Msantd2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Msantd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06787

品系全称

C57BL/6JCya-Msantd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235184-Msantd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msantd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06787) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 2
基因别称
2810450G17Rik,9530092B10Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146222.2 | Ensembl: ENSMUST00000048604
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1571 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Msantd2,也称为MSANTD2,是一种重要的神经发育基因。它属于由Harbinger转座子通过分子内化形成的基因家族,这种机制在脊椎动物起源时期大约5亿年前就已经存在。Msantd2在脊椎动物早期发育过程中表达,并在成年组织中也有表达,尤其是在雄性大脑中。在人类中,Msantd2在多个器官中表达,主要在胎儿发育期的大脑中表达。Msantd2的失活会导致发育延迟,包括尾和神经系统畸形,受影响的胚胎表现出细胞死亡积累,主要解剖缺陷表现为脑室形成受损以及一些特征基因表达的改变,这些基因涉及脊椎动物神经系统的发育。因此,Msantd2和其他Harbinger衍生基因的特征化可能有助于更好地理解驱动脊椎动物神经系统早期进化的遗传创新[1]。

Msantd2与神经发育疾病,如自闭症谱系障碍和精神分裂症,有关联。在自闭症谱系障碍中,Msantd2的基因变异与疾病的发生有关。研究表明,Msantd2的基因变异可能导致神经发育过程中的功能障碍,从而影响大脑的正常发育和功能[2]。

除了与神经发育疾病相关外,Msantd2还与膀胱癌的发生发展有关。研究发现,Msantd2基因的剪接变异与膀胱癌的易感性相关。例如,长链非编码RNA BCLET的一个变异与Msantd2基因的第1个外显子剪接有关,这种剪接变异可以降低膀胱癌的风险。此外,Msantd2的表达下调与膀胱癌的发生发展有关,而BCLET的转录上调可以抑制肿瘤生长[3]。

综上所述,Msantd2是一种重要的神经发育基因,其表达和功能与多种疾病的发生发展有关。Msantd2的基因变异和表达改变可能导致神经发育疾病和膀胱癌的发生。因此,深入研究Msantd2的生物学功能和疾病发生机制,有助于揭示疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Etchegaray, Ema, Baas, Dominique, Naville, Magali, Haftek-Terreau, Zofia, Volff, Jean Nicolas. 2022. The neurodevelopmental gene MSANTD2 belongs to a gene family formed by recurrent molecular domestication of Harbinger transposons at the base of vertebrates. In Molecular biology and evolution, 39, . doi:10.1093/molbev/msac173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35980103/
2. Lim, Elaine T, Uddin, Mohammed, De Rubeis, Silvia, Buxbaum, Joseph D, Walsh, Christopher A. 2017. Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder. In Nature neuroscience, 20, 1217-1224. doi:10.1038/nn.4598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28714951/
3. Liu, Hanting, Wang, Xi, Guo, Zheng, Zhang, Zhengdong, Chu, Haiyan. 2023. LncRNA BCLET variant confers bladder cancer susceptibility through alternative splicing of MSANTD2 exon 1. In Cancer medicine, 12, 14440-14451. doi:10.1002/cam4.6072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37211917/