Tbc1d17-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d17-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06617

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d17em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233204-Tbc1d17-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d17-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06617) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 17
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001042655 | Ensembl: ENSMUST00000047085
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d17是一种在细胞中广泛表达的基因,其编码的蛋白质属于TBC (Tre-2/Bub2/Cdc16) 家族,具有GTP酶激活蛋白 (GAP) 的活性。TBC家族成员在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞骨架组织、膜转运、信号传导和自噬等。Tbc1d17在这些过程中的具体功能尚不完全清楚,但已有研究表明,Tbc1d17与多种疾病的发生发展密切相关。

在白塞病的研究中,Tbc1d17被发现与疾病的诊断特异性相关。一项基于生物信息学分析的研究发现,Tbc1d17是五种与白塞病相关的关键基因之一,这五种基因在白塞病患者中表达显著上调,并显示出高度的疾病诊断特异性[1]。

此外,Tbc1d17还与青光眼的发生发展有关。青光眼是一种以视网膜神经节细胞死亡为特征的疾病,其发病机制与自噬过程异常密切相关。研究发现,Tbc1d17通过影响Rab GTPases的活性来调控自噬过程,进而影响视网膜神经节细胞的存活。例如,E50K突变体导致Tbc1d17与Rab8的相互作用受损,从而抑制自噬过程,最终导致视网膜细胞死亡[2]。此外,Tbc1d17还与青光眼相关基因optineurin的相互作用有关,optineurin是自噬受体,参与自噬过程。Tbc1d17与optineurin的相互作用对自噬过程和视网膜细胞的存活至关重要[3]。

除了白塞病和青光眼,Tbc1d17还与其他疾病的发生发展有关。例如,研究发现,Tbc1d17的表达在克罗恩病患者中显著下调,而克罗恩病是一种炎症性肠病,其发病机制与自噬过程异常密切相关[5]。此外,Tbc1d17的表达在奶牛的早期到中期泌乳期间显著上调,这表明Tbc1d17可能与奶牛的泌乳性能有关[4]。

综上所述,Tbc1d17是一种在细胞中广泛表达的基因,其编码的蛋白质具有GAP活性,参与调控多种生物学过程。Tbc1d17与多种疾病的发生发展密切相关,包括白塞病、青光眼和克罗恩病等。深入研究Tbc1d17的功能和调控机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Lingling, Zhu, Jing, Guo, Youming, Li, Chengrang. 2023. Mitophagy and immune infiltration in vitiligo: evidence from bioinformatics analysis. In Frontiers in immunology, 14, 1164124. doi:10.3389/fimmu.2023.1164124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37287971/
2. Swarup, Ghanshyam, Sayyad, Zuberwasim. 2018. Altered Functions and Interactions of Glaucoma-Associated Mutants of Optineurin. In Frontiers in immunology, 9, 1287. doi:10.3389/fimmu.2018.01287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29951055/
3. Sirohi, Kapil, Swarup, Ghanshyam. 2015. Defects in autophagy caused by glaucoma-associated mutations in optineurin. In Experimental eye research, 144, 54-63. doi:10.1016/j.exer.2015.08.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26302410/
4. Tang, Yongjie, Zhang, Jinning, Li, Wenlong, Fang, Lingzhao, Yu, Ying. 2024. Identification and characterization of whole blood gene expression and splicing quantitative trait loci during early to mid-lactation of dairy cattle. In BMC genomics, 25, 445. doi:10.1186/s12864-024-10346-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38711039/
5. Chen, Dong, Liu, Jiang, Zhao, Hui-Ying, Xiang, Zun, Jin, Xi. . Plasma long noncoding RNA expression profile identified by microarray in patients with Crohn's disease. In World journal of gastroenterology, 22, 4716-31. doi:10.3748/wjg.v22.i19.4716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27217703/