Mthfsd-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mthfsd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06750

品系全称

C57BL/6JCya-Mthfsdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234814-Mthfsd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mthfsd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06750) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing
基因别称
C920004D05
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172761 | Ensembl: ENSMUST00000047282
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~9.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MTHFSD基因,全称为Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) synthase, 是一种重要的RNA结合蛋白。它参与了RNA的代谢过程,包括转录调控和选择性剪接等。MTHFSD基因的表达和功能对于维持细胞正常功能和发育具有重要意义。近年来,研究发现MTHFSD基因与多种疾病的发生和发展密切相关。

研究发现,MTHFSD基因的拷贝数变异(CNV)与猪的繁殖性状有关。在猪的品种中,MTHFSD基因的拷贝数变异较为普遍,影响了猪的繁殖性状,如产仔数。研究发现,MTHFSD基因的拷贝数与成年卵巢中MTHFSD基因的转录水平呈正相关。此外,MTHFSD基因的拷贝数与产仔数呈正相关,即拷贝数增加的猪产仔数较多[1]。

MTHFSD基因还与食管闭锁、气管食管瘘和VACTERL联合症等先天性畸形有关。研究发现,16q24.1区域的FOXF1、MTHFSD、FOXC2和FOXL1基因的微缺失与VACTERL联合症的发生有关。这些基因的缺失会导致脊椎异常、胃肠道闭锁、先天性心脏病和泌尿系统畸形等。此外,MTHFSD基因还与其他神经退行性疾病有关,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)。研究发现,MTHFSD基因的表达异常与ALS的发生和发展有关。MTHFSD基因的表达异常会导致RNA代谢过程的改变,从而影响神经元的正常功能[2][3][5]。

MTHFSD基因还与胰腺癌的发生风险有关。研究发现,吸烟与胰腺癌的发生密切相关。基因与吸烟的相互作用在胰腺癌的发生中发挥重要作用。研究发现,MTHFSD基因与吸烟的相互作用与胰腺癌的发生风险有关。此外,MTHFSD基因还与其他神经退行性疾病有关,如ALS。研究发现,MTHFSD基因的表达异常与ALS的发生和发展有关。MTHFSD基因的表达异常会导致RNA代谢过程的改变,从而影响神经元的正常功能[4][5]。

综上所述,MTHFSD基因是一种重要的RNA结合蛋白,参与了RNA的代谢过程,包括转录调控和选择性剪接等。MTHFSD基因的表达和功能对于维持细胞正常功能和发育具有重要意义。近年来,研究发现MTHFSD基因与多种疾病的发生和发展密切相关,包括猪的繁殖性状、先天性畸形、神经退行性疾病和胰腺癌等。MTHFSD基因的研究有助于深入理解RNA代谢过程的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ran, Xue-Qin, Pan, Hua, Huang, Shi-Hui, Li, Sheng, Wang, Jia-Fu. 2018. Copy number variations of MTHFSD gene across pig breeds and its association with litter size traits in Chinese indigenous Xiang pig. In Journal of animal physiology and animal nutrition, , . doi:10.1111/jpn.12922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29797367/
2. Shaw-Smith, Charles. 2009. Genetic factors in esophageal atresia, tracheo-esophageal fistula and the VACTERL association: roles for FOXF1 and the 16q24.1 FOX transcription factor gene cluster, and review of the literature. In European journal of medical genetics, 53, 6-13. doi:10.1016/j.ejmg.2009.10.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19822228/
3. MacNair, Laura, Xiao, Shangxi, Miletic, Denise, Rogaeva, Ekaterina, Robertson, Janice. 2015. MTHFSD and DDX58 are novel RNA-binding proteins abnormally regulated in amyotrophic lateral sclerosis. In Brain : a journal of neurology, 139, 86-100. doi:10.1093/brain/awv308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26525917/
4. Tang, Hongwei, Wei, Peng, Duell, Eric J, Amos, Christopher I, Li, Donghui. 2014. Axonal guidance signaling pathway interacting with smoking in modifying the risk of pancreatic cancer: a gene- and pathway-based interaction analysis of GWAS data. In Carcinogenesis, 35, 1039-45. doi:10.1093/carcin/bgu010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24419231/
5. Goldstein, Orly, Kedmi, Merav, Gana-Weisz, Mali, Orr-Urtreger, Avi, Drory, Vivian E. 2019. Rare homozygosity in amyotrophic lateral sclerosis suggests the contribution of recessive variants to disease genetics. In Journal of the neurological sciences, 402, 62-68. doi:10.1016/j.jns.2019.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31108397/