Ankrd26-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd26-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06523

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd26em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232339-Ankrd26-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd26-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06523) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 26
基因别称
5730521P14Rik,mKIAA1074
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081112.2 | Ensembl: ENSMUST00000112830
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~7417 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917887Mice homozygous for a gene trapped allele have enlarged kidneys and hearts, exhibit increased lean body mass and adiposity, develop extreme obesity associated with hyperphagia rather than reduced energy expenditure, and show insulin resistance and gigantism.
ANKRD26,也称为Ankyrin Repeat Domain 26,是一个高度保守的基因,位于10号染色体的p12.1区域。ANKRD26基因在正常巨核细胞分化中发挥作用,并参与调控血小板生成。ANKRD26基因突变与ANKRD26相关血小板减少症(ANKRD26-related thrombocytopenia,ANKRD26-RT)有关,这是一种遗传性血小板减少症,患者通常表现为轻度出血倾向。研究表明,ANKRD26基因的5'非翻译区(5'UTR)的点突变会导致正常巨核细胞分化过程中ANKRD26的过度表达,从而影响血小板生成[2]。

ANKRD26基因突变还与血液系统恶性肿瘤的发生风险增加有关,包括急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性髓单核细胞白血病(CMML)。这些恶性肿瘤的发生可能与ANKRD26基因突变导致的血小板减少症有关,也可能与ANKRD26基因突变导致的血小板功能异常有关[4]。

除了在血小板生成和血液系统恶性肿瘤中的作用,ANKRD26基因还与肥胖和糖尿病的发生发展有关。研究表明,ANKRD26基因的表达和表观遗传修饰在肥胖和糖尿病患者中发生改变,这可能导致炎症反应的增加和心血管代谢风险因素的增加[5][6]。ANKRD26基因的突变或表达异常可能导致脂肪细胞分化的增强,从而促进肥胖的发生[6]。

ANKRD26基因还与其他疾病的发生发展有关,包括非朗格汉斯细胞组织细胞增多症(NLCH)。一项研究发现,ANKRD26基因和PDGFRB基因的突变与NLCH的发生有关,这表明ANKRD26基因可能参与NLCH的发病机制[1]。此外,ANKRD26基因与RET基因融合导致的ANKRD26-RET基因重排也与甲状腺乳头状癌的发生有关[3]。

综上所述,ANKRD26基因在多种生物学过程中发挥作用,包括血小板生成、血液系统恶性肿瘤、肥胖和糖尿病等。ANKRD26基因的突变或表达异常可能导致多种疾病的发生,包括血小板减少症、血液系统恶性肿瘤、肥胖和糖尿病等。研究ANKRD26基因的功能和调控机制有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fayiga, Folasade F, Reyes-Hadsall, Sophia C, Moreno, Brian A, Brathwaite, Carole, Duarte, Ana M. 2023. Novel ANKRD26 and PDGFRB gene mutations in pediatric case of non-Langerhans cell histiocytosis: Case report and literature review. In Journal of cutaneous pathology, 50, 425-429. doi:10.1111/cup.14404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36753059/
2. Vyas, Hrushikesh, Alcheikh, Ahmad, Lowe, Gillian, Morgan, Neil V, Rabbolini, David J. 2022. Prevalence and natural history of variants in the ANKRD26 gene: a short review and update of reported cases. In Platelets, 33, 1107-1112. doi:10.1080/09537104.2022.2071853. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35587581/
3. Staubitz, Julia Isabelle, Musholt, Thomas Johannes, Schad, Arno, Roth, Wilfried, Hartmann, Nils. 2019. ANKRD26-RET - A novel gene fusion involving RET in papillary thyroid carcinoma. In Cancer genetics, 238, 10-17. doi:10.1016/j.cancergen.2019.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31425920/
4. Sullivan, Mia J, Palmer, Elizabeth L, Botero, Juliana Perez. 2022. ANKRD26-Related Thrombocytopenia and Predisposition to Myeloid Neoplasms. In Current hematologic malignancy reports, 17, 105-112. doi:10.1007/s11899-022-00666-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35751752/
5. Desiderio, Antonella, Longo, Michele, Parrillo, Luca, Beguinot, Francesco, Raciti, Gregory A. 2019. Epigenetic silencing of the ANKRD26 gene correlates to the pro-inflammatory profile and increased cardio-metabolic risk factors in human obesity. In Clinical epigenetics, 11, 181. doi:10.1186/s13148-019-0768-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31801613/
6. Fei, Zhaoliang, Bera, Tapan K, Liu, Xiufen, Xiang, Laiman, Pastan, Ira. 2011. Ankrd26 gene disruption enhances adipogenesis of mouse embryonic fibroblasts. In The Journal of biological chemistry, 286, 27761-8. doi:10.1074/jbc.M111.248435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21669876/