Adamts17-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adamts17-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06628

品系全称

C57BL/6JCya-Adamts17em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233332-Adamts17-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adamts17-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06628) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033877.4 | Ensembl: ENSMUST00000098382
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~166 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Adamts17是ADAMTS(A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs)家族成员之一,该家族是一类分泌性金属蛋白酶。ADAMTS蛋白具有锌金属内肽酶活性,主要底物是细胞外基质(ECM)成分。ADAMTS家族成员在哺乳动物中的保守和扩增表明它们在胚胎发育和生理过程中发挥重要作用。一些ADAMTS基因的突变与孟德尔遗传病或出生缺陷有关,例如ADAMTS2、ADAMTS3、ADAMTS10、ADAMTS13、ADAMTS17、ADAMTS20、ADAMTSL2和ADAMTSL4的突变与多种人类疾病有关[1]。

Adamts17基因的突变与Weill-Marchesani综合征(WMS)有关,这是一种常染色体隐性遗传病,表现为晶状体异位、球形晶状体和身材矮小。WMS患者常常出现眼部和全身性异常,例如晶状体异位、球形晶状体、前房浅、近视、虹膜和睫状体发育异常以及青光眼[2][3]。Adamts17基因突变导致ADAMTS17蛋白功能异常,进而影响晶状体和骨骼的正常发育[4]。

Adamts17基因的突变也与人类身高变异有关。Adamts17基因敲除小鼠表现出身材矮小、短指(趾)和皮肤增厚等WMS症状。研究发现,Adamts17基因敲除导致生长板肥大区的缩短和纤维蛋白原-2沉积增加,表明Adamts17基因通过调节BMP-Smad1/5/8信号通路参与骨骼形成[4]。此外,Adamts17基因敲除小鼠的生长板肥大区中磷酸化Smad1水平下调,表明Adamts17基因可能通过抑制纤维蛋白原-2整合到微原纤维中,从而调节骨骼生长[4]。

Adamts17基因的突变还与一些获得性疾病有关,例如腰椎间盘突出症和腰椎椎管狭窄症。研究发现,Adamts17基因的变异与腰椎间盘突出症和腰椎椎管狭窄症的风险降低相关[5][6]。此外,Adamts17基因的变异还与腰椎椎管狭窄症的发生发展有关[6]。

总之,Adamts17基因在人类疾病中发挥重要作用,其突变与Weill-Marchesani综合征、腰椎间盘突出症、腰椎椎管狭窄症等疾病的发生发展相关。Adamts17基因通过调节细胞外基质成分和信号通路参与晶状体和骨骼的正常发育,其功能异常可能导致多种疾病的发生。深入研究Adamts17基因的功能和作用机制,有助于开发针对相关疾病的治疗方法和预防策略。

参考文献:
1. Mead, Timothy J, Apte, Suneel S. 2018. ADAMTS proteins in human disorders. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 71-72, 225-239. doi:10.1016/j.matbio.2018.06.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29885460/
2. Guo, Dongwei, Liu, Liyan, Yang, Fengmei, Zheng, Danying, Jin, Guangming. 2023. Characteristics and genotype-phenotype correlations in ADAMTS17 mutation-related Weill-Marchesani syndrome. In Experimental eye research, 234, 109606. doi:10.1016/j.exer.2023.109606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37506754/
3. Yu, Xiaowei, Kline, Brad, Han, Ying, Fan, Zhigang, Shi, Yan. 2022. Weill-Marchesani syndrome 4 caused by compound heterozygosity of a maternal submicroscopic deletion and a paternal nonsense variant in the ADAMTS17 gene: A case report. In American journal of ophthalmology case reports, 26, 101541. doi:10.1016/j.ajoc.2022.101541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35496767/
4. Oichi, Takeshi, Taniguchi, Yuki, Soma, Kazuhito, Tanaka, Sakae, Saito, Taku. 2019. Adamts17 is involved in skeletogenesis through modulation of BMP-Smad1/5/8 pathway. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 76, 4795-4809. doi:10.1007/s00018-019-03188-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31201465/
5. Han, Pengbo, Jiang, Feng, Zhang, Lin. 2023. The role of ADAMTS6 and ADAMTS17 polymorphisms in susceptibility to lumbar disc herniation in Chinese Han population. In European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society, 32, 1106-1114. doi:10.1007/s00586-023-07586-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36810712/
6. Taniguchi, Yuki, Akune, Toru, Nishida, Nao, Tanaka, Sakae, Yoshimura, Noriko. 2023. A common variant rs2054564 in ADAMST17 is associated with susceptibility to lumbar spondylosis. In Scientific reports, 13, 4900. doi:10.1038/s41598-023-32155-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36966180/