LANCL3,也称为lanthionine synthetase-like 3,是一种在哺乳动物中广泛表达的基因。LANCL3编码的蛋白质属于lanthionine synthetase家族,这个家族的成员在细菌中参与lanthionine合成,lanthionine是一种具有抗菌特性的氨基酸衍生物。尽管LANCL3编码的蛋白质具有与该家族成员相似的序列结构,但其具体功能目前尚不完全清楚。LANCL3在多种细胞类型中表达,包括红细胞、免疫细胞和神经元,暗示其在多种生物学过程中发挥作用[1]。
LANCL3与X染色体上的其他基因相邻,包括XK和CYBB。XK基因编码的蛋白质Kx是一种红细胞抗原,其缺乏与McLeod综合征(MLS)相关。MLS是一种罕见的X染色体连锁遗传病,表现为红细胞Kx抗原的缺失。在MLS患者中,XK基因的突变或缺失是常见的遗传变异[1]。此外,CYBB基因编码的蛋白质CYBB是NADPH氧化酶复合物的一部分,该复合物在吞噬细胞中产生活性氧,参与免疫应答。CYBB基因的突变与慢性肉芽肿病相关,这是一种免疫系统疾病[1]。
LANCL3的表达和功能研究较少,但其与XK和CYBB基因的相邻关系以及其在红细胞和免疫细胞中的表达提示LANCL3可能与这些细胞的功能相关。例如,LANCL3可能参与调节红细胞的抗原表达或免疫细胞的活性氧产生。此外,LANCL3的突变或缺失可能与其他X染色体连锁遗传病相关[1]。
综上所述,LANCL3是一种在哺乳动物中广泛表达的基因,其编码的蛋白质属于lanthionine synthetase家族。LANCL3在多种细胞类型中表达,包括红细胞、免疫细胞和神经元,但其具体功能目前尚不完全清楚。LANCL3与X染色体上的其他基因相邻,包括XK和CYBB,这些基因的突变与McLeod综合征和慢性肉芽肿病相关。LANCL3的研究有助于深入理解其在细胞功能和遗传病中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。
参考文献:
1. Gassner, Christoph, Brönnimann, Chantal, Merki, Yvonne, Jung, Hans H, Frey, Beat M. 2017. Stepwise partitioning of Xp21: a profiling method for XK deletions causative of the McLeod syndrome. In Transfusion, 57, 2125-2135. doi:10.1111/trf.14172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28555782/