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Tubgcp5-KO 基因敲除小鼠

Name: Tubgcp5-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-06624

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复苏/繁育服务

产品名称

Tubgcp5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06624

品系全称

C57BL/6JCya-Tubgcp5^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233276-Tubgcp5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tubgcp5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06624) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Tubgcp5

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

233276 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_146190 | Ensembl: ENSMUST00000032627

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~3

敲除长度

~1.4 kb

下载方案

S-KO-06624_6J_233276_Tubgcp5_Exon 2~3_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2178836

TUBGCP5，也称为tubulin gamma complex associated protein 5，是一种编码与微管γ复合物相关的蛋白的基因。微管γ复合物是细胞骨架的重要组成部分，参与细胞分裂、细胞迁移、细胞运输等基本细胞过程。TUBGCP5基因位于人类15号染色体上，具体位于15q11.2区域，这个区域是一个重要的基因印记区域，与多种神经发育障碍有关，包括Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）。

PWS是一种由于父系15号染色体长臂15q11-q13区域基因缺失或沉默引起的罕见先天发育性疾病。PWS临床表型复杂，主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等，多数症状提示与下丘脑的功能障碍相关。TUBGCP5基因位于15q11.2区域，与PWS患者的过度摄食和肥胖、性腺发育不良、睡眠呼吸障碍、生长发育迟缓等表型相关[3]。

15q11.2区域包含四个基因：TUBGCP5、CYFIP1、NIPA1和NIPA2。这些基因的缺失或变异与多种神经发育障碍有关，包括PWS、AS、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症、癫痫和发育迟缓等。例如，NIPA1和NIPA2基因编码镁和阳离子转运蛋白，支持大脑和肌肉发育和功能，葡萄糖和胰岛素代谢和神经行为结果。CYFIP1基因编码一种与脆性X综合征相关的蛋白。TUBGCP5基因与ADHD和强迫症有关，更常见于具有15q11.2 BP1-BP2区域较大Type I缺失的PWS患者[1]。

当15q11.2 BP1-BP2区域单独被删除时，神经发育、运动、学习和行为问题，包括癫痫、ADHD、强迫症（OCD）和自闭症等可能发生，这些临床发现被识别为Burnside-Butler综合征。TUBGCP5基因与注意力缺陷多动障碍（ADHD）和强迫症有关，更常见于具有15q11.2 BP1-BP2区域较大Type I缺失的PWS患者[1]。

TUBGCP5基因的变异也可能导致原发性小头畸形（MCPH）。MCPH是一种以出生时头围小于平均值2个标准差为特征的疾病，在排除内脏畸形的情况下，目前已知与MCPH相关的基因不足20个，其中一些参与中心体的形成和功能。TUBGCP5基因与MCPH相关，并且位于15q11.2 BP1-BP2微缺失Burnside-Butler易感位点，这是Prader-Willi/Angelman区域的一部分。TUBGCP5基因的变异可能代表MCPH的新的原因，并可能在15q11.2微缺失携带者中发生小头畸形的出现[2]。

总之，TUBGCP5基因是一个重要的基因，与多种神经发育障碍有关，包括PWS、AS、ADHD、ASD等。TUBGCP5基因的缺失或变异可能导致多种神经发育障碍，包括MCPH。TUBGCP5基因的研究有助于深入理解神经发育障碍的遗传机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Butler, Merlin G. 2023. Prader-Willi Syndrome and Chromosome 15q11.2 BP1-BP2 Region: A Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24054271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36901699/

2. Maver, Aleš, Čuturilo, Goran, Kovanda, Anja, Miletić, Aleksandra, Peterlin, Borut. 2018. Rare missense TUBGCP5 gene variant in a patient with primary microcephaly. In European journal of medical genetics, 62, 103598. doi:10.1016/j.ejmg.2018.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30543990/

3. Wang, Xin-Yuan, Sun, Rui, Gao, Yuan-Qing. . Advances in genetic mechanisms of hypothalamic dysfunction in Prader-Willi syndrome. In Yi chuan = Hereditas, 44, 899-912. doi:10.16288/j.yczz.22-188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36384726/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Tubgcp5-KO 基因敲除小鼠

Tubgcp5-KO 基因敲除小鼠

S-KO-06624

C57BL/6JCya-Tubgcp5em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-233276-Tubgcp5-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Tubgcp5^em1/Cya