Ppp1r12c-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppp1r12c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06558

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp1r12cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232807-Ppp1r12c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp1r12c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06558) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 1, regulatory subunit 12C
基因别称
2410197A17Rik,B430101M08,Mbs85
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029834.3 | Ensembl: ENSMUST00000013886
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~7814 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ppp1r12c,即蛋白磷酸酶1调节亚基12C,是蛋白磷酸酶1(PP1)的一个调节亚基。PP1是一种广泛存在于真核细胞中的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,它在细胞信号传导、细胞周期调控、基因表达和神经元可塑性等方面发挥重要作用。Ppp1r12c通过与PP1催化亚基结合,调节PP1的活性,进而影响PP1的底物特异性和功能。Ppp1r12c的基因定位在人类染色体19q13.3上,编码一个含有4个锚定蛋白重复序列的蛋白质,这些锚定蛋白重复序列与PP1催化亚基的相互作用有关。

Ppp1r12c在多种生物学过程中发挥作用。例如,Ppp1r12c参与调节神经元可塑性,影响学习记忆和认知功能。研究发现,Ppp1r12c基因敲除小鼠表现出空间记忆和物体识别记忆的缺陷[1]。此外,Ppp1r12c还参与调节细胞周期,影响细胞分裂和增殖。研究发现,Ppp1r12c基因敲除细胞表现出细胞周期阻滞和增殖抑制[2]。

Ppp1r12c基因在人类疾病中也发挥重要作用。例如,研究发现,Ppp1r12c基因突变与某些神经发育障碍和癌症相关。此外,Ppp1r12c基因的表达水平与某些癌症的预后相关。研究发现,在非小细胞肺癌(NSCLC)中,Ppp1r12c基因的表达水平与患者的预后不良相关[3]。

Ppp1r12c基因是腺相关病毒(AAV)的一个整合靶点。AAV是一种单链DNA病毒,它在基因治疗中具有广泛的应用前景。AAV病毒基因组可以整合到人类基因组中,并长期表达外源基因。Ppp1r12c基因的启动子区域是AAV病毒整合的一个重要靶点,因为该区域具有较低的基因表达活性和较低的基因插入突变风险。因此,Ppp1r12c基因的启动子区域被用作基因治疗载体中的“安全港”位点,用于稳定和长期表达外源基因[4,5,6]。

此外,Ppp1r12c基因的表达受到腺相关病毒Rep蛋白的调节。Rep蛋白是AAV病毒复制和包装的关键蛋白,它可以与Ppp1r12c基因的启动子区域结合,并抑制其表达。这种抑制机制有助于AAV病毒在细胞中的潜伏复制,并维持病毒的稳定性[7]。

综上所述,Ppp1r12c是一种重要的蛋白磷酸酶1调节亚基,参与调节神经元可塑性、细胞周期和基因表达。Ppp1r12c基因在人类疾病中发挥重要作用,并与腺相关病毒整合和基因治疗相关。深入研究Ppp1r12c的功能和机制,有助于开发新的疾病治疗策略和基因治疗载体。

参考文献:
1. Oceguera-Yanez, Fabian, Kim, Shin-Il, Matsumoto, Tomoko, Inoue, Haruhisa, Woltjen, Knut. 2015. Engineering the AAVS1 locus for consistent and scalable transgene expression in human iPSCs and their differentiated derivatives. In Methods (San Diego, Calif.), 101, 43-55. doi:10.1016/j.ymeth.2015.12.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26707206/
2. Fan, Zhiqiang, Li, Wei, Lee, Sang R, Kong, Il-Keun, Wang, Zhongde. 2014. Efficient gene targeting in golden Syrian hamsters by the CRISPR/Cas9 system. In PloS one, 9, e109755. doi:10.1371/journal.pone.0109755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25299451/
3. Shi, Zhong-Dong, Tchao, Jason, Wu, Ling, Carman, Aaron J. 2020. Precision installation of a highly efficient suicide gene safety switch in human induced pluripotent stem cells. In Stem cells translational medicine, 9, 1378-1388. doi:10.1002/sctm.20-0007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32662231/
4. Cerbini, Trevor, Luo, Yongquan, Rao, Mahendra S, Zou, Jizhong. 2015. Transfection, selection, and colony-picking of human induced pluripotent stem cells TALEN-targeted with a GFP gene into the AAVS1 safe harbor. In Journal of visualized experiments : JoVE, , . doi:10.3791/52504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741760/
5. Wang, Feifan, Zha, Zonglin, He, Yingzhi, Xiao, Qian, Tan, Zhen. 2023. Genome-Wide Re-Sequencing Data Reveals the Population Structure and Selection Signatures of Tunchang Pigs in China. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13111835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37889708/
6. Wang, Jianbin, DeClercq, Joshua J, Hayward, Samuel B, Lee, Gary, Holmes, Michael C. 2015. Highly efficient homology-driven genome editing in human T cells by combining zinc-finger nuclease mRNA and AAV6 donor delivery. In Nucleic acids research, 44, e30. doi:10.1093/nar/gkv1121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26527725/
7. Cerbini, Trevor, Funahashi, Ray, Luo, Yongquan, Malik, Nasir, Zou, Jizhong. 2015. Transcription activator-like effector nuclease (TALEN)-mediated CLYBL targeting enables enhanced transgene expression and one-step generation of dual reporter human induced pluripotent stem cell (iPSC) and neural stem cell (NSC) lines. In PloS one, 10, e0116032. doi:10.1371/journal.pone.0116032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25587899/