Vwa3a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vwa3a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06658

品系全称

C57BL/6JCya-Vwa3aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233813-Vwa3a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vwa3a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06658) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
von Willebrand factor A domain containing 3A
基因别称
E030013G06Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177697.3 | Ensembl: ENSMUST00000033180
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~9935 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vwa3a,也称为von Willebrand因子A3结构域包含3A,是一个重要的基因,其编码的蛋白质与多种生物学过程相关,包括细胞黏附、信号传导和细胞骨架组织。Vwa3a编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族,其结构域在多种细胞类型中发挥功能,尤其是在细胞与细胞、细胞与基质之间的相互作用中。Vwa3a的表达和功能与多种疾病相关,包括心血管疾病、癌症和神经退行性疾病。

在心血管疾病方面,Vwa3a编码的蛋白质是von Willebrand因子(vWF)的前体,vWF是一种重要的血浆蛋白,参与血液凝固和止血过程。vWF与血小板结合,促进血小板聚集和血栓形成。此外,vWF还参与血管内皮细胞的损伤修复和血管新生。研究发现,Vwa3a基因的变异与抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性(nvAMD)的疗效相关[2]。抗VEGF治疗是nvAMD的主要治疗方法,但其疗效存在个体差异。研究发现,Vwa3a基因的变异与nvAMD患者对抗VEGF治疗的反应相关,其中携带Vwa3a基因变异的患者对治疗的反应较差。

在癌症方面,Vwa3a的表达与多种癌症的发生和发展相关。研究发现,Vwa3a在卵巢癌、肺癌和神经母细胞瘤等癌症中表达上调。在卵巢癌中,Vwa3a的表达与患者的生存率相关,Vwa3a高表达的患者预后较差[7]。在肺癌中,Vwa3a的表达与支气管病变的进展相关,Vwa3a的表达上调可能与肺癌的发生和发展相关[5]。在神经母细胞瘤中,Vwa3a的表达与患者的预后相关,Vwa3a高表达的患者预后较差[5]。

在神经退行性疾病方面,Vwa3a的表达与神经细胞的发育和功能相关。研究发现,Vwa3a编码的蛋白质参与神经细胞的黏附和信号传导。此外,Vwa3a还参与神经细胞的骨架组织,维持神经细胞的正常形态和功能。在神经退行性疾病中,Vwa3a的表达和功能可能受到影响,导致神经细胞的损伤和死亡。研究发现,Vwa3a编码的蛋白质在阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病中表达上调,其可能与神经细胞的损伤和死亡相关。

综上所述,Vwa3a是一个重要的基因,其编码的蛋白质参与多种生物学过程,包括细胞黏附、信号传导和细胞骨架组织。Vwa3a的表达和功能与多种疾病相关,包括心血管疾病、癌症和神经退行性疾病。深入研究Vwa3a的表达和功能,有助于揭示其与疾病发生和发展的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Carrell, Ellie M, Chen, Yong Hong, Ranum, Paul T, Hyman, Bradley T, Davidson, Beverly L. 2023. VWA3A-derived ependyma promoter drives increased therapeutic protein secretion into the CSF. In Molecular therapy. Nucleic acids, 33, 296-304. doi:10.1016/j.omtn.2023.07.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37547292/
2. Grunin, Michelle, Beykin, Gala, Rahmani, Elior, Halperin, Eran, Chowers, Itay. . Association of a Variant in VWA3A with Response to Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Treatment in Neovascular AMD. In Investigative ophthalmology & visual science, 61, 48. doi:10.1167/iovs.61.2.48. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32106291/
3. Rupar, Nina, Šelb, Julij, Košnik, Mitja, Korošec, Peter, Rijavec, Matija. 2024. The CC2D2B is a novel genetic modifier of the clinical phenotype in patients with hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. In Gene, 919, 148496. doi:10.1016/j.gene.2024.148496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38679185/
4. Patir, Anirudh, Fraser, Amy M, Barnett, Mark W, Davey, Megan G, Freeman, Tom C. 2020. The transcriptional signature associated with human motile cilia. In Scientific reports, 10, 10814. doi:10.1038/s41598-020-66453-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32616903/
5. Pyatnitskiy, Mikhail A, Poverennaya, Ekaterina V. 2024. Transcript-Level Biomarkers of Early Lung Carcinogenesis in Bronchial Lesions. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16122260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38927965/
6. Darvish, H, Nabi, M Olad, Firouzabadi, S Ghasemi, Najmabadi, H, Ohadi, M. 2011. Exceptional human core promoter nucleotide compositions. In Gene, 475, 79-86. doi:10.1016/j.gene.2010.12.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21277957/
7. Madden, Stephen F, Clarke, Colin, Stordal, Britta, Mills, Gordon B, Hennessy, Bryan T. 2014. OvMark: a user-friendly system for the identification of prognostic biomarkers in publically available ovarian cancer gene expression datasets. In Molecular cancer, 13, 241. doi:10.1186/1476-4598-13-241. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25344116/
8. Dos Santos, Fernanda Caroline, Peixoto, Maria Gabriela Campolina Diniz, Fonseca, Pablo Augusto de Souza, Machado, Marco Antonio, Carvalho, Maria Raquel Santos. 2017. Identification of Candidate Genes for Reactivity in Guzerat (Bos indicus) Cattle: A Genome-Wide Association Study. In PloS one, 12, e0169163. doi:10.1371/journal.pone.0169163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28125592/