Ushbp1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ushbp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06711

品系全称

C57BL/6JCya-Ushbp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234395-Ushbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ushbp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06711) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
USH1 protein network component harmonin binding protein 1
基因别称
2210404N08Rik,9430064H24,AIEBP,MCC2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181418.3 | Ensembl: ENSMUST00000049184
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~13
敲除长度
~9190 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
USHBP1,也称为Usher综合征相关蛋白1,是一种位于19号染色体19p13.11区域的基因。USHBP1与USH2A基因相邻,USH2A基因的突变会导致USH2型遗传性听力丧失,而USHBP1的功能和与USH2A的关系目前尚未完全明确。USHBP1的编码蛋白与PDZ结构域蛋白AIE-75相互作用,AIE-75是一个在自身免疫性肠病和结肠癌中发现的抗原,最近被确定为USH1C型先天性综合征性听力丧失的致病基因。USHBP1蛋白与AIE-75的PDZ结构域结合,表明其可能参与细胞内的分子锚定或分拣功能。

在肝癌研究中,USHBP1的mRNA表达水平在肝癌组织中显著高于正常肝组织。一项利用加权相关基因网络分析(WGCNA)和套索回归分析的研究表明,USHBP1是肝癌患者预后的关键基因之一。该研究构建了一个基于mRNA表达水平的干细胞指数(mRNAsi)相关生存模型,其中USHBP1是五个主要基因之一。这个模型被用于预测肝癌患者的生存和预后,结果显示其具有高敏感性和特异性[1]。

此外,USHBP1与精神分裂症相关的脑结构表型也有一定关联。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,位于19p13.11染色体上的USHBP1基因附近的单核苷酸多态性(SNP)与海马体积的变化相关,而海马体积的变化被认为是精神分裂症的一个中间表型。这项研究强调了USHBP1在神经发育和精神疾病发病机制中的潜在作用[2]。

综上所述,USHBP1是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。它在肝癌的预后预测中具有重要价值,并且在神经发育和精神疾病发病机制中也有潜在的作用。进一步研究USHBP1的功能和作用机制,将有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Qiujing, Wang, Jia, Liu, Menghan, Gao, Min, Liu, Jie. 2020. Weighted correlation gene network analysis reveals a new stemness index-related survival model for prognostic prediction in hepatocellular carcinoma. In Aging, 12, 13502-13517. doi:10.18632/aging.103454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32644941/
2. Hass, Johanna, Walton, Esther, Kirsten, Holger, Calhoun, Vince, Ehrlich, Stefan. 2013. A Genome-Wide Association Study Suggests Novel Loci Associated with a Schizophrenia-Related Brain-Based Phenotype. In PloS one, 8, e64872. doi:10.1371/journal.pone.0064872. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23805179/