Nyx-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nyx-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06851

品系全称

C57BL/6JCya-Nyxem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-236690-Nyx-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nyx-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06851) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nyctalopin
基因别称
CLNP,CSNB1,CSNB4,nob
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173415 | Ensembl: ENSMUST00000050434
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2448607Mice homozygous for a spontaneous mutation fail to display the dark-adapted electroretinographic b-wave, and exhibit abnormal rod and cone electrophysiology, and absent visual evoked potential.
Nyx基因(nyctalopin on chromosome X)位于Xp11.4,是人类X染色体上的一个基因,其突变会导致一种名为完全性先天性静止夜盲症(complete congenital stationary night blindness, CSNB1)的遗传性疾病[1,2]。Nyx基因编码的蛋白nyctalopin是一种细胞表面蛋白,预测包含一个N端内质网(ER)信号序列和一个C端糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚[1]。nyctalopin蛋白在细胞表面以斑点的形式分布,并定位于内质网和高尔基体。Nyx基因突变会导致nyctalopin蛋白功能异常,从而影响视网膜细胞的功能,导致CSNB1的发生[1]。

在CSNB1患者中,Nyx基因的突变会导致夜盲、视力下降和色觉障碍等症状。CSNB1是一种X连锁隐性遗传病,主要影响男性患者,女性携带者也可能表现出症状。CSNB1的发病机制尚不完全清楚,但研究表明nyctalopin蛋白可能参与视网膜细胞之间的信号传递和突触连接[1]。

Nyx基因的研究对于理解CSNB1的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。目前,CSNB1的治疗方法有限,主要是对症治疗,例如使用视觉辅助设备和药物治疗。然而,随着基因治疗技术的发展,未来有望通过基因治疗手段修复Nyx基因的突变,从而治愈CSNB1。

除了CSNB1,Nyx基因突变还与高度近视相关[3,4]。高度近视是一种常见的遗传性疾病,严重影响视力。研究表明,Nyx基因突变可能导致视网膜细胞的功能异常,从而影响眼球发育和近视的发生。这表明Nyx基因可能具有独立于CSNB1之外的作用,参与视网膜发育和近视的发生机制。

综上所述,Nyx基因编码的nyctalopin蛋白在视网膜细胞的功能和发育中发挥重要作用。Nyx基因突变会导致CSNB1和高度近视等遗传性疾病的发生。Nyx基因的研究有助于深入理解视网膜疾病的发病机制,为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献:
1. Zeitz, Christina, Scherthan, Harry, Freier, Susanne, Schweiger, Susann, Berger, Wolfgang. . NYX (nyctalopin on chromosome X), the gene mutated in congenital stationary night blindness, encodes a cell surface protein. In Investigative ophthalmology & visual science, 44, 4184-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14507859/
2. Ivanova, Marianna E, Zolnikova, Inna V, Gorgisheli, Ketevan V, Ghosh, Preetam, Barh, Debmalya. 2019. Novel frameshift mutation in NYX gene in a Russian family with complete congenital stationary night blindness. In Ophthalmic genetics, 40, 558-563. doi:10.1080/13816810.2019.1698617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31826698/
3. Zhou, Lin, Li, Tuo, Song, Xiusheng, Li, Hongyan, Dan, Handong. 2015. NYX mutations in four families with high myopia with or without CSNB1. In Molecular vision, 21, 213-23. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25802485/
4. Zhang, Qingjiong, Xiao, Xueshan, Li, Shiqiang, Guo, Xiangming, Hejtmancik, J Fielding. 2007. Mutations in NYX of individuals with high myopia, but without night blindness. In Molecular vision, 13, 330-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17392683/