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Nxnl1-KO 基因敲除小鼠

Nxnl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nxnl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06713

品系全称

C57BL/6JCya-Nxnl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234404-Nxnl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nxnl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06713) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoredoxin-like 1
基因别称
A930031O08Rik，RdCVF，Txnl6
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145598.2 | Ensembl: ENSMUST00000163659
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~3966 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924446Mice homozygous for a kncok-out allele exhibit reduced cone numbers, thin outer nuclear layer, impaired visibility and increased vulnerability to hyperoxia-induced damage.
更多信息
Nxnl1基因，也称为Nucleoredoxin-Like 1基因，编码的是一种具有抗氧化酶活性的蛋白质。它属于硫氧还蛋白家族，这一家族的成员在细胞中扮演着调节氧化还原稳态的关键角色。Nxnl1基因编码的蛋白质具有两种不同的异构体：一种是通过选择性剪接产生的截短形式，称为Rod-Derived Cone Viability Factor (RdCVF)，它是一种由视杆细胞分泌的、能够促进视锥细胞存活的营养因子；另一种是完整的蛋白质形式，称为Rod-Derived Cone Viability Factor Long (RdCVFL)，它是一种具有酶活性的硫氧还蛋白，能够保护细胞免受氧化应激的损害。

在遗传性视网膜疾病中，视杆细胞的变性通常会导致视锥细胞的死亡，这是因为视杆细胞分泌的RdCVF减少，从而中断了视杆细胞和视锥细胞之间的代谢和氧化还原信号传导。研究已经发现，通过恢复RdCVF的表达，可以保护视锥细胞免受进一步损伤，并有可能防止因视网膜色素变性（RP）等疾病导致的中央视力和生活质量下降[1]。

除了在视网膜疾病中的作用，Nxnl1基因的表达和活性在骨细胞分化中也发挥着作用。研究表明，Nxnl1基因的表达受到生长分化因子15 (GDF15)的调控，GDF15通过诱导蛋白磷酸酶2A Cα (PP2A Cα)的表达，从而抑制骨形态发生蛋白2 (BMP2)诱导的Smad1/5/9磷酸化，最终抑制了成骨细胞的分化过程[2]。

此外，Nxnl1基因的表达和功能在阿尔茨海默病（AD）中也受到了关注。研究发现，Nxnl1基因编码的蛋白质在AD患者的血浆中表达水平升高，这表明Nxnl1可能参与了AD的病理过程。然而，Nxnl1基因在AD中的作用机制目前尚不完全清楚，需要进一步的研究来揭示[3]。

在视锥细胞的保护方面，RdCVFL通过细胞自主机制提供保护，减少氧化应激造成的损害。研究显示，在缺乏Nxnl1基因的小鼠中，视锥细胞的功能会受损并最终退化。而通过给予RdCVFL，可以减少氧化应激对视锥细胞的损害，从而保护视锥细胞[4]。

此外，RdCVF的信号传导在进化过程中出现，并且通过两种选择性剪接事件得到进化。在哺乳动物中，Nxnl1基因通过内含子保留产生截短的RdCVF蛋白。RdCVF与视锥细胞表面的复合物结合，包括Basigin-1和葡萄糖转运蛋白GLUT1，从而促进葡萄糖的摄入和代谢，为视锥细胞的生存和功能提供能量支持。在低等生物如水螅中，RdCVF信号传导已经存在，但其调控的信号传导机制尚不清楚[5]。

综上所述，Nxnl1基因编码的蛋白质在视网膜疾病、骨细胞分化和神经退行性疾病中发挥着重要作用。RdCVF和RdCVFL两种异构体分别通过营养支持和抗氧化保护作用，对视锥细胞提供保护。此外，Nxnl1基因的表达和活性还受到GDF15和PP2A Cα的调控，影响成骨细胞的分化过程。Nxnl1基因在AD中的表达水平升高，但其具体作用机制需要进一步研究。通过对Nxnl1基因的深入研究，我们有望为视网膜疾病、骨代谢疾病和神经退行性疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Clérin, Emmanuelle, Marussig, Myriam, Sahel, José-Alain, Léveillard, Thierry. 2020. Metabolic and Redox Signaling of the Nucleoredoxin-Like-1 Gene for the Treatment of Genetic Retinal Diseases. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21051625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32120883/
2. Kim, Kyeong-Min, Jang, Won-Gu. 2021. NXNL1 negatively regulates osteoblast differentiation via GDF15-induced PP2A Cα dependent manner in MC3T3-E1 cells. In BioFactors (Oxford, England), 48, 239-248. doi:10.1002/biof.1817. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34932831/
3. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/
4. Mei, Xin, Chaffiol, Antoine, Kole, Christo, Duebel, Jens, Léveillard, Thierry. 2016. The Thioredoxin Encoded by the Rod-Derived Cone Viability Factor Gene Protects Cone Photoreceptors Against Oxidative Stress. In Antioxidants & redox signaling, 24, 909-23. doi:10.1089/ars.2015.6509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27025156/
5. Aït-Ali, Najate, Léveillard, Thierry. 2022. The Emergence of Rod-Cone Cellular Interaction. In Frontiers in genetics, 13, 900849. doi:10.3389/fgene.2022.900849. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017494/

资料下载

S-KO-06713_6J_234404_Nxnl1_Exon 1~2_A_strategy.pdf
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