Gpm6a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gpm6a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06696

品系全称

C57BL/6JCya-Gpm6aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234267-Gpm6a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpm6a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06696) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycoprotein m6a
基因别称
Gpm6,M6A
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153581 | Ensembl: ENSMUST00000033915
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107671Homozygous mutation of this gene results in increased percentage of total body fat and total body fat mass.
GPM6A,全称为Glycoprotein M6A,是一种在神经系统中表达的跨膜蛋白。GPM6A在神经发育过程中发挥重要作用,通过调节神经元的分化、迁移、轴突生长、突触发生和突触形成来影响神经系统的结构和功能。GPM6A的生物学功能在多种疾病中受到关注,包括神经精神疾病、癌症和发育障碍。

在神经精神疾病方面,GPM6A的表达水平与精神分裂症、抑郁症和幽闭恐惧症等疾病相关。例如,在精神分裂症患者的大脑中,GPM6A的表达水平发生改变,可能与其发病机制有关[6]。此外,慢性应激也会导致GPM6A表达水平的变化,影响神经元的形态和功能[3,5]。

在癌症方面,GPM6A的作用存在争议。一方面,GPM6A可能具有致癌性,与恶性肿瘤的预后不良相关。例如,GPM6A在淋巴母细胞白血病中高表达,是一种潜在的致癌基因[7]。另一方面,GPM6A的表达水平在肺癌、肝癌和甲状腺癌等肿瘤进展过程中下降,可能通过抑制某些信号通路来抑制肿瘤的进展,表明GPM6A可能是一种肿瘤抑制基因[4]。

在发育障碍方面,GPM6A的基因突变与白化病等色素障碍相关。例如,GPM6A的基因突变可能导致眼白化症,表现为眼睛色素减少和视觉异常[2]。此外,GPM6A的表达水平还与视网膜发育和色素沉着相关,可能参与其他视网膜疾病的发生,如年龄相关性黄斑变性[2]。

GPM6A的表达和功能受到多种因素的调控,包括表观遗传修饰和微RNA(miRNA)等。例如,miR-96-5p可以直接作用于GPM6A基因的3'-UTR区域,显著降低其mRNA和蛋白水平,从而抑制GPM6A的表达[1]。此外,miR-124-3p也可以影响GPM6A的表达,通过调节组蛋白脱乙酰化酶(Hdac5)和肌细胞增强子因子2C(Mef2c)的表达来影响GPM6A的功能[5]。

综上所述,GPM6A是一种在神经系统中表达的跨膜蛋白,在神经发育、癌症和发育障碍中发挥重要作用。GPM6A的表达和功能受到多种因素的调控,包括表观遗传修饰和miRNA等。GPM6A的研究有助于深入理解神经系统的发育和功能,以及癌症和发育障碍的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Zong-Rui, Xu, Gang, Zhu, Liu-Yan, Zhu, Ji-Min, Wu, Jian. 2022. GPM6A expression is suppressed in hepatocellular carcinoma through miRNA-96 production. In Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology, 102, 1280-1291. doi:10.1038/s41374-022-00818-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35918602/
2. Bakker, Reinier, Wagstaff, Ellie L, Kruijt, Charlotte C, van Genderen, Maria M, Bergen, Arthur A. 2022. The retinal pigmentation pathway in human albinism: Not so black and white. In Progress in retinal and eye research, 91, 101091. doi:10.1016/j.preteyeres.2022.101091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35729001/
3. Monteleone, Melisa C, Adrover, Ezequiela, Pallarés, María Eugenia, Frasch, Alberto C, Brocco, Marcela A. 2013. Prenatal stress changes the glycoprotein GPM6A gene expression and induces epigenetic changes in rat offspring brain. In Epigenetics, 9, 152-60. doi:10.4161/epi.25925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23959066/
4. Huang, Bei, Li, Xihong. . Mechanisms of GPM6A in Malignant Tumors. In Cancer reports (Hoboken, N.J.), 8, e70137. doi:10.1002/cnr2.70137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39957375/
5. Alzuri, Sofia Elisa, Rosas, Nicolás Matías, Hlavacova, Natasa, Jezova, Daniela, Fuchsova, Beata. 2023. Role of miR-124-3p in regulatory mechanisms of Gpm6a expression in the hippocampus of chronically stressed rats. In Journal of neurochemistry, 165, 603-621. doi:10.1111/jnc.15810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36943192/
6. León, Antonella, Sallaberry, Ignacio, Fuster, Rocío Gutiérrez, Estrada, Laura Cecilia, Scorticati, Camila. 2025. Non-synonymous single nucleotide polymorphisms (nsSNPs) within the extracellular domains of the GPM6A gene impair hippocampal neuron development. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1872, 119913. doi:10.1016/j.bbamcr.2025.119913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39938689/
7. Charfi, Cyndia, Edouard, Elsy, Rassart, Eric. 2014. Identification of GPM6A and GPM6B as potential new human lymphoid leukemia-associated oncogenes. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 37, 179-91. doi:10.1007/s13402-014-0171-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24916915/