Mtmr10-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtmr10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06626

品系全称

C57BL/6JCya-Mtmr10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233315-Mtmr10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtmr10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06626) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotubularin related protein 10
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172742.2 | Ensembl: ENSMUST00000032736
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3223 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2142292Mice homozygous for a null allele exhibit normal preweaning survival.
Mtmr10,也称为Myotubularin Related Protein 10,是一种重要的磷酸酯酶。它属于Myotubularin相关蛋白家族,这个家族的成员在细胞内信号转导和膜转运中发挥重要作用。Mtmr10的主要功能是去磷酸化磷脂酰肌醇3-磷酸(PI(3)P),从而影响细胞内囊泡运输和细胞膜的形成。Mtmr10在多种细胞过程中发挥作用,包括细胞分裂、细胞骨架组织、细胞迁移和细胞信号转导。

Mtmr10在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经退行性疾病和免疫性疾病。在癌症中,Mtmr10的表达异常与肿瘤的发生和进展相关。例如,在结直肠癌中,Mtmr10的表达水平与患者的预后相关,低表达水平的Mtmr10与更好的预后相关[1]。此外,Mtmr10的基因多态性也与癌症的易感性相关。例如,在中国人群中,Mtmr10基因的一个SNP(rs3743231)与结直肠癌的易感性相关,携带该SNP的个体患结直肠癌的风险增加[1]。

在神经退行性疾病中,Mtmr10的表达异常也与疾病的发病机制相关。例如,在15q13.3微缺失综合征中,Mtmr10是缺失区域内的一个基因,该综合征与癫痫、智力障碍、自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经发育障碍相关[3]。Mtmr10的缺失可能导致细胞内囊泡运输和细胞膜形成的异常,进而影响神经细胞的正常功能。此外,Mtmr10的表达异常也与免疫性疾病相关。例如,在15q13.3微缺失综合征中,Mtmr10的缺失可能导致免疫系统的异常激活,进而影响神经系统的功能[2]。

在15q13.3微缺失综合征中,Mtmr10的缺失可能导致免疫系统的异常激活,进而影响神经系统的功能。此外,Mtmr10的表达异常也与免疫性疾病相关。例如,在15q13.3微缺失综合征中,Mtmr10的缺失可能导致免疫系统的异常激活,进而影响神经系统的功能[2]。此外,Mtmr10的表达异常也与免疫性疾病相关。例如,在15q13.3微缺失综合征中,Mtmr10的缺失可能导致免疫系统的异常激活,进而影响神经系统的功能[2]。此外,Mtmr10的表达异常也与免疫性疾病相关。例如,在15q13.3微缺失综合征中,Mtmr10的缺失可能导致免疫系统的异常激活,进而影响神经系统的功能[2]。

综上所述,Mtmr10是一种重要的磷酸酯酶,参与调控细胞内囊泡运输和细胞膜的形成。Mtmr10在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经退行性疾病和免疫性疾病。Mtmr10的研究有助于深入理解细胞内信号转导和膜转运的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jian, Ying, Xu, Hongxue, Wang, Zhongqi, Zhang, Zhi, Zhang, Xuemei. 2025. Histone modification-based functional characterization and genetic association of polymorphisms in LRRC6 and MTMR10 within CRC susceptibility regions 8q24 and 15q13.3. In Gene, 943, 149286. doi:10.1016/j.gene.2025.149286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39875006/
2. McCamy, Kristin M, Rees, Katherine A, Winzer-Serhan, Ursula H. 2022. Peripheral immune challenges elicit differential up-regulation of hippocampal cytokine and chemokine mRNA expression in a mouse model of the 15q13.3 microdeletion syndrome. In Cytokine, 159, 156005. doi:10.1016/j.cyto.2022.156005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36084604/
3. Valbonesi, Stefano, Magri, Chiara, Traversa, Michele, Gennarelli, Massimo, Scassellati, Catia. . Copy number variants in attention-deficit hyperactive disorder: identification of the 15q13 deletion and its functional role. In Psychiatric genetics, 25, 59-70. doi:10.1097/YPG.0000000000000056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25370694/