Frmd4b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Frmd4b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06518

品系全称

C57BL/6JCya-Frmd4bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232288-Frmd4b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmd4b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06518) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM domain containing 4B
基因别称
6030440G05Rik,GOBLIN,GRSP1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001346637.1 | Ensembl: ENSMUST00000032146
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1963 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Frmd4b基因,全称为FERM域包含4B(FERM domain containing 4B),编码一种包含FERM(4.1 ezrin-radixin-moesin)结构域的蛋白质。FERM结构域是一种蛋白质结构域,在细胞骨架组织、细胞粘附和信号转导中发挥重要作用。Frmd4b基因在多种生物学过程中扮演着关键角色,包括视网膜发育、心脏功能、认知功能、药物代谢等。

在视网膜发育方面,Frmd4b基因的变异与视网膜感光细胞发育异常有关。研究发现,Frmd4b基因的S938P变异可以抑制由Nr2e3和Nrl基因缺陷引起的感光细胞发育异常[1]。Frmd4b基因的变异导致其蛋白质不能有效地招募到细胞表面,进而影响细胞连接重塑和细胞连接蛋白的表达,从而维持外部限制膜(ELM)的完整性,并修复感光细胞层(ONL)的形态异常。

在心脏功能方面,Frmd4b基因的变异与心脏衰竭有关。研究发现,Frmd4b基因的rs6787362内含子变异与白种人心脏衰竭风险增加相关[2,3]。此外,Frmd4b基因的变异还与肌肉流失有关。研究发现,Frmd4b基因的变异与猪肉中的肌肉流失有关,这表明Frmd4b基因在肌肉组织中发挥重要作用[6]。

在认知功能方面,Frmd4b基因的变异与认知功能有关。研究发现,Frmd4b基因与拉丁美洲人群的认知功能有关,这表明Frmd4b基因在神经系统中发挥重要作用[4]。

在药物代谢方面,Frmd4b基因的变异与药物代谢有关。研究发现,Frmd4b基因的变异与儿童急性淋巴细胞白血病对6-硫鸟嘌呤和6-巯基嘌呤的敏感性相关[5]。

综上所述,Frmd4b基因在多种生物学过程中扮演着关键角色,包括视网膜发育、心脏功能、认知功能、药物代谢等。Frmd4b基因的变异与多种疾病的发生和发展相关,包括视网膜感光细胞发育异常、心脏衰竭、认知功能障碍等。研究Frmd4b基因的功能和变异有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kong, Yang, Zhao, Lihong, Charette, Jeremy R, Nishina, Patsy M, Naggert, Jürgen K. . An FRMD4B variant suppresses dysplastic photoreceptor lesions in models of enhanced S-cone syndrome and of Nrl deficiency. In Human molecular genetics, 27, 3340-3352. doi:10.1093/hmg/ddy238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29947801/
2. Matkovich, Scot J, Van Booven, Derek J, Cappola, Thomas P, Dorn, Gerald W. . Association of an intronic, but not any exonic, FRMD4B sequence variant and heart failure. In Clinical and translational science, 3, 134-9. doi:10.1111/j.1752-8062.2010.00220.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20718813/
3. Cappola, Thomas P, Li, Mingyao, He, Jing, Cresci, Sharon, Dorn, Gerald W. 2010. Common variants in HSPB7 and FRMD4B associated with advanced heart failure. In Circulation. Cardiovascular genetics, 3, 147-54. doi:10.1161/CIRCGENETICS.109.898395. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20124441/
4. Jian, Xueqiu, Sofer, Tamar, Tarraf, Wassim, González, Hector M, Fornage, Myriam. 2020. Genome-wide association study of cognitive function in diverse Hispanics/Latinos: results from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos. In Translational psychiatry, 10, 245. doi:10.1038/s41398-020-00930-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32699239/
5. Matimba, Alice, Li, Fang, Livshits, Alina, Weinshilboum, Richard, Lennard, Lynne. . Thiopurine pharmacogenomics: association of SNPs with clinical response and functional validation of candidate genes. In Pharmacogenomics, 15, 433-47. doi:10.2217/pgs.13.226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24624911/
6. Yang, Wen, Hou, Liming, Wang, Binbin, Zha, Chengwan, Wu, Wangjun. . Integration of transcriptome and machine learning to identify the potential key genes and regulatory networks affecting drip loss in pork. In Journal of animal science, 102, . doi:10.1093/jas/skae164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38865489/