Mpv17l2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mpv17l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06709

品系全称

C57BL/6JCya-Mpv17l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234384-Mpv17l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mpv17l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06709) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MPV17 mitochondrial membrane protein-like 2
基因别称
Fksg24
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183170.2 | Ensembl: ENSMUST00000038626
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~171 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MPV17L2,也称为Mitochondrial Inner Membrane Protein 17 Like 2,是一种定位于线粒体内膜的蛋白质。它在维持线粒体功能方面起着重要作用。MPV17L2与另一个蛋白质MPV17具有高度同源性,且都定位于线粒体内膜。MPV17L2参与线粒体核糖体的组装,对于线粒体蛋白质合成至关重要[1]。

MPV17L2与线粒体DNA的维持密切相关。研究发现,MPV17L2蛋白缺失会导致线粒体DNA的聚集,进而影响线粒体核糖体的组装和蛋白质合成。此外,MPV17L2的缺失还会导致小亚基线粒体核糖体蛋白被截留在增大的核样体中,而大亚基线粒体核糖体蛋白则没有这种现象[1]。

除了在维持线粒体功能方面的作用,MPV17L2还与多种疾病的发生和发展相关。研究发现,MPV17L2基因的表达异常与多种癌症的发生和发展相关。例如,在恶性周围神经鞘瘤细胞中,FT895抑制剂能够显著降低MPV17L2基因的表达,进而影响线粒体功能[2]。此外,生物工程改造的miR-34a-5p能够有效降低MPV17L2蛋白的表达,进而降低线粒体呼吸链复合物I的活性和细胞内ATP水平,导致细胞氧化应激增加和细胞凋亡增加[3]。

除了与癌症的发生和发展相关,MPV17L2还与多发性硬化症的发生和发展相关。研究发现,多发性硬化症相关单核苷酸多态性(SNP)的附近存在多种内源性逆转录病毒(ERV)序列,其中包括与MPV17L2相关的ERV序列。这表明MPV17L2可能参与了多发性硬化症的发生和发展[4]。

综上所述,MPV17L2是一种重要的线粒体蛋白,参与线粒体核糖体的组装和线粒体DNA的维持。MPV17L2的缺失会导致线粒体功能受损,影响蛋白质合成和能量代谢。此外,MPV17L2的表达异常还与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症和多发性硬化症。因此,MPV17L2的研究对于深入理解线粒体功能和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Dalla Rosa, Ilaria, Durigon, Romina, Pearce, Sarah F, Holt, Ian J, Spinazzola, Antonella. 2014. MPV17L2 is required for ribosome assembly in mitochondria. In Nucleic acids research, 42, 8500-15. doi:10.1093/nar/gku513. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24948607/
2. Huang, Po-Yuan, Shih, I-An, Liao, Ying-Chih, You, Huey-Ling, Lee, Ming-Jen. 2023. FT895 Impairs Mitochondrial Function in Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor Cells. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25010277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38203448/
3. Yi, Wan-Rong, Tu, Mei-Juan, Yu, Ai-Xi, Lin, Jun, Yu, Ai-Ming. . Bioengineered miR-34a modulates mitochondrial inner membrane protein 17 like 2 (MPV17L2) expression toward the control of cancer cell mitochondrial functions. In Bioengineered, 13, 12489-12503. doi:10.1080/21655979.2022.2076399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35579419/
4. Brütting, Christine, Emmer, Alexander, Kornhuber, Malte, Staege, Martin S. 2016. A survey of endogenous retrovirus (ERV) sequences in the vicinity of multiple sclerosis (MS)-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs). In Molecular biology reports, 43, 827-36. doi:10.1007/s11033-016-4004-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27169423/