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Lrfn3-KO 基因敲除小鼠

Lrfn3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrfn3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06603

品系全称

C57BL/6JCya-Lrfn3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233067-Lrfn3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lrfn3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06603) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3
基因别称
A530045B06Rik，SALM4
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175478.2 | Ensembl: ENSMUST00000046351
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~5156 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442512Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased frequency of excitatory and inhibitory postsynaptic freuqency and synapse density,
更多信息
Lrfn3，全称为Leucine-rich repeat and fibronectin III domain-containing 3，是Lrfn家族的一员，该家族包括Lrfn1, Lrfn2, Lrfn3, Lrfn4和Lrfn5等五个成员。Lrfn3基因编码的蛋白含有亮氨酸富集重复（LRR）、免疫球蛋白样（Ig）和纤连蛋白III型（Fn）结构域，这些结构域在LRR-Ig-Fn超家族蛋白中也有发现。Lrfn3蛋白是跨膜糖蛋白，其N端位于细胞外，C端则可以与突触后蛋白PSD95的PDZ结构域结合，从而将PSD95重新分布到细胞周边，这一过程可能涉及到Lrfn3蛋白在发育或成熟脊椎动物神经系统中发挥的作用[1]。

在人类疾病研究中，Lrfn3基因与某些癌症的发生和进展有关。例如，在横纹肌肉瘤（RMS）患者中，通过高分辨率阵列比较基因组杂交（aCGH）技术发现，Lrfn3基因所在的染色体区域19q13.12在胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）中频繁扩增，而在肺泡性横纹肌肉瘤（ARMS）中则没有发现扩增现象[2]。这表明Lrfn3基因可能在ERMS的发生中发挥重要作用。

在另一项关于阿片类药物依赖性的全基因组关联研究（GWAS）中，研究者发现LRFN3基因是阿片类药物使用障碍（OUD）的潜在遗传风险因素之一。在GWAS研究中，他们发现了13个具有全基因组显著性的变异（原始p值<0.01），其中包括LRFN3基因上的两个错义变异。此外，通过共发生分析，研究者还发现了LRFN3基因上的其他多个变异，这些变异与钙信号传导、昼夜节律同步、吗啡成瘾、酒精中毒和阿片信号通路等相关，而这些通路与OUD或一般成瘾密切相关[3]。

在猪的研究中，Lrfn3基因被发现与母猪产仔数和腿部肿块形成相关。在母猪妊娠期间，Lrfn3基因参与调节卵泡生长和发育、早期胚胎发育、子宫内膜接受性和植入、胎盘形成以及胚胎发育等过程。此外，Lrfn3基因上的某些单核苷酸多态性（SNPs）与猪腿部肿块的形成有关，这些变异包括基因内变异、调控区域变异和非编码转录本的变异[4]。

综上所述，Lrfn3基因在神经系统的发育和功能中发挥重要作用，并通过与PSD95的结合参与突触后蛋白的重新分布。此外，Lrfn3基因还与某些癌症的发生和进展相关，例如胚胎性横纹肌肉瘤。在阿片类药物依赖性的研究中，LRFN3基因被认为是潜在的遗传风险因素之一。在猪的研究中，Lrfn3基因与母猪产仔数和腿部肿块形成相关，这些发现揭示了Lrfn3基因在动物生殖和健康中的重要作用。

参考文献：
1. Morimura, Naoko, Inoue, Takashi, Katayama, Kei-ichi, Aruga, Jun. 2006. Comparative analysis of structure, expression and PSD95-binding capacity of Lrfn, a novel family of neuronal transmembrane proteins. In Gene, 380, 72-83. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16828986/
2. Liu, Chunxia, Li, Dongliang, Hu, Jianming, Zhang, Wenjie, Li, Feng. 2014. Chromosomal and genetic imbalances in Chinese patients with rhabdomyosarcoma detected by high-resolution array comparative genomic hybridization. In International journal of clinical and experimental pathology, 7, 690-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24551291/
3. Panday, Shailesh Kumar, Shankar, Vijay, Lyman, Rachel Ann, Alexov, Emil. 2024. Genetic Variants Linked to Opioid Addiction: A Genome-Wide Association Study. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms252312516. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39684228/
4. Bakoev, Siroj, Getmantseva, Lyubov, Kolosova, Maria, Kolosov, Yury, Usatov, Alexander. 2024. Identifying Significant SNPs of the Total Number of Piglets Born and Their Relationship with Leg Bumps in Pigs. In Biology, 13, . doi:10.3390/biology13121034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39765701/

资料下载

S-KO-06603_6J_233067_Lrfn3_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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