Slc9a7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc9a7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06852

品系全称

C57BL/6JCya-Slc9a7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-236727-Slc9a7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc9a7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06852) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 7
基因别称
6330509M05Rik,A530087D17Rik,NHE7
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177353 | Ensembl: ENSMUST00000072451
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc9a7基因,也被称为NHE7(钠/氢交换器7),是一种位于人类X染色体上的基因。该基因编码一种蛋白质,负责在细胞内维持pH平衡,尤其是在高尔基体分泌区域。Slc9a7蛋白属于钠/氢交换器家族,它在细胞内起着至关重要的作用,包括调节细胞内pH、维持细胞内环境稳定和参与物质的转运过程。

Slc9a7基因在多种生物学过程中发挥着重要作用。首先,它参与维持细胞内pH平衡,这对于细胞内各种生化反应的进行至关重要。细胞内pH的失衡会导致细胞功能的紊乱,甚至引发疾病。其次,Slc9a7基因还参与物质的转运过程,包括将钠离子从细胞内转运到细胞外,同时将氢离子从细胞外转运到细胞内。这种转运过程对于维持细胞内离子平衡和调节细胞体积至关重要。此外,Slc9a7基因还与细胞内的糖基化过程相关,糖基化是细胞内重要的蛋白质修饰过程,参与蛋白质的折叠、稳定和功能调控。

Slc9a7基因的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。例如,有研究表明,Slc9a7基因的突变与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XID)相关[4]。突变会导致Slc9a7蛋白功能的丧失或改变,进而影响细胞内pH平衡和物质的转运过程,引发智力障碍等神经发育异常。此外,Slc9a7基因的异常表达还与乳腺癌的发生发展相关[1]。研究发现,Slc9a7基因的表达水平与乳腺癌的预后相关,高表达Slc9a7基因的乳腺癌患者预后较差。此外,Slc9a7基因的异常表达还与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)相关[2][3]。研究发现,Slc9a7基因的突变与AD的风险相关,Slc9a7基因的表达异常可能影响AD的发病机制。

除了与疾病相关的功能外,Slc9a7基因还参与其他生物学过程。例如,研究发现,Slc9a7基因的表达与肉类嫩度相关[5]。在两种意大利牛品种中,Slc9a7基因的表达水平与肉类的嫩度相关,提示Slc9a7基因可能参与肌肉组织的发育和成熟过程。

综上所述,Slc9a7基因是一种重要的基因,参与细胞内pH平衡、物质转运和糖基化等生物学过程。Slc9a7基因的异常表达与多种疾病的发生发展相关,包括X连锁智力障碍、乳腺癌和阿尔茨海默病等。深入研究Slc9a7基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Zhanwei, Yang, Xi, Shen, Junjun, Liu, Jin, Han, Shuwen. 2021. Gene expression patterns associated with tumor-infiltrating CD4+ and CD8+ T cells in invasive breast carcinomas. In Human immunology, 82, 279-287. doi:10.1016/j.humimm.2021.02.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33612391/
2. Belloy, Michael E, Le Guen, Yann, Stewart, Ilaria, Napolioni, Valerio, Greicius, Michael D. . Role of the X Chromosome in Alzheimer Disease Genetics. In JAMA neurology, 81, 1032-1042. doi:10.1001/jamaneurol.2024.2843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39250132/
3. Belloy, Michael E, Guen, Yann Le, Stewart, Ilaria, Napolioni, Valerio, Greicius, Michael D. 2024. The Role of X Chromosome in Alzheimer's Disease Genetics. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.04.22.24306094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38712163/
4. Khayat, Wujood, Hackett, Anna, Shaw, Marie, Field, Michael, Orlowski, John. . A recurrent missense variant in SLC9A7 causes nonsyndromic X-linked intellectual disability with alteration of Golgi acidification and aberrant glycosylation. In Human molecular genetics, 28, 598-614. doi:10.1093/hmg/ddy371. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30335141/
5. Bongiorni, S, Gruber, C E M, Bueno, S, Moioli, B, Valentini, A. 2016. Transcriptomic investigation of meat tenderness in two Italian cattle breeds. In Animal genetics, 47, 273-87. doi:10.1111/age.12418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26857751/