Glyctk-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Glyctk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06823

品系全称

C57BL/6JCya-Glyctkem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235582-Glyctk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Glyctk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06823) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycerate kinase
基因别称
6230410P16Rik,C430006L12
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_174846.4 | Ensembl: ENSMUST00000036382
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~2620 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GLYCTK,也称为D-甘油酸激酶(D-glycerate kinase),是一种重要的酶,参与调控细胞代谢过程。它催化D-甘油酸转化为2-磷酸甘油酸,是丝氨酸和果糖代谢途径中的一个关键步骤。GLYCTK的活性缺失会导致D-甘油酸血症(D-glyceric acidemia)或D-甘油酸尿症(D-glyceric aciduria),这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病。患者体内D-甘油酸积累,并在尿液中大量排出,可能伴有神经症状或其他临床表现[1,5,6]。

GLYCTK基因位于3号染色体短臂上,其表达产物在多种组织中广泛存在,包括神经系统和骨骼肌。研究表明,GLYCTK基因存在两种剪接变体:GLYCTK1和GLYCTK2。这两种蛋白质均定位于细胞质中,而GLYCTK2还特异地定位于线粒体中。这表明GLYCTK可能在不同的细胞器中发挥不同的生物学功能[4]。

近年来,GLYCTK基因在多种疾病中的研究逐渐深入。例如,一项全基因组关联研究(GWAS)发现,GLYCTK基因的表达水平与焦虑症状相关。这提示GLYCTK可能在神经精神疾病的发生发展中发挥作用[2]。此外,还有研究发现,GLYCTK基因的表达与脑电图(EEG)中的α波功率相关。α波功率是大脑振荡活动的一种指标,与精神病理学密切相关[7]。

在分子机制方面,研究发现,GLYCTK基因的mRNA与多种miRNA相互作用。miRNA是一类非编码RNA,通过结合mRNA的5'UTR、CDS或3'UTR区域,调节基因的表达。研究发现,miR-135a-5p和miR-135a-3p可以与GLYCTK基因的3'UTR区域结合,可能影响GLYCTK的表达[3]。

此外,还有研究探讨了GLYCTK基因与药物作用的关系。例如,一项网络药理学研究发现,GLYCTK基因可能是新疆阿魏(Ferula sinkiangensis)治疗胃癌的潜在靶点之一。新疆阿魏是一种传统中药,具有抗肿瘤活性。研究结果表明,新疆阿魏中的活性成分可能通过影响GLYCTK基因的表达,参与调节胃癌细胞的增殖、侵袭和凋亡[8]。

综上所述,GLYCTK是一种重要的代谢酶,参与调控细胞代谢过程。GLYCTK基因的表达与多种疾病相关,包括神经精神疾病和肿瘤。此外,GLYCTK基因的mRNA与多种miRNA相互作用,可能影响其表达。这些发现为GLYCTK基因在疾病发生发展中的作用提供了新的见解,并为疾病的治疗和预防提供了潜在的靶点。未来研究可以进一步探索GLYCTK基因在不同疾病中的功能和机制,以期为疾病的治疗和预防提供新的策略。

参考文献:
1. Sass, Jörn Oliver, Behringer, Sidney, Fernando, Malkanthi, Volpini, Alberto, Till, Claudia. 2019. d-Glycerate kinase deficiency in a neuropediatric patient. In Brain & development, 42, 226-230. doi:10.1016/j.braindev.2019.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31837836/
2. Su, Xi, Li, Wenqiang, Lv, Luxian, Luo, Xiong-Jian, Liu, Jiewei. 2021. Transcriptome-Wide Association Study Provides Insights Into the Genetic Component of Gene Expression in Anxiety. In Frontiers in genetics, 12, 740134. doi:10.3389/fgene.2021.740134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34650599/
3. Yurikova, O Yu, Aisina, D E, Niyazova, R E, Labeit, S, Ivashchenko, A T. . [The Interaction of miRNA-5p and miRNA-3p with the mRNAs of Orthologous Genes]. In Molekuliarnaia biologiia, 53, 692-704. doi:10.1134/S0026898419040189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31397443/
4. Guo, Jin-Hu, Hexige, Saiyin, Chen, Li, Zhao, Shou-Yuan, Yu, Long. . Isolation and characterization of the human D-glyceric acidemia related glycerate kinase gene GLYCTK1 and its alternatively splicing variant GLYCTK2. In DNA sequence : the journal of DNA sequencing and mapping, 17, 1-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16753811/
5. Zehavi, Yoav, Mandel, Hanna, Eran, Ayelet, Elpeleg, Orly, Spiegel, Ronen. 2019. Severe infantile epileptic encephalopathy associated with D-glyceric aciduria: report of a novel case and review. In Metabolic brain disease, 34, 557-563. doi:10.1007/s11011-019-0384-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30637540/
6. Sass, Jörn Oliver, Fischer, Kathleen, Wang, Raymond, Kapelari, Klaus, Walter, Melanie. 2010. D-glyceric aciduria is caused by genetic deficiency of D-glycerate kinase (GLYCTK). In Human mutation, 31, 1280-5. doi:10.1002/humu.21375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20949620/
7. Smit, Dirk J A, Wright, Margaret J, Meyers, Jacquelyn L, Lacono, William G, Boomsma, Dorret I. 2018. Genome-wide association analysis links multiple psychiatric liability genes to oscillatory brain activity. In Human brain mapping, 39, 4183-4195. doi:10.1002/hbm.24238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29947131/
8. Wang, Dexi, Sun, Yun, Liu, Qiaoyun, Zhao, Shengjun, Zhang, Haiying. . Ferula sinkiangensis against gastric cancer: a network pharmacology, molecular docking and cell experiment study. In Translational cancer research, 12, 743-764. doi:10.21037/tcr-22-2292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37180648/