Pgap2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pgap2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06642

品系全称

C57BL/6JCya-Pgap2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233575-Pgap2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pgap2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06642) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
post-GPI attachment to proteins 2
基因别称
1810006G21Rik,Frag1,clpex
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001382592.1 | Ensembl: ENSMUST00000033292
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~165 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385286Mouse embryos homozygous for an ENU-induced mutation exhibit a flattened head, edema, exencephaly, cleft lip and palate, short humeri and radii, and bone ossification deficiencies . Homozygous KO is early embryonic lethal.
PGAP2,也称为Post-GPI Attachment to Proteins 2,是一种重要的GPI-锚定蛋白加工过程中的关键蛋白。GPI-锚定蛋白是一类通过GPI锚定在细胞膜表面的蛋白,参与多种细胞功能,如信号传导、细胞黏附和细胞识别。PGAP2基因编码的蛋白位于高尔基体/内质网,负责GPI-锚定蛋白从内质网到细胞表面的运输和加工过程。GPI-锚定蛋白的加工和稳定表达对于维持细胞功能和生理过程至关重要[4]。

PGAP2基因突变与多种疾病相关,包括高磷酶血症伴智力发育迟缓综合征3型(HPMRS3)[1,5]。HPMRS3是一种常染色体隐性遗传疾病,患者常表现为严重的智力发育迟缓、癫痫发作、小头畸形和高碱性磷酸酶血症。PGAP2基因突变导致GPI-锚定蛋白不能正确加工和稳定表达于细胞表面,进而影响细胞功能,引发疾病表型[1,4]。此外,PGAP2基因突变还与Mabry综合征相关,这是一种以高磷酶血症和神经系统缺陷为特征的遗传性疾病[1]。

PGAP2基因突变还与其他疾病相关,如癫痫。研究发现,PGAP2基因突变可能导致癫痫发作,影响神经系统的正常功能[6]。PGAP2基因突变还与植物生长发育相关,如石榴果实发育和采后保鲜。研究发现,PGAP2基因在石榴果实硬度、采后保鲜等方面发挥重要作用[2]。此外,PGAP2基因还与线粒体疾病相关,研究发现,PGAP2基因突变可能导致线粒体功能障碍,引发多种疾病[3]。

PGAP2基因在GPI-锚定蛋白加工和稳定表达过程中发挥重要作用,其突变与多种疾病相关,包括高磷酶血症伴智力发育迟缓综合征3型、Mabry综合征、癫痫、植物生长发育和线粒体疾病等。PGAP2基因的研究有助于深入理解GPI-锚定蛋白加工的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献:
1. Thompson, Miles D, Li, Xueying, Spencer-Manzon, Michele, Kinoshita, Taroh, Carpenter, Thomas O. 2023. Excluding Digenic Inheritance of PGAP2 and PGAP3 Variants in Mabry Syndrome (OMIM 239300) Patient: Phenotypic Spectrum Associated with PGAP2 Gene Variants in Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome-3 (HPMRS3). In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14020359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833286/
2. Wan, Ran, Song, Jinhui, Lv, Zhenyang, Hu, Qingxia, Chen, Yanhui. 2022. Genome-Wide Identification and Comprehensive Analysis of the AP2/ERF Gene Family in Pomegranate Fruit Development and Postharvest Preservation. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13050895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627280/
3. Pronicka, Ewa, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał. 2016. New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre. In Journal of translational medicine, 14, 174. doi:10.1186/s12967-016-0930-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27290639/
4. Tashima, Yuko, Taguchi, Ryo, Murata, Chie, Kinoshita, Taroh, Maeda, Yusuke. 2006. PGAP2 is essential for correct processing and stable expression of GPI-anchored proteins. In Molecular biology of the cell, 17, 1410-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16407401/
5. Pan, Yijun, Ren, Bin, Chen, Lijuan, Li, Qiang. 2024. A case report of PGAP2-related hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome in a Chinese family and literature review. In Frontiers in pediatrics, 12, 1419976. doi:10.3389/fped.2024.1419976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39687712/
6. Younis, N S, Mohamed, M E, Alolayan, A A, AlOmran, Z A, Almostafa, M M. . Identification of epilepsy concomitant candidate genes recognized in Saudi epileptic patients. In European review for medical and pharmacological sciences, 26, 2143-2157. doi:10.26355/eurrev_202203_28362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35363364/