Rab8b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rab8b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06809

品系全称

C57BL/6JCya-Rab8bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235442-Rab8b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab8b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06809) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB8B, member RAS oncogene family
基因别称
5930437D16,D330025I23Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173413 | Ensembl: ENSMUST00000041139
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~9.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442982Mice homozygous for a knock-out allele exhibit no overt abnormalities and normal survival.
Rab8b,也称为Ras相关的GTPase Rab8b,是一种重要的Rab蛋白家族成员。Rab蛋白是一类小的GTPase,它们在调节细胞内囊泡转运中发挥关键作用。Rab8b在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化和发育、代谢和疾病发生。

在细胞内,Rab8b主要参与调节囊泡运输到质膜的过程。它通过与多种蛋白质的相互作用来调控囊泡的形态、定位和融合。Rab8b的活性受到GTP/GDP循环的调控,当Rab8b结合GTP时,它处于活性状态,可以与囊泡膜上的效应蛋白相互作用,从而引导囊泡的运输和融合。当Rab8b水解GTP为GDP时,它处于非活性状态,与囊泡膜分离,终止囊泡运输过程。

Rab8b在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化和发育、代谢和疾病发生。例如,Rab8b在Wnt/β-catenin信号通路中发挥重要作用,该通路在胚胎发育和成年组织稳态中发挥重要作用。Rab8b通过调节LRP6的活性来调节Wnt/β-catenin信号通路,LRP6是Wnt信号通路中的一个核心受体。Rab8b的缺乏会降低LRP6的活性,从而抑制Wnt/β-catenin信号通路[2]。

Rab8b还与精神疾病的发生和发展有关。例如,Rab8b的表达水平在精神分裂症患者中显著升高,这表明Rab8b可能参与了精神分裂症的发病机制[1]。此外,Rab8b的遗传变异也与自闭症谱系障碍(ASD)有关。研究发现,Rab8b基因中的某些变异与ASD的风险增加相关[4][6]。

除了上述作用外,Rab8b还参与调节细胞内其他生物学过程,例如细胞分泌、细胞粘附和细胞骨架重构。例如,Rab8b与TRIP8b相互作用,共同参与调节AtT20细胞的调节性分泌过程[3]。此外,Rab8b还与细胞骨架网络相互作用,参与调节细胞粘附和细胞迁移[5]。

综上所述,Rab8b是一种重要的Rab蛋白家族成员,在多种生物学过程中发挥重要作用。Rab8b的活性受到GTP/GDP循环的调控,它通过与多种蛋白质的相互作用来调控囊泡运输、Wnt/β-catenin信号通路、细胞分泌、细胞粘附和细胞骨架重构等过程。Rab8b在多种疾病中发挥重要作用,包括精神分裂症、自闭症谱系障碍等。Rab8b的研究有助于深入理解细胞内囊泡转运和信号通路的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Johari, Amir H, Nejad, Farhad R, Mansoori, Nader, Darvish, Hossein, Ghaedi, Hamid. . The rs1986112 Variant is Associated with Increased RAB8B Gene Expression in Schizophrenic Patients. In Clinical laboratory, 65, . doi:10.7754/Clin.Lab.2018.180832. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30969072/
2. Demir, Kubilay, Kirsch, Nadine, Beretta, Carlo A, Niehrs, Christof, Boutros, Michael. 2013. RAB8B is required for activity and caveolar endocytosis of LRP6. In Cell reports, 4, 1224-34. doi:10.1016/j.celrep.2013.08.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24035388/
3. Chen, S, Liang, M C, Chia, J N, Ngsee, J K, Ting, A E. 2001. Rab8b and its interacting partner TRIP8b are involved in regulated secretion in AtT20 cells. In The Journal of biological chemistry, 276, 13209-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11278749/
4. Viggiano, Marta, Ceroni, Fabiola, Visconti, Paola, Maestrini, Elena, Bacchelli, Elena. 2024. Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates. In NPJ genomic medicine, 9, 21. doi:10.1038/s41525-024-00411-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38519481/
5. Lau, Ann S N, Mruk, Dolores D. . Rab8B GTPase and junction dynamics in the testis. In Endocrinology, 144, 1549-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12639940/
6. Bacchelli, Elena, Viggiano, Marta, Ceroni, Fabiola, Zody, Michael, Maestrini, Elena. 2023. Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37961520/