Vwde-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vwde-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06547

品系全称

C57BL/6JCya-Vwdeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232585-Vwde-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vwde-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06547) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
von Willebrand factor D and EGF domains
基因别称
Gm467
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368871.1 | Ensembl: ENSMUST00000203074
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~7472 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685313Mice homozygous for a null allele exhibit slight tooth discoloration, cracked molars, and reduced molar enamel mineral density.
Vwde基因,也称为Von Willebrand factor D domain-containing protein,编码的蛋白包含一个von Willebrand因子D型结构域,该结构域在细胞粘附、迁移和信号传导中发挥重要作用。Vwde基因的功能与其编码蛋白的这些特性密切相关,可能在多种生物学过程中扮演重要角色。

在颞下颌关节紊乱症(TMD)的研究中,Vwde基因被检测到存在非同义单核苷酸多态性(SNV)。一项针对伊朗TMD家庭的研究中,通过全外显子测序(WES)和PCR测序,发现了Vwde基因的6个非同义SNV,但它们并未被认为是TMD的候选基因[1]。在另一项研究中,Vwde基因的甲基化状态被发现与在卢旺达种族灭绝中暴露的妇女及其后代的白细胞有关[2]。此外,在乳腺癌患者的研究中,Vwde基因被确定为具有突变率的驱动致癌基因之一[3]。在结直肠癌研究中,Vwde基因被选为构建预测患者总体生存率的风险评估模型的关键基因之一[4]。最后,在土耳其痴呆症队列的拷贝数变异(CNV)分析中,Vwde基因的CNV被描述为可能与痴呆症有关[5]。

综上所述,Vwde基因在多种生物学过程中扮演着重要角色,包括细胞粘附、迁移和信号传导。其在颞下颌关节紊乱症、种族灭绝暴露、乳腺癌、结直肠癌和痴呆症中的研究结果表明,Vwde基因可能在这些疾病的发生和发展中发挥作用。然而,关于Vwde基因在这些疾病中的具体作用机制和功能仍需进一步研究。

参考文献:
1. Najafi, Shamsoulmolouk, Hashemi-Gorji, Farzad, Roudgari, Hassan, Jafarzadegan, Amir Mohammad, Sheykhbahaei, Nafiseh. 2024. Genetic change investigation in DOCK1 gene in an Iranian family with sign and symptoms of temporomandibular joint disorder (TMD). In Clinical oral investigations, 28, 432. doi:10.1007/s00784-024-05819-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39020145/
2. Musanabaganwa, Clarisse, Wani, Agaz H, Donglasan, Janelle, Mutesa, Leon, Uddin, Monica. 2021. Leukocyte methylomic imprints of exposure to the genocide against the Tutsi in Rwanda: a pilot epigenome-wide analysis. In Epigenomics, 14, 11-25. doi:10.2217/epi-2021-0310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34875875/
3. Pongor, Lőrinc, Kormos, Máté, Hatzis, Christos, Szabó, András, Győrffy, Balázs. 2015. A genome-wide approach to link genotype to clinical outcome by utilizing next generation sequencing and gene chip data of 6,697 breast cancer patients. In Genome medicine, 7, 104. doi:10.1186/s13073-015-0228-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26474971/
4. Feng, Zhongsheng, Liu, Zhanju, Peng, Kangsheng, Wu, Wei. 2022. A Prognostic Model Based on Nine DNA Methylation-Driven Genes Predicts Overall Survival for Colorectal Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 779383. doi:10.3389/fgene.2021.779383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35126454/
5. Dehghani, Nadia, Guven, Gamze, Kun-Rodrigues, Celia, Bras, Jose, Guerreiro, Rita. 2021. A comprehensive analysis of copy number variation in a Turkish dementia cohort. In Human genomics, 15, 48. doi:10.1186/s40246-021-00346-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321086/