Apeh-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Apeh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06828

品系全称

C57BL/6JCya-Apehem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235606-Apeh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apeh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06828) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
acylpeptide hydrolase
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146226 | Ensembl: ENSMUST00000193254
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~14
敲除长度
~5.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Apeh,也称为酰肽水解酶,是一种普遍存在于细胞中的酶,属于丝氨酸蛋白酶家族。它的主要功能是催化从酰化肽中回收氨基酸,参与蛋白质的再循环和代谢。此外,Apeh还参与一些药物的代谢,如抗癫痫药丙戊酸。Apeh基因的变异可能影响其酶活性,进而影响药物代谢和治疗效果。

Apeh基因的变异与一些疾病的发生和发展有关。例如,在头颈部癌症患者中,Apeh基因的c.-521G>C(rs4855883)单核苷酸多态性与放疗诱导的口腔黏膜炎的发生和严重程度以及总体生存率相关。具有CC基因型的患者发生2级和3级口腔黏膜炎的风险降低,但总体生存率也较低[1]。这表明Apeh基因的变异可能影响放疗的副作用和治疗效果,为个体化治疗提供了新的思路。

除了在癌症中的作用,Apeh基因还与阿尔茨海默病(AD)的发生和发展有关。研究发现,AD患者红细胞中的Apeh活性显著降低,这与蛋白质稳态的缺陷有关[5]。这表明Apeh基因可能参与了AD的发病机制,为AD的诊断和治疗提供了新的线索。

此外,Apeh基因还与卵巢癌的发生和发展有关。研究发现,卵巢癌细胞中Apeh的表达水平与肿瘤分级和患者生存率相关。Apeh的抑制剂可以抑制卵巢癌细胞的增殖和侵袭,降低卵巢癌的转移能力[6]。这表明Apeh基因可能参与了卵巢癌的发病机制,为卵巢癌的治疗提供了新的靶点。

除了在人类疾病中的作用,Apeh基因还在其他生物中发挥重要作用。例如,在抗氧化的防御系统中,Apeh基因的变异可能影响其酶活性,进而影响蛋白质的降解和氧化应激的调节[3,7,8]。这表明Apeh基因在生物的适应和生存中发挥重要作用,为研究生物的适应机制提供了新的思路。

综上所述,基因Apeh是一种重要的酶,参与蛋白质的再循环和代谢,以及药物的代谢。Apeh基因的变异与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、阿尔茨海默病和卵巢癌。此外,Apeh基因还在其他生物中发挥重要作用,如抗氧化的防御系统。研究Apeh基因的功能和作用机制有助于深入理解生物的代谢和适应机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Brzozowska, Anna, Mlak, Radosław, Homa-Mlak, Iwona, Ciesielka, Marzanna, Małecka-Massalska, Teresa. 2018. Polymorphism of regulatory region of APEH gene (c.-521G>C, rs4855883) as a relevant predictive factor for radiotherapy induced oral mucositis and overall survival in head neck cancer patients. In Oncotarget, 9, 29644-29653. doi:10.18632/oncotarget.25662. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30038710/
2. Tsortouktzidis, Despina, Grundke, Kathleen, Till, Claudia, Korwitz-Reichelt, Anne, Sass, Jörn Oliver. 2019. Acylpeptide hydrolase (APEH) sequence variants with potential impact on the metabolism of the antiepileptic drug valproic acid. In Metabolic brain disease, 34, 1629-1634. doi:10.1007/s11011-019-00470-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31363986/
3. Riccio, Alessia, Gogliettino, Marta, Palmieri, Gianna, Monti, Giuseppe, Cocca, Ennio. 2015. A New APEH Cluster with Antioxidant Functions in the Antarctic Hemoglobinless Icefish Chionodraco hamatus. In PloS one, 10, e0125594. doi:10.1371/journal.pone.0125594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25946123/
4. Gogliettino, Marta, Balestrieri, Marco, Cocca, Ennio, Mazzella, Emanuela, Palmieri, Gianna. 2012. Identification and characterisation of a novel acylpeptide hydrolase from Sulfolobus solfataricus: structural and functional insights. In PloS one, 7, e37921. doi:10.1371/journal.pone.0037921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22655081/
5. Palmieri, Gianna, Cocca, Ennio, Gogliettino, Marta, Rossi, Mosè, Di Costanzo, Alfonso. . Low Erythrocyte Levels of Proteasome and Acyl-Peptide Hydrolase (APEH) Activities in Alzheimer's Disease: A Sign of Defective Proteostasis? In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 60, 1097-1106. doi:10.3233/JAD-170389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28984596/
6. Tangri, Apoorva, Lighty, Kinzie, Loganathan, Jagadish, Nakshatri, Harikrishna, Mitra, Sumegha. 2021. Deubiquitinase UCHL1 Maintains Protein Homeostasis through the PSMA7-APEH-Proteasome Axis in High-grade Serous Ovarian Carcinoma. In Molecular cancer research : MCR, 19, 1168-1181. doi:10.1158/1541-7786.MCR-20-0883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33753553/
7. Bergamo, Paolo, Cocca, Ennio, Palumbo, Rosanna, Rossi, Mose, Palmieri, Gianna. 2013. RedOx status, proteasome and APEH: insights into anticancer mechanisms of t10,c12-conjugated linoleic acid isomer on A375 melanoma cells. In PloS one, 8, e80900. doi:10.1371/journal.pone.0080900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24260504/
8. Gogliettino, Marta, Riccio, Alessia, Balestrieri, Marco, Rossi, Mosè, Palmieri, Gianna. 2013. A novel class of bifunctional acylpeptide hydrolases--potential role in the antioxidant defense systems of the Antarctic fish Trematomus bernacchii. In The FEBS journal, 281, 401-15. doi:10.1111/febs.12610. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24206103/