Slc38a7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc38a7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06727

品系全称

C57BL/6JCya-Slc38a7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234595-Slc38a7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc38a7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06727) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 38, member 7
基因别称
D430050E18
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172758.4 | Ensembl: ENSMUST00000040481
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~11
敲除长度
~5918 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC38A7,也称为SNAT7,是一种编码钠偶联氨基酸转运蛋白的基因。这种转运蛋白负责将氨基酸跨膜转运进入细胞。SLC38A7主要表达于神经元中,并且对L-谷氨酸具有高度亲和力。除了谷氨酸之外,SLC38A7还可以转运其他具有极性侧链的氨基酸,例如L-组氨酸和L-丙氨酸[1]。SLC38A7在神经元中的表达模式表明,它是第一个在GABA能神经元和其他神经元中表达的N型转运蛋白。SLC38A7在轴突末端的定位靠近突触间隙,这表明它可能对谷氨酸的再摄取和循环起重要作用[1]。

SLC38A7在细胞代谢中也发挥着重要作用。一项研究通过RNA测序和TCGA数据库分析发现,SLC38A7在非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中过表达,并且与不良预后相关。SLC38A7的高表达与患者的总生存期和复发无病生存期显著缩短相关。SLC38A7作为主要的溶酶体谷氨酸转运蛋白,对于癌细胞依赖细胞外蛋白质的生长至关重要,因此被认为是NSCLC的一个潜在治疗靶点[3]。

除了在肿瘤中的作用外,SLC38A7还在其他生物学过程中发挥作用。一项研究发现,SLC38A7在胃癌组织中上调,并且与细胞的迁移、侵袭、氧化磷酸化和线粒体功能增强相关。SLC38A7的过表达促进了这些生物学过程,而SLC38A7的沉默则抑制了它们。此外,SLC38A7的mRNA稳定性是通过METTL3和IGF2BP2介导的m6A甲基化维持的[4]。

SLC38A7的遗传变异与多种疾病的发生和发展相关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,SLC38A7中的SNP(rs11648166)与绝经后妇女中雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌患者血浆中阿那曲唑(一种芳香化酶抑制剂)的浓度相关。此外,SLC38A7中的SNP(rs9806843)与2型糖尿病和血管并发症的易感性相关[2,5]。

SLC38A7的研究还揭示了其在神经系统疾病中的作用。一项研究发现,SLC38A7中的SNP(rs12325245)与精神分裂症患者脑中谷氨酸和谷氨酰胺水平的升高相关。此外,SLC38A8基因的突变与FHONDA综合征相关,这是一种以严重视力丧失为特征的疾病,包括黄斑发育不全、先天性眼球震颤和视神经交叉缺陷[6,7]。

综上所述,SLC38A7是一种重要的钠偶联氨基酸转运蛋白基因,在细胞代谢、肿瘤发生、神经系统疾病和其他生物学过程中发挥着重要作用。SLC38A7的研究不仅有助于深入理解氨基酸转运和细胞代谢的生物学功能,还为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Hägglund, Maria G A, Sreedharan, Smitha, Nilsson, Victor C O, Wrange, Orjan, Fredriksson, Robert. 2011. Identification of SLC38A7 (SNAT7) protein as a glutamine transporter expressed in neurons. In The Journal of biological chemistry, 286, 20500-11. doi:10.1074/jbc.M110.162404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21511949/
2. Dudenkov, Tanda M, Liu, Duan, Cairns, Junmei, Wang, Liewei, Weinshilboum, Richard M. 2019. Anastrozole Aromatase Inhibitor Plasma Drug Concentration Genome-Wide Association Study: Functional Epistatic Interaction Between SLC38A7 and ALPPL2. In Clinical pharmacology and therapeutics, 106, 219-227. doi:10.1002/cpt.1359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30648747/
3. Haratake, Naoki, Hu, Qingjiang, Okamoto, Tatsuro, Sasaki, Hiroyuki, Mori, Masaki. . Identification of SLC38A7 as a Prognostic Marker and Potential Therapeutic Target of Lung Squamous Cell Carcinoma. In Annals of surgery, 274, 500-507. doi:10.1097/SLA.0000000000005001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34171866/
4. Hua, Yi, Hua, Wei-Jun, Feng, Cun-Cheng, Zhu, Qiu-Wei. 2024. N6-methyladenosine modification of SLC38A7 promotes cell migration, invasion, oxidative phosphorylation, and mitochondrial function in gastric cancer. In The Journal of biological chemistry, 300, 107843. doi:10.1016/j.jbc.2024.107843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39357829/
5. Crocco, Paolina, Dato, Serena, Montesanto, Alberto, Passarino, Giuseppe, Rose, Giuseppina. 2022. The Genetic Variability of Members of the SLC38 Family of Amino Acid Transporters (SLC38A3, SLC38A7 and SLC38A9) Affects Susceptibility to Type 2 Diabetes and Vascular Complications. In Nutrients, 14, . doi:10.3390/nu14214440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36364703/
6. Bustillo, Juan R, Patel, Veena, Jones, Thomas, Turner, Jessica A, Gasparovic, Charles. 2017. Risk-Conferring Glutamatergic Genes and Brain Glutamate Plus Glutamine in Schizophrenia. In Frontiers in psychiatry, 8, 79. doi:10.3389/fpsyt.2017.00079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28659829/
7. Weiner, Chen, Hecht, Idan, Lindovsky, Jiri, Shomron, Noam, Pras, Eran. 2025. Characterisation of SLC38A8 and Its Role in Retinal Pathways and Disease. In Clinical & experimental ophthalmology, , . doi:10.1111/ceo.14504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39956648/