Nipa1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nipa1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06625

品系全称

C57BL/6JCya-Nipa1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233280-Nipa1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nipa1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06625) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1 homolog (human)
基因别称
1110027G09Rik,A830014A18Rik,FSP3,Spg6
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153578.3 | Ensembl: ENSMUST00000052204
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1130 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NIPA1基因编码的蛋白是一种假定的膜转运蛋白或受体,高度表达于神经组织中。该基因与多种神经系统疾病有关,包括遗传性痉挛性截瘫(HSP)、Prader-Willi综合征(PWS)和C9orf72介导的肌萎缩侧索硬化症(ALS)。

HSP是一种遗传性疾病,以进行性下肢无力、痉挛和步态障碍为特征。NIPA1基因突变是HSP的一个亚型,称为SPG6,是一种常染色体显性遗传疾病[5]。NIPA1基因突变导致NIPA1蛋白功能异常,可能影响神经元的发育和功能,导致HSP的发生[5]。

PWS是一种复杂的遗传性疾病,主要表现为肌张力低下、发育迟缓、食欲亢进和肥胖等症状。NIPA1基因位于15q11.2-q13区域,与PWS的发生有关。PWS患者中,NIPA1基因的缺失导致其表达水平降低,可能影响神经系统的发育和功能,导致PWS的症状[1,2]。

C9orf72基因的六核苷酸重复扩增是ALS最常见的遗传原因之一。然而,许多ALS家系表现出不完全的外显率,提示可能存在修饰基因。NIPA1基因中的GCG重复长度被认为是C9orf72介导的ALS的一个可能的修饰因子。研究发现,NIPA1基因中的长GCG重复与C9orf72介导的ALS的疾病风险增加有关[3]。然而,一些研究未能证实NIPA1基因重复长度作为ALS疾病风险的修饰因子的作用[3]。

NIPA1基因的功能和作用机制仍在研究中。一些研究表明,NIPA1基因突变导致NIPA1蛋白在细胞内积累,引发内质网应激和细胞凋亡,从而影响神经元的发育和功能[6]。此外,NIPA1基因还与细胞内的钙离子转运和细胞信号通路有关,这些途径可能与NIPA1基因相关的神经系统疾病的发生机制有关[4]。

综上所述,NIPA1基因是一个重要的基因,与多种神经系统疾病有关。NIPA1基因突变导致NIPA1蛋白功能异常,可能影响神经元的发育和功能,导致HSP、PWS和ALS等疾病的发生。NIPA1基因的功能和作用机制仍在研究中,深入研究NIPA1基因有助于揭示神经系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cox, Devin M, Butler, Merlin G. 2015. The 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome: a review. In International journal of molecular sciences, 16, 4068-82. doi:10.3390/ijms16024068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25689425/
2. Butler, Merlin G. 2023. Prader-Willi Syndrome and Chromosome 15q11.2 BP1-BP2 Region: A Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24054271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36901699/
3. Corrado, Lucia, Brunetti, Maura, Di Pierro, Alice, Chiò, Adriano, D'Alfonso, Sandra. 2019. Analysis of the GCG repeat length in NIPA1 gene in C9orf72-mediated ALS in a large Italian ALS cohort. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 40, 2537-2540. doi:10.1007/s10072-019-04001-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31286297/
4. Fink, John K. 2013. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. In Acta neuropathologica, 126, 307-28. doi:10.1007/s00401-013-1115-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23897027/
5. Rainier, Shirley, Chai, Jing-Hua, Tokarz, Debra, Nicholls, Robert D, Fink, John K. 2003. NIPA1 gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG6). In American journal of human genetics, 73, 967-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14508710/
6. Fu, Jun, Ma, Mingming, Li, Gang, Zhang, Jiewen. 2022. Clinical and Genetic Features of Chinese Patients With NIPA1-Related Hereditary Spastic Paraplegia Type 6. In Frontiers in genetics, 13, 859688. doi:10.3389/fgene.2022.859688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35464835/