Ccdc61-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc61-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06573

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc61em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232933-Ccdc61-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc61-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06573) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 61
基因别称
C530028I08Rik,Gm159
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033314.3 | Ensembl: ENSMUST00000098780
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~8079 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Ccdc61,即coiled-coil domain containing 61,是一种编码卷曲螺旋结构域的蛋白。卷曲螺旋结构域是一类蛋白质结构域,以螺旋状折叠形成紧密的螺旋,这些螺旋相互作用形成稳定的蛋白质复合体。Ccdc61蛋白在细胞中发挥重要的生物学功能,特别是在中心体(centrosome)的形成和功能中起着关键作用。中心体是动物细胞中的一种细胞器,负责组织微管和参与细胞分裂。Ccdc61蛋白在中心体的定位、微管的核化和组织、以及染色体在细胞分裂过程中的正确排列等方面发挥着重要作用。

在中心体功能方面,Ccdc61蛋白与另一种卷曲螺旋结构域蛋白Lrrcc1共同作用,参与中心体的构建和功能。这两者编码中心体的成分,位于中心体与条纹状根丝的连接处。当Ccdc61或Lrrcc1的表达受到抑制时,会导致中心体在细胞中的定位、间距和极性出现缺陷。此外,这些基因的缺失还会影响顶端细胞骨架的结构,改变纤毛的摆动,从而降低纤毛驱动的液体流动。例如,在无尾目胚胎的纤毛上皮中,Ccdc61的缺失会导致无尾目幼体暴露于病原菌时死亡率增加[1]。

除了在中心体功能中的作用,Ccdc61还与纺锤体组装和对称性有关。Ccdc61蛋白是中心体中的一种蛋白质,对于纺锤体的组装和精确的染色体排列在有丝分裂中是必需的。Ccdc61缺失的细胞中,微管轨道在纺锤体中的内在对称性明显丧失。此外,Ccdc61控制着中心体蛋白Cep170在中心体的定位,而Cep170是一个已知定位于中心体和纺锤体微管上的蛋白质,促进微管组织和微管组装。Ccdc61的选择性破坏会损害Cep170与TANK结合激酶1之间的结合,这是维持微管稳定所必需的[2]。

此外,Ccdc61基因在动物的人工选择过程中也发挥着作用。例如,在日本原始犬种中,Ccdc61基因被鉴定为与体型大小相关的基因之一。通过全基因组测序,研究人员发现Ccdc61基因与不同体型的犬种之间存在关联,这表明Ccdc61基因可能参与了犬种体型大小的遗传调控[3]。

在人类疾病方面,Ccdc61基因也与某些疾病的发病机制相关。例如,在中国的一个家族中,通过全外显子测序发现Ccdc61基因的变异与复发性多软骨炎(RP)的发生相关。这表明Ccdc61基因的突变可能增加了RP的易感性,为RP的发病机制提供了新的线索[4]。

综上所述,Ccdc61基因在细胞分裂、纺锤体组装、中心体功能、以及动物体型大小的遗传调控中发挥着重要作用。Ccdc61基因的突变与某些人类疾病的发生相关,为这些疾病的治疗和预防提供了新的研究方向。通过对Ccdc61基因的深入研究,我们可以更好地理解细胞分裂和发育的生物学过程,以及与疾病发生相关的遗传因素,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nommick, Aude, Boutin, Camille, Rosnet, Olivier, Viallat, Annie, Kodjabachian, Laurent. 2022. Lrrcc1 and Ccdc61 are conserved effectors of multiciliated cell function. In Journal of cell science, 135, . doi:10.1242/jcs.258960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35067717/
2. Bärenz, Felix, Kschonsak, Yvonne T, Meyer, Annalena, Lorenz, Holger, Hoffmann, Ingrid. 2018. Ccdc61 controls centrosomal localization of Cep170 and is required for spindle assembly and symmetry. In Molecular biology of the cell, 29, 3105-3118. doi:10.1091/mbc.E18-02-0115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30354798/
3. Lyu, Guangqi, Feng, Chunyu, Zhu, Shiyu, Wang, Zhe, Zhang, Shuyi. 2021. Whole Genome Sequencing Reveals Signatures for Artificial Selection for Different Sizes in Japanese Primitive Dog Breeds. In Frontiers in genetics, 12, 671686. doi:10.3389/fgene.2021.671686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34335687/
4. Feng, Junmei, Zuo, Xiaoyu, Gui, Lian, Gu, Jieruo, Lin, Zhiming. 2020. Genetic basis of relapsing polychondritis revealed by family-based whole-exome sequencing. In International journal of rheumatic diseases, 23, 641-646. doi:10.1111/1756-185X.13809. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32107856/