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Sc5d-KO 基因敲除小鼠

Sc5d-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sc5d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06791

品系全称

C57BL/6JCya-Sc5dem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235293-Sc5d-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sc5d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06791) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sterol-C5-desaturase
基因别称
A830037K02，A830073K23Rik，Sc5dl
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172769.2 | Ensembl: ENSMUST00000052725
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~4545 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353611Homozygous null mice died perinatally with increased lathosterol and decreased cholesterol levels. Additionaly, mutant mice presented with bone malformations of the limbs and skull.
更多信息
Sc5d，也称为sterol C5 desaturase，是一种编码胆固醇合成途径中关键酶的基因。该酶负责将lathosterol转化为7-dehydrocholesterol (7-DHC)，这是胆固醇生物合成中的一个重要中间体。胆固醇是生物膜的重要组成部分，参与细胞信号传导、激素合成和胆汁酸生成等多种生理过程。因此，Sc5d在维持细胞功能和整体健康方面发挥着重要作用。

Sc5d的表达受到多种因素的调控，包括胆固醇水平、激素和营养状态。例如，高胆固醇水平会抑制Sc5d的转录，从而减少胆固醇的合成。相反，低胆固醇水平会激活Sc5d的表达，增加胆固醇的合成。此外，Sc5d的表达还受到激素和营养物质的调节，如胰岛素、甲状腺激素和脂肪酸等。

Sc5d的突变或缺陷会导致多种疾病，包括Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）和维生素D缺乏症。SLOS是一种罕见的遗传性疾病，表现为智力障碍、生长发育迟缓和多种先天畸形。Sc5d的突变导致7-DHC水平升高，胆固醇合成受阻，从而影响细胞功能和器官发育。维生素D缺乏症也与Sc5d的缺陷有关，因为Sc5d是维生素D合成的关键酶之一。

除了胆固醇合成，Sc5d还参与其他重要的生物学过程。例如，Sc5d可以影响细胞死亡的方式，如铁死亡。铁死亡是一种受调节的细胞死亡方式，由铁依赖性磷脂过氧化驱动，与多种疾病有关，包括癌症、退行性疾病和器官缺血再灌注损伤。研究表明，Sc5d的缺陷可以抑制铁死亡，而Sc5d的过表达可以促进铁死亡[1]。此外，Sc5d还参与调节细胞周期、增殖和分化等过程，这些过程在癌症发生和发展中起着重要作用[2]。

Sc5d的缺陷还会影响骨骼发育。研究表明，Sc5d敲除小鼠出现颌骨发育不良，这是由于成骨细胞分化受损所致。Sc5d敲除小鼠的颌骨中，Hedgehog和WNT/β-catenin信号通路被抑制，导致成骨基因的表达降低。这些结果表明，Sc5d在颅面骨骼发育中发挥着重要作用[3]。

Sc5d还参与维生素D的合成。维生素D是一种重要的脂溶性维生素，对骨骼健康和钙稳态至关重要。Sc5d是维生素D合成的关键酶之一，负责将lathosterol转化为7-DHC，这是维生素D合成的关键步骤。Sc5d的缺陷会导致维生素D合成受阻，从而影响骨骼健康和钙稳态。

Sc5d在胆固醇合成、细胞死亡、骨骼发育和维生素D合成等生物学过程中发挥着重要作用。Sc5d的缺陷或突变会导致多种疾病，包括SLOS、维生素D缺乏症和颅面骨骼发育不良。因此，Sc5d的研究对于深入理解这些生物学过程和疾病发生机制具有重要意义，并为开发新的治疗方法和预防策略提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Yaxu, Ran, Qiao, Duan, Qiuhui, Jiang, Xuejun, Wang, Ping. 2024. 7-Dehydrocholesterol dictates ferroptosis sensitivity. In Nature, 626, 411-418. doi:10.1038/s41586-023-06983-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38297130/
2. Chen, Wujun, Xu, Jiazhen, Wu, Yudong, Shao, Yingchun, Xing, Dongming. 2023. The potential role and mechanism of circRNA/miRNA axis in cholesterol synthesis. In International journal of biological sciences, 19, 2879-2896. doi:10.7150/ijbs.84994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37324939/
3. Iwaya, Chihiro, Suzuki, Akiko, Iwata, Junichi. 2023. Loss of Sc5d results in micrognathia due to a failure in osteoblast differentiation. In Journal of advanced research, 65, 153-165. doi:10.1016/j.jare.2023.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38086515/

资料下载

S-KO-06791_6J_235293_Sc5d_Exon 3~6_A_strategy.pdf
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