Adprhl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adprhl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06683

品系全称

C57BL/6JCya-Adprhl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234072-Adprhl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adprhl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06683) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADP-ribosylhydrolase like 1
基因别称
Arh2,D330008N11Rik,Gm34595
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172750.4 | Ensembl: ENSMUST00000033825
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~5476 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Adprhl1,即ADP-核糖水解酶样1,是一种在所有脊椎动物的心脏发育心肌组织中表达的蛋白质。Adprhl1属于ADP-核糖水解酶蛋白质家族,但其缺乏关键的催化残基,是一种假性酶。在非洲爪蟾Xenopus laevis中,Adprhl1蛋白的40kDa和23kDa两种亚型对于心脏心室的生长和肌原纤维的组装至关重要。通过形态素寡核苷酸介导的Adprhl1基因敲低导致心室生长失败,而40kDa Adprhl1的转基因表达只能部分恢复这些缺陷[1]。Adprhl1蛋白定位于肌动蛋白细丝Z盘边界,表明其在心脏形成过程中发挥重要作用。Adprhl1的突变导致心室心肌细胞肌原纤维组装严重受损,表明Adprhl1从心脏肌原纤维生成的最早阶段就参与其中[1]。Adprhl1在心脏中的表达受到严格的调控,通过针对Xenopus adprhl1的5'-编码序列的负调控机制进行控制[3]。

Adprhl1在人类健康和疾病中也扮演着重要角色。在乳腺癌细胞模型中,ADPRHL1基因的表达与循环肿瘤细胞(CTC)的表型和功能密切相关。CTC具有多种适应性机制,以在血液中存活并最终发生转移。研究发现,ADPRHL1基因在CTC中表达上调,并参与细胞迁移、侵袭和血液播散等过程[2]。此外,在头颈鳞状细胞癌(HNSCC)中,ADPRHL1基因的表达也与患者预后相关。研究发现,ADPRHL1基因在HNSCC中表达上调,与不良预后相关,并参与脂肪酸代谢和免疫浸润等过程[6]。

在前列腺癌中,ADPRHL1基因的表达也与患者的预后相关。研究发现,ADPRHL1基因的表达与前列腺癌患者术后生化复发(BCR)相关。ADPRHL1基因的表达上调与BCR的发生风险增加相关,并可以作为预测早期BCR的独立预后因素[4]。此外,在黑色素瘤中,ADPRHL1基因的表达也与患者的预后相关。研究发现,ADPRHL1基因在黑色素瘤中表达上调,与患者的生存时间和复发相关[5]。

综上所述,Adprhl1在心脏发育和多种人类疾病中发挥重要作用。Adprhl1的突变导致心脏发育异常,并影响心脏功能。在人类疾病中,ADPRHL1基因的表达与多种癌症的发生、发展和预后相关。这些发现为深入理解Adprhl1的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的线索,并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Smith, Stuart J, Towers, Norma, Demetriou, Kim, Mohun, Timothy J. 2020. Defective heart chamber growth and myofibrillogenesis after knockout of adprhl1 gene function by targeted disruption of the ancestral catalytic active site. In PloS one, 15, e0235433. doi:10.1371/journal.pone.0235433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32726316/
2. Fina, Emanuela, Cleris, Loredana, Dugo, Matteo, Daidone, Maria Grazia, Cappelletti, Vera. 2022. Gene signatures of circulating breast cancer cell models are a source of novel molecular determinants of metastasis and improve circulating tumor cell detection in patients. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 78. doi:10.1186/s13046-022-02259-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35216615/
3. Smith, Stuart J, Towers, Norma, Saldanha, José W, Taylor, William R, Mohun, Timothy J. 2016. The cardiac-restricted protein ADP-ribosylhydrolase-like 1 is essential for heart chamber outgrowth and acts on muscle actin filament assembly. In Developmental biology, 416, 373-88. doi:10.1016/j.ydbio.2016.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27217161/
4. Guo, Jinan, Zhao, Chenhui, Zhang, Xinzhou, Wei, Wei, Shen, Qi. 2022. A novel 8-gene panel for prediction of early biochemical recurrence in patients with prostate cancer after radical prostatectomy. In American journal of cancer research, 12, 3318-3332. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35968320/
5. Wan, Qi, Tang, Jing, Han, Yu, Wang, Dan. 2017. Co-expression modules construction by WGCNA and identify potential prognostic markers of uveal melanoma. In Experimental eye research, 166, 13-20. doi:10.1016/j.exer.2017.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29031853/
6. Du, Peiyu, Chai, Yue, Zong, Shimin, Yue, Jianxin, Xiao, Hongjun. 2022. Identification of a Prognostic Model Based on Fatty Acid Metabolism-Related Genes of Head and Neck Squamous Cell Carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 888764. doi:10.3389/fgene.2022.888764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35846149/