Slc9a6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc9a6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06863

品系全称

C57BL/6JCya-Slc9a6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-236794-Slc9a6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc9a6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06863) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6
基因别称
3732426M05,6430520C02Rik,NHE-6,NHE6,mKIAA0267
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172780 | Ensembl: ENSMUST00000077741
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~9.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443511Male mice hemizygous for a targeted mutation display hyperactivity and susceptibility to pharmacologically induced seizures.
Slc9a6,也称为NHE6(钠氢交换蛋白6),是一种编码钠氢交换蛋白的基因。钠氢交换蛋白是一种存在于细胞膜上的蛋白质,负责调节细胞内外的钠离子和氢离子浓度,维持细胞内环境的稳态。Slc9a6编码的蛋白质主要在脑组织中表达,尤其是在小脑的浦肯野细胞中。浦肯野细胞是负责协调运动和维持平衡的重要神经元,因此Slc9a6基因的突变可能导致运动协调障碍和其他神经发育障碍[1]。

Slc9a6基因突变与多种神经发育和神经退行性疾病相关,包括克里斯蒂安森综合征(Christianson syndrome)、天使曼综合征(Angelman syndrome)样疾病和X连锁癫痫等。克里斯蒂安森综合征是一种X连锁隐性遗传病,患者表现为严重的智力障碍、小脑退化、共济失调和癫痫等症状[2]。天使曼综合征是一种常见的遗传性神经发育障碍,患者表现为智力障碍、语言障碍、运动障碍和癫痫等症状。一些研究表明,SLC9A6基因的突变可能导致天使曼综合征样疾病,但并非所有患者都存在SLC9A6基因突变[3]。

X连锁癫痫是一组由X染色体上的基因突变引起的癫痫性疾病。研究表明,SLC9A6基因的突变可能与X连锁癫痫的发生有关。一些研究表明,SLC9A6基因的突变可能导致神经元迁移障碍和神经发育异常,从而导致癫痫发作[4]。

此外,SLC9A6基因的突变还可能导致脂质代谢异常。研究表明,SLC9A6基因的突变可能导致肝脏中一种称为circ-SLC9A6的环状RNA的异常表达,进而影响脂质代谢。circ-SLC9A6编码一种名为SLC9A6-126aa的肽,该肽可能通过调节H4K16ac介导的CD36转录,促进脂质代谢异常[5]。

综上所述,SLC9A6基因的突变与多种神经发育和神经退行性疾病相关,包括克里斯蒂安森综合征、天使曼综合征样疾病和X连锁癫痫等。此外,SLC9A6基因的突变还可能导致脂质代谢异常。SLC9A6基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. McKnight, Dianalee, Bean, Lora, Karbassi, Izabela, Zoghbi, Huda, Das, Soma. 2021. Recommendations by the ClinGen Rett/Angelman-like expert panel for gene-specific variant interpretation methods. In Human mutation, 43, 1097-1113. doi:10.1002/humu.24302. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837432/
2. Bernardo, Pia, Cuccurullo, Claudia, Rubino, Marica, Bilo, Leonilda, Coppola, Antonietta. 2024. X-Linked Epilepsies: A Narrative Review. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25074110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612920/
3. Figueroa, Karla P, Anderson, Collin J, Paul, Sharan, Scoles, Daniel R, Pulst, Stefan M. . Slc9a6 mutation causes Purkinje cell loss and ataxia in the shaker rat. In Human molecular genetics, 32, 1647-1659. doi:10.1093/hmg/ddad004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36621975/
4. Wang, Yue, Tian, Xinyao, Wang, Zhecheng, Zheng, Shusen, Yao, Jihong. . A novel peptide encoded by circ-SLC9A6 promotes lipid dyshomeostasis through the regulation of H4K16ac-mediated CD36 transcription in NAFLD. In Clinical and translational medicine, 14, e1801. doi:10.1002/ctm2.1801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39107881/
5. Mir, Ali, Almudhry, Montaha, Alghamdi, Fouad, Bashir, Shahid, Housawi, Yousef. 2021. SLC gene mutations and pediatric neurological disorders: diverse clinical phenotypes in a Saudi Arabian population. In Human genetics, 141, 81-99. doi:10.1007/s00439-021-02404-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34797406/