Cog7-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cog7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06659

品系全称

C57BL/6JCya-Cog7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233824-Cog7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cog7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06659) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
component of oligomeric golgi complex 7
基因别称
5630400E24Rik,Gm167
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033318.3 | Ensembl: ENSMUST00000057576
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~498 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COG7是保守寡聚高尔基复合体(COG)的一个亚单位,该复合体在哺乳动物细胞中由8个不同的亚单位组成,参与调节高尔基体中囊泡的运输和蛋白质的糖基化过程。COG复合体对于维持高尔基体的结构和功能至关重要,它通过介导囊泡与高尔基体之间的结合,确保糖基化酶和其他蛋白质在正确的位置进行运输和加工。COG7亚单位与其他亚单位如COG1、COG2、COG3和COG4等协同工作,共同维持COG复合体的结构和功能。

COG7的突变与多种人类遗传疾病相关,其中最著名的是先天性糖基化障碍(CDG)。CDG是一组由基因突变引起的疾病,导致蛋白质的N-连接糖基化过程受损。COG7突变会影响COG复合体的完整性,进而影响高尔基体的功能,导致蛋白质糖基化异常,引发多种临床表现,包括神经、心脏、骨骼和皮肤等方面的异常。例如,文献[1]报道了COG7突变导致的一种严重CDG病例,患者表现出多种系统性疾病,并在出生后一年内死亡。

此外,COG7的功能也与细胞分裂过程中的细胞质分裂有关。在果蝇的精细胞发生过程中,COG7的缺失会导致高尔基体的结构异常,影响精子发育和细胞质分裂[2]。COG7的缺失还会影响精子中轴丝的组装,从而影响精子的成熟和功能[3]。这些研究表明,COG7在维持高尔基体结构和功能的同时,还参与调节细胞分裂和精子发育等生物学过程。

COG7的功能不仅在动物细胞中发挥重要作用,在植物细胞中也具有类似的功能。在拟南芥中,COG7的同源基因编码的蛋白在维持高尔基体形态和功能方面发挥着重要作用[4]。EYE突变导致的高尔基体异常会影响细胞扩张、器官形成和顶端分生组织的组织[4]。这些研究表明,COG7在植物细胞中同样具有维持高尔基体结构和功能的作用,并参与调节细胞生长和发育等生物学过程。

综上所述,COG7是一种重要的COG复合体亚单位,参与调节高尔基体中囊泡的运输和蛋白质的糖基化过程。COG7的突变与多种人类遗传疾病相关,如CDG等。COG7的功能还涉及细胞分裂、精子发育和植物细胞生长等生物学过程。对COG7的深入研究有助于我们更好地理解高尔基体功能和糖基化过程在生物学和疾病发生中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/
2. Belloni, Giorgio, Sechi, Stefano, Riparbelli, Maria Giovanna, Callaini, Giuliano, Giansanti, Maria Grazia. 2012. Mutations in Cog7 affect Golgi structure, meiotic cytokinesis and sperm development during Drosophila spermatogenesis. In Journal of cell science, 125, 5441-52. doi:10.1242/jcs.108878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22946051/
3. Frappaolo, Anna, Sechi, Stefano, Kumagai, Tadahiro, Tiemeyer, Michael, Giansanti, Maria Grazia. 2017. COG7 deficiency in Drosophila generates multifaceted developmental, behavioral and protein glycosylation phenotypes. In Journal of cell science, 130, 3637-3649. doi:10.1242/jcs.209049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28883096/
4. Ishikawa, Takaaki, Machida, Chiyoko, Yoshioka, Yasushi, Nakano, Akihiko, Machida, Yasunori. 2008. EMBRYO YELLOW gene, encoding a subunit of the conserved oligomeric Golgi complex, is required for appropriate cell expansion and meristem organization in Arabidopsis thaliana. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 13, 521-35. doi:10.1111/j.1365-2443.2008.01186.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18422605/