Klc3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Klc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06576

品系全称

C57BL/6JCya-Klc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232943-Klc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Klc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06576) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin light chain 3
基因别称
Klct
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001286038 | Ensembl: ENSMUST00000047170
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277971Mice homozygous for a knock-out allele appear normal and exhibit normal fertility with no defects in sperm. Another allele shows increased serum alkaline phosphatase levels.
KLC3(kinesin light chain 3)是一种重要的细胞骨架蛋白,属于轻链蛋白家族。它在细胞内发挥多种功能,包括细胞器的运输、细胞分裂和精子形成等。KLC3在多种生物学过程中扮演关键角色,与多种疾病的发生和发展密切相关。

KLC3在精子形成过程中发挥着重要作用。研究表明,KLC3在精子的中段形成中起着关键作用,它通过与线粒体和外围致密纤维(ODFs)的结合,参与精子尾部的形成和功能[4]。此外,KLC3的表达水平与精子的运动能力和数量密切相关,低表达的KLC3可能导致精子运动能力下降和数量减少,进而影响生育能力[1]。然而,也有研究发现,KLC3基因突变或失活对小鼠的生育能力没有显著影响[5],这提示KLC3在生殖过程中的作用可能因物种而异。

除了在生殖过程中的作用外,KLC3还与多种疾病的发生和发展相关。研究表明,KLC3的异常表达与多种疾病相关,包括多囊肾病(PKD)、乳腺癌和结肠癌等[2,6,7]。在PKD中,KLC3的异常表达与肾小管细胞中的纤毛转运和囊肿进展有关[2]。在乳腺癌和结肠癌中,KLC3的异常表达与肿瘤的发生和发展相关[6,7]。

KLC3还与免疫相关疾病的发生和发展相关。研究表明,KLC3的突变与儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的发生相关[3]。KLC3的突变可能导致自然杀伤细胞和细胞毒性T淋巴细胞的细胞毒性作用受损,从而影响免疫系统的正常功能[3]。

除了上述功能外,KLC3还与神经系统的发育和功能相关。研究表明,KLC3在小鼠小脑中的表达受到调控,并参与小脑核的发育和组织[8]。KLC3在小脑核中的表达与内体和GW体的共定位,提示其在神经细胞内的运输和信号传导中发挥重要作用[8]。

综上所述,KLC3是一种重要的细胞骨架蛋白,参与多种生物学过程,包括细胞器的运输、细胞分裂、精子形成、疾病的发生和发展以及神经系统的发育和功能等。KLC3的异常表达与多种疾病相关,包括生殖系统疾病、肾脏疾病、肿瘤和免疫相关疾病等。深入研究KLC3的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kargar-Dastjerdy, Pegah, Tavalaee, Marziyeh, Salehi, Mansoor, Izadi, Tayebeh, Nasr Esfahani, Mohammad Hossein. . Altered expression of KLC3 may affect semen parameters. In International journal of reproductive biomedicine, 14, 15-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27141544/
2. Rah, Gyuyeong, Cha, Hwayeon, Kim, Joohee, Ko, Je Yeong, Park, Jong Hoon. 2022. KLC3 Regulates Ciliary Trafficking and Cyst Progression in CILK1 Deficiency-Related Polycystic Kidney Disease. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 33, 1726-1741. doi:10.1681/ASN.2021111455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35961787/
3. Bi, Xiaoman, Zhang, Qing, Chen, Lei, Wang, Qian-Fei, Zhang, Rui. 2022. NBAS, a gene involved in cytotoxic degranulation, is recurrently mutated in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Journal of hematology & oncology, 15, 101. doi:10.1186/s13045-022-01318-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35902954/
4. Junco, A, Bhullar, B, Tarnasky, H A, van der Hoorn, F A. . Kinesin light-chain KLC3 expression in testis is restricted to spermatids. In Biology of reproduction, 64, 1320-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11319135/
5. Daniel-Carlier, Nathalie, Castille, Johan, Passet, Bruno, Capitan, Aurélien, Vilotte, Jean-Luc. . Targeted mutation and inactivation of the kinesin light chain 3 protein-encoding gene have no impact on mouse fertility†. In Biology of reproduction, 110, 78-89. doi:10.1093/biolre/ioad131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37776549/
6. Yan, Haixia, Ou, Qinling, Chang, Yonglong, Guo, Duanyang, Zhang, Sifang. 2024. 5-Fluorouracil resistance-based immune-related gene signature for COAD prognosis. In Heliyon, 10, e34535. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e34535. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39130472/
7. Kumar, Rahul, Awasthi, Supriya, Pradhan, Dibyabhaba, Hussain, Showket, Tanwar, Pranay. 2024. Somatic mutational landscape across Indian breast cancer cases by whole exome sequencing. In Scientific reports, 14, 18679. doi:10.1038/s41598-024-65148-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39134585/
8. Charisis, Sokratis, Lin, Honghuang, Ray, Roshni, Sargurupremraj, Muralidharan, Satizabal, Claudia L. 2023. Obesity impacts the expression of Alzheimer's disease-related genes: The Framingham Heart Study. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 19, 3496-3505. doi:10.1002/alz.12954. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36811231/