Katnip-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Katnip-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06662

品系全称

C57BL/6JCya-Katnipem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233865-Katnip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Katnip-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06662) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
katanin interacting protein
基因别称
D430042O09Rik,Kiaa0556
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081022.2 | Ensembl: ENSMUST00000069660
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~7498 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442760Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit variable obstructive hydrocephaly and enlarged lateral ventricles resulting from a blockage of cerebrospinal fluid flow in the cerebral aqueduct but show no gross defects in ventricular ependymal cilium structure or motility.
Katnip,也称为KIAA0556,是一种与ciliogenesis相关的基因。该基因编码的蛋白质在初级纤毛的形成和功能中发挥着重要作用。初级纤毛是一种细胞表面突起,作为细胞的感官器官和信号天线,检测和转导细胞外信号。Katnip蛋白是一种支架蛋白,与CILK1(ciliogenesis associated kinase 1)相互作用,增强CILK1对初级纤毛的控制[2]。CILK1是一种蛋白激酶,其突变与ciliopathies和癫痫有关。Katnip蛋白与CILK1结合,显著提高了CILK1蛋白水平和TDY磷酸化,进而增加了已知CILK1底物的磷酸化,并抑制了纤毛长度[2]。此外,Katnip蛋白还与katanin-interacting protein(KATNIP)相互作用,参与调节CILK1的功能[3,4]。

Katnip基因突变与多种疾病有关。在Joubert综合征(Joubert syndrome)患者中,Katnip基因的突变被发现与该疾病的发生有关[1,5]。Joubert综合征是一种神经发育障碍,与独特的脑干畸形(称为磨牙牙征)有关,导致运动和认知障碍。在一项研究中,研究人员发现Joubert综合征患者中存在Katnip基因的复合杂合和可能致病性变异,这些变异导致了轻度表型,包括垂体激素缺乏,但没有典型的磨牙牙征[1]。这表明Katnip基因突变可能与Joubert综合征的表型多样性有关。

Katnip基因还与其他疾病有关。在一项研究中,研究人员发现Katnip基因的突变与下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)的发生有关[6]。下丘脑错构瘤是一种罕见的神经系统疾病,与癫痫发作有关。研究人员通过全外显子测序发现,Katnip基因的突变与下丘脑错构瘤的发生有关,这可能通过影响cilia或RAS/MAPK信号通路来发挥作用[6]。

Katnip基因的研究有助于深入理解cilia的形成和功能,以及与cilia相关的疾病的发生机制。Katnip基因突变可能导致cilia功能障碍,进而影响细胞信号传导和细胞功能。这些研究结果为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Aksu Uzunhan, Tuğçe, Ertürk, Biray, Aydın, Kürşad, Yüksel, Atıl, Kayserili, Hülya. 2022. Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome. In Clinical neurology and neurosurgery, 224, 107560. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36580738/
2. Turner, Jacob S, McCabe, Ellie A, Kuang, Kevin W, Wang, Elena X, Fu, Zheng. 2023. The Scaffold Protein KATNIP Enhances CILK1 Control of Primary Cilia. In Molecular and cellular biology, 43, 472-480. doi:10.1080/10985549.2023.2246870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37665596/
3. Limerick, Ana, McCabe, Ellie A, Turner, Jacob S, Xu, Wenhao, Fu, Zheng. 2024. An epilepsy-associated CILK1 variant compromises KATNIP regulation and impairs primary cilia and Hedgehog signaling. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.05.14.594243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38798407/
4. Limerick, Ana, McCabe, Ellie A, Turner, Jacob S, Xu, Wenhao, Fu, Zheng. 2024. An Epilepsy-Associated CILK1 Variant Compromises KATNIP Regulation and Impairs Primary Cilia and Hedgehog Signaling. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13151258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39120290/
5. Niceta, Marcello, Dentici, Maria Lisa, Ciolfi, Andrea, Dallapiccola, Bruno, Tartaglia, Marco. 2020. Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: a case report and literature review. In BMC pediatrics, 20, 120. doi:10.1186/s12887-020-2019-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32164589/
6. Fujita, Atsushi, Higashijima, Takefumi, Shirozu, Hiroshi, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi. 2019. Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma. In Neurology, 93, e237-e251. doi:10.1212/WNL.0000000000007774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31197031/