妹中,发现了STARD8基因的突变,这表明STARD8可能在性腺发育中发挥作用[1]。此外,STARD8基因的突变还与46,XY不对称性腺发育不全有关,这表明STARD8基因的突变可能导致不同程度的性腺发育不全[3]。

在癌症方面,STARD8基因的突变和表达异常也与多种癌症的发生发展有关。研究发现,在结肠癌中,STARD8和WNK2基因的突变可能导致肿瘤抑制功能的丧失,从而促进癌症的发生[2]。在胃癌中,STARD8基因的表达下调与胃癌的发生发展密切相关,其表达下调可能与TNM分期、淋巴结转移和分化程度等临床病理特征相关[4]。

在遗传性颅面异常方面,EFNB1基因的重复可能导致STARD8基因的表达上调,从而引起家族性眼距过宽。研究发现,在三个世代的女性中,EFNB1基因的重复导致EFNB1转录水平升高,这可能导致异常的细胞排序,从而引起眼距过宽[7]。

此外,STARD8基因的突变和表达异常还与其他疾病有关。例如,在食管闭锁的双胞胎中,STARD8基因的甲基化水平发生了改变,这表明STARD8基因的表观遗传调控可能与食管闭锁的发生有关[5]。在圆锥角膜中,STARD8基因的突变可能与圆锥角膜的发生有关,这表明STARD8基因在圆锥角膜的发病机制中可能发挥作用[6]。

STARD8基因的突变和表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括性发育异常、癌症和遗传性颅面异常等。STARD8基因的突变可能导致蛋白质功能的丧失,从而影响细胞内的信号传导和生物学过程。STARD8基因的表达异常可能导致肿瘤抑制功能的丧失,从而促进癌症的发生发展。STARD8基因的表观遗传调控异常可能导致基因表达的改变,从而影响疾病的发病机制。因此,深入研究STARD8基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sirokha, Dmytro, Rayevsky, Alexey, Gorodna, Olexandra, Kusz-Zamelczyk, Kamila, Livshits, Ludmila. 2024. Mutations in STARD8 (DLC3) May Cause 46,XY Gonadal Dysgenesis. In Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation, 17, 181-189. doi:10.1159/000537877. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38447543/
2. Mo, Ha Yoon, Moon, Seong Won, An, Chang Hyeok, Lee, Sug Hyung. 2023. Regional bias of tumor suppressor gene mutations of STARD8 and WNK2 in colon cancers. In Pathology, research and practice, 253, 155000. doi:10.1016/j.prp.2023.155000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38091885/
3. Ilaslan, Erkut, Calvel, Pierre, Nowak, Dominika, Jaruzelska, Jadwiga, Kusz-Zamelczyk, Kamila. 2018. A Case of Two Sisters Suffering from 46,XY Gonadal Dysgenesis and Carrying a Mutation of a Novel Candidate Sex-Determining Gene STARD8 on the X Chromosome. In Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation, 12, 191-195. doi:10.1159/000489692. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29886504/
4. Zhang, Shuanglong, Chang, Xiaojing, Ma, Jinguo, Li, Zhenhua, Dai, Dongqiu. 2018. Downregulation of STARD8 in gastric cancer and its involvement in gastric cancer progression. In OncoTargets and therapy, 11, 2955-2961. doi:10.2147/OTT.S154524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29849465/
5. Błoch, Michal, Gasperowicz, Piotr, Gerus, Sylwester, Karpiński, Pawel, Śmigiel, Robert. 2023. Epigenetic Findings in Twins with Esophageal Atresia. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091822. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761962/
6. Xu, Liyan, Yang, Kaili, Zhu, Meng, Pang, Chenjiu, Ren, Shengwei. 2022. Trio-based exome sequencing broaden the genetic spectrum in keratoconus. In Experimental eye research, 226, 109342. doi:10.1016/j.exer.2022.109342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36502923/
7. Babbs, Christian, Stewart, Helen S, Williams, Louise J, Lester, Tracy, Wilkie, Andrew O M. 2011. Duplication of the EFNB1 gene in familial hypertelorism: imbalance in ephrin-B1 expression and abnormal phenotypes in humans and mice. In Human mutation, 32, 930-8. doi:10.1002/humu.21521. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21542058/