Sytl5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sytl5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06850

品系全称

C57BL/6JCya-Sytl5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-236643-Sytl5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sytl5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06850) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptotagmin-like 5
基因别称
slp5
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177704.3 | Ensembl: ENSMUST00000067529
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~8501 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SYTL5,也称为Synaptotagmin-like 5,是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的基因。它编码的蛋白质参与了细胞内囊泡运输,特别是与RAB27A相关的膜转运过程。SYTL5在多种细胞类型中表达,包括肝脏和胎盘细胞,并在细胞内物质转运中发挥重要作用。在正常生理过程中,SYTL5的表达和功能对细胞内环境的稳定和细胞功能的正常执行至关重要。

SYTL5在多种疾病的发生和发展中扮演了重要角色。例如,在甲状腺乳头状癌(PTC)中,研究发现SYTL5的表达水平显著高于正常甲状腺组织。SYTL5的下调可以显著减弱PTC细胞的增殖、迁移和侵袭能力,而SYTL5的上调则可以促进肿瘤的进展,其机制可能与激活NF-κB信号通路有关[1]。此外,SYTL5的表达还受到雌激素的调节,在乳腺癌细胞中,SYTL5的表达与RAB27B、SNX24、GALNT4和SLC12A2/NKCC1/BSC2等其他参与囊泡转运的基因一起被雌激素上调[2]。这表明SYTL5可能在乳腺癌的发生和发展中发挥重要作用。

除了在癌症中的重要作用外,SYTL5还与多种疾病的发生和发展有关。例如,SYTL5的基因多态性与进食障碍的发生有关,包括厌食症和暴食症[3]。此外,SYTL5的基因缺失与一种罕见的代谢性疾病——鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症(OTCD)的严重临床表现有关,这可能与SYTL5在肝脏和胎盘中的膜转运功能有关[4]。

除了在癌症和进食障碍中的作用外,SYTL5还与其他疾病有关。例如,在多发性非特发性牙根吸收(MICRR)的病例中,SYTL5的基因突变可能与该疾病的发生有关[5]。此外,SYTL5还可能参与α-突触核蛋白(aSyn)的聚集、分泌和毒性,这可能与神经退行性疾病如帕金森病的发生和发展有关[6]。

综上所述,SYTL5是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的基因,其表达和功能与多种疾病的发生和发展有关。SYTL5的研究有助于我们深入理解细胞内囊泡运输的机制和疾病发生发展的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Da, Zeng, Ying, Deng, Han-Yue, Yu, Ji-Chun, Yu, Shi-Tong. . SYTL5 Promotes Papillary Thyroid Carcinoma Progression by Enhancing Activation of the NF-κB Signaling Pathway. In Endocrinology, 164, . doi:10.1210/endocr/bqac187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36378561/
2. Wright, Paul K, May, Felicity Eb, Darby, Steve, Lennard, Tom Wj, Westley, Bruce R. 2009. Estrogen regulates vesicle trafficking gene expression in EFF-3, EFM-19 and MCF-7 breast cancer cells. In International journal of clinical and experimental pathology, 2, 463-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19294005/
3. Wade, Tracey D, Gordon, Scott, Medland, Sarah, Montgomery, Grant W, Martin, Nicholas G. 2013. Genetic variants associated with disordered eating. In The International journal of eating disorders, 46, 594-608. doi:10.1002/eat.22133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23568457/
4. Gallant, Natalie M, Gui, Dorina, Lassman, Charles R, Martinez-Agosto, Julian A, Quintero-Rivera, Fabiola. 2014. Novel liver findings in ornithine transcarbamylase deficiency due to Xp11.4-p21.1 microdeletion. In Gene, 556, 249-53. doi:10.1016/j.gene.2014.11.057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25434494/
5. Wang, Yu Meng, Ruan, Wen Yan, Chi, Dan Dan, Duan, Xiao Hong. . Clinical and Genetic Analysis of Multiple Idiopathic Cervical Root Resorption. In The Chinese journal of dental research, 27, 89-99. doi:10.3290/j.cjdr.b5128703. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38546524/
6. Gonçalves, Susana A, Macedo, Diana, Raquel, Helena, Ferreira Moita, Luís, Outeiro, Tiago Fleming. 2016. shRNA-Based Screen Identifies Endocytic Recycling Pathway Components That Act as Genetic Modifiers of Alpha-Synuclein Aggregation, Secretion and Toxicity. In PLoS genetics, 12, e1005995. doi:10.1371/journal.pgen.1005995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27123591/