Ccdc136-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc136-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06548

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc136em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232664-Ccdc136-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc136-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06548) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 136
基因别称
4921511K06Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347071 | Ensembl: ENSMUST00000096084
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~13
敲除长度
~11.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918128Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility, globozoospermia, asthenozoospermia, and decreased in vitro fertilization frequency.
Ccdc136,全称为coiled-coil domain containing 136,是一种编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因。该基因在哺乳动物睾丸发育过程中发挥着重要作用,尤其是在精子的形成和受精过程中。Ccdc136基因的表达具有物种保守性,并且在小鼠睾丸中高度表达,其mRNA和蛋白水平随年龄增长而增加[1]。免疫荧光染色结果显示,CCDC136蛋白主要分布在成年小鼠睾丸曲细精管中的圆形精细胞和伸长精细胞的顶体中[1]。

Ccdc136基因的突变会导致小鼠不育,这是因为顶体形成受到严重破坏[1]。此外,体外受精实验表明,抗CCDC136抗体可以显著抑制受精,这表明CCDC136在受精过程中也发挥着重要作用[1]。这些发现表明,CCDC136在精子的形成和受精过程中发挥着重要作用,可能为人类不孕症的遗传原因提供新的见解。

除了在睾丸发育中的作用,CCDC136基因还与阅读和语言能力有关。全基因组关联分析(GWAS)发现,CCDC136/FLNC基因与阅读和语言能力之间存在显著关联[8]。神经影像学遗传分析发现,CCDC136/FLNC基因的多态性与大脑皮层区域的灰质厚度有关,这些区域与阅读障碍和语言障碍有关[2]。此外,在阅读障碍个体中,CCDC136和FLNC基因富含潜在有害的罕见变异[3]。

在胚胎发育过程中,CCDC136基因也发挥着重要作用。例如,在斑马鱼胚胎中,CCDC136b是背腹轴向模式形成所必需的。Ccdc136b形态发生缺陷会导致胚胎呈现明显的背化表型。在斑马鱼胚胎和哺乳动物细胞中进行的缺失和功能获得实验表明,Ccdc136b是Wnt/β-catenin信号通路的负调节因子,在背腹轴向模式的建立中起着关键作用[4]。

除了在发育和生殖中的作用,CCDC136基因还与癌症的发生和发展有关。例如,在胃癌和结直肠癌组织中,CCDC136基因的表达显著下调[4,6]。此外,CCDC136基因的突变与多发性骨髓瘤的发生和发展有关[7]。在这些研究中,CCDC136基因被证明是一种潜在的肿瘤抑制因子,其下调或突变可能导致癌症的发生和发展。

最后,CCDC136基因的表达还与辐射毒性有关。一项研究发现,在经过2 Gy辐射治疗后,CCDC136基因的表达在癌症患者的周围血细胞中发生变化[5]。这表明CCDC136基因可能参与了辐射诱导的毒性的发生和发展。

综上所述,Ccdc136基因是一种多功能的基因,在生殖、发育、阅读和语言能力、癌症发生和发展以及辐射毒性等方面发挥着重要作用。进一步研究CCDC136基因的功能和机制,可能为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Geng, Qiang, Ni, Liwei, Ouyang, Bin, Zhao, Yu, Guo, Jun. 2016. A Novel Testis-Specific Gene, Ccdc136, Is Required for Acrosome Formation and Fertilization in Mice. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 23, 1387-96. doi:10.1177/1933719116641762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27076447/
2. Gialluisi, Alessandro, Guadalupe, Tulio, Francks, Clyde, Fisher, Simon E. 2016. Neuroimaging genetic analyses of novel candidate genes associated with reading and language. In Brain and language, 172, 9-15. doi:10.1016/j.bandl.2016.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27476042/
3. Adams, Andrew K, Smith, Shelley D, Truong, Dongnhu T, Pennington, Bruce F, Gruen, Jeffrey R. 2017. Enrichment of putatively damaging rare variants in the DYX2 locus and the reading-related genes CCDC136 and FLNC. In Human genetics, 136, 1395-1405. doi:10.1007/s00439-017-1838-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28866788/
4. Wei, Shi, Shang, Hanqiao, Cao, Yu, Wang, Qiang. 2016. The coiled-coil domain containing protein Ccdc136b antagonizes maternal Wnt/β-catenin activity during zebrafish dorsoventral axial patterning. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 43, 431-8. doi:10.1016/j.jgg.2016.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27477027/
5. Nie, Yue-Hua, Liu, Xiao-Dan, Huang, Ruixue, Yu, Zi-Jian, Zhou, Ping-Kun. 2019. Analysis of mRNA Expression Patterns in Peripheral Blood Cells of 3 Patients With Cancer After the First Fraction of 2 Gy Irradiation: An Integrated Case Report and Systematic Review. In Dose-response : a publication of International Hormesis Society, 17, 1559325819833474. doi:10.1177/1559325819833474. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30833875/
6. Lu, Jun, Chen, Qiaoling. 2021. Transcriptome-based identification of molecular markers related to the development and prognosis of Colon cancer. In Nucleosides, nucleotides & nucleic acids, 40, 1114-1124. doi:10.1080/15257770.2021.1975298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34519615/
7. Nylund, Patrick, Garrido-Zabala, Berta, Párraga, Alba Atienza, Kalushkova, Antonia, Wiklund, Helena Jernberg. 2024. PVT1 interacts with polycomb repressive complex 2 to suppress genomic regions with pro-apoptotic and tumour suppressor functions in multiple myeloma. In Haematologica, 109, 567-577. doi:10.3324/haematol.2023.282965. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37496441/
8. Gialluisi, A, Newbury, D F, Wilcutt, E G, Francks, C, Fisher, S E. 2014. Genome-wide screening for DNA variants associated with reading and language traits. In Genes, brain, and behavior, 13, 686-701. doi:10.1111/gbb.12158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25065397/