Arhgap33-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Arhgap33-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06604

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgap33em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233071-Arhgap33-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arhgap33-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06604) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho GTPase activating protein 33
基因别称
NOMA-GAP,Snx26,TCGAP
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178252.3 | Ensembl: ENSMUST00000207860
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~20
敲除长度
~7078 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2673998Mice homozygous for a null mutation display region specific thinning of the cerebral cortex with reduced dendritic complexity.
Arhgap33,全称Rho GTPase activating protein 33,是Rho GTPase激活蛋白家族的一员。Rho GTPases是一类重要的信号传导分子,参与细胞骨架的重组、细胞黏附、细胞迁移等多种生物学过程。Arhgap33作为Rho GTPases的负调节因子,通过促进GTP水解,将Rho GTPases从活性状态转变为非活性状态,从而抑制Rho GTPases介导的信号传导通路。

Arhgap33在多种生物学过程中发挥重要作用。在生殖系统中,Arhgap33的表达异常与男性不育相关。在非梗阻性无精子症(NOA)患者中,Arhgap33的表达上调,可能与精子发生和成熟过程中的离子-水稳态调节异常有关[1]。此外,Arhgap33在COVID-19严重程度中也发挥重要作用。研究发现,Arhgap33的基因变异与男性COVID-19患者的住院风险增加相关[2]。

在听觉系统中,Arhgap33通过调节Rho GTPase信号通路参与先天性听觉的形成。在斑马鱼中,myo7aa基因的敲除导致Arhgap33等Rho GTPase信号通路相关基因的表达下调,进而影响毛细胞的正常功能,导致先天性听觉障碍[3]。在智力障碍(ID)患者中,Arhgap33的基因突变也与ID的发生相关[4]。

此外,Arhgap33还与抑郁症的治疗反应相关。研究发现,Arhgap33的基因变异与抑郁症患者对抗抑郁药物的治疗反应相关[5]。在颞叶癫痫小鼠模型中,Arhgap33的表达水平显著升高,提示其在癫痫发生发展过程中可能发挥重要作用[6]。

在前列腺癌患者中,Arhgap33的表达水平与患者的预后相关。研究发现,Arhgap33的表达上调与前列腺癌患者的预后不良相关,可以作为预测前列腺癌预后的重要指标[7]。

在酒精相关疾病中,Arhgap33的基因变异与重度饮酒和酒精依赖相关。研究发现,Arhgap33的基因变异与重度饮酒和酒精依赖的风险增加相关[8]。

在衰老相关的疾病中,Arhgap33的表达异常也与衰老加速表型相关。研究发现,Arhgap33的表达下调与衰老加速表型的发生相关[9]。

综上所述,Arhgap33作为一种重要的Rho GTPase激活蛋白,参与调节多种生物学过程。Arhgap33在生殖系统、听觉系统、神经系统、免疫系统、内分泌系统等多种系统中发挥重要作用。Arhgap33的基因变异与多种疾病的发生发展相关,包括男性不育、COVID-19严重程度、先天性听觉障碍、智力障碍、抑郁症、颞叶癫痫、前列腺癌、酒精相关疾病、衰老相关疾病等。深入研究Arhgap33的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Skutella, Thomas. 2023. Altered G-Protein Transduction Protein Gene Expression in the Testis of Infertile Patients with Nonobstructive Azoospermia. In DNA and cell biology, 42, 617-637. doi:10.1089/dna.2023.0189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610843/
2. Cruz, Raquel, Diz-de Almeida, Silvia, López de Heredia, Miguel, Lapunzina, Pablo, Carracedo, Angel. . Novel genes and sex differences in COVID-19 severity. In Human molecular genetics, 31, 3789-3806. doi:10.1093/hmg/ddac132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35708486/
3. Xie, Binling, Liang, Jiaxin, Jiang, Jifan, Lai, Ruosha, Xie, Huaping. 2024. Zebrafish myo7aa affects congenital hearing by regulating Rho-GTPase signaling. In Frontiers in molecular neuroscience, 17, 1405109. doi:10.3389/fnmol.2024.1405109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39081296/
4. Anazi, S, Maddirevula, S, Faqeih, E, Shaheen, R, Alkuraya, F S. 2016. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. In Molecular psychiatry, 22, 615-624. doi:10.1038/mp.2016.113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27431290/
5. Kao, Chung-Feng, Liu, Yu-Li, Yu, Younger W-Y, Kuo, Po-Hsiu, Tsai, Shih-Jen. 2018. Gene-based analysis of genes related to neurotrophic pathway suggests association of BDNF and VEGFA with antidepressant treatment-response in depressed patients. In Scientific reports, 8, 6983. doi:10.1038/s41598-018-25529-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29725086/
6. Sun, Z M, Chen, Q, Li, M H, Zhao, X Y, Huang, Z. . [Chronic phosphoproteomic in temporal lobe epilepsy mouse models induced by kainic acid]. In Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences, 51, 197-205. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30996354/
7. Wang, Yutao, Lin, Jiaxing, Yan, Kexin, Wang, Jianfeng. 2020. Identification of a Robust Five-Gene Risk Model in Prostate Cancer: A Robust Likelihood-Based Survival Analysis. In International journal of genomics, 2020, 1097602. doi:10.1155/2020/1097602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32566639/
8. Curtis, David. . Investigation of Association of Rare, Functional Genetic Variants With Heavy Drinking and Problem Drinking in Exome Sequenced UK Biobank Participants. In Alcohol and alcoholism (Oxford, Oxfordshire), 57, 421-428. doi:10.1093/alcalc/agab031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33893496/
9. Korbolina, Elena E, Ershov, Nikita I, Bryzgalov, Leonid O, Kolosova, Natalia G. 2014. Application of quantitative trait locus mapping and transcriptomics to studies of the senescence-accelerated phenotype in rats. In BMC genomics, 15 Suppl 12, S3. doi:10.1186/1471-2164-15-S12-S3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25563673/