Slc4a5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc4a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06508

品系全称

C57BL/6JCya-Slc4a5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232156-Slc4a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc4a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06508) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5
基因别称
C330006M16,C330016K18Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166067.1 | Ensembl: ENSMUST00000039212
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~5326 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443220Mice homozygous for a knock-out allele exhibit arterial hypertension and renal metabolic acidosis.
SLC4A5,也称为Na+/HCO3-共转运蛋白NBCe2,是一种在多种组织中表达的电解质转运蛋白,其编码基因位于人染色体1q42.2。NBCe2属于SLC4家族,是一个电活性Na+/HCO3-共转运蛋白,负责在肾脏集合管中促进碳酸氢盐的重吸收,同时伴随相对较小的钠离子摄取[3]。NBCe2在维持体内酸碱平衡、血压调节和视网膜色素上皮细胞功能中发挥着重要作用。

在肾脏中,NBCe2的表达对维持酸碱平衡至关重要。其功能受损会导致代谢性酸中毒和高血压[3]。研究表明,SLC4A5基因的突变或基因多态性与高血压、代谢性酸中毒和视网膜色素上皮细胞功能障碍等疾病相关[3][4][5]。在非洲裔美国女性中,SLC4A5基因的rs10177833单核苷酸多态性与血压水平相关,尤其是在皮肤颜色较深的女性中更为显著[1]。

NBCe2在视网膜色素上皮细胞中表达,对视网膜功能和视力维持至关重要。研究发现,SLC4A5基因的突变会导致视网膜色素上皮细胞功能障碍和视网膜脱落[4]。此外,NBCe2还参与了视觉系统中的突触传递,特别是在水平细胞与视锥细胞之间的突触传递中发挥着重要作用[6]。

SLC4A5基因的表达和功能受多种因素的调节,包括细胞内外的pH值、钠离子浓度、转录因子和信号通路等[2]。研究还发现,SLC4A5基因的某些多态性与心血管疾病和代谢性疾病的易感性相关[2]。例如,在HERITAGE家族研究中,SLC4A5基因的rs6731545和rs7571842单核苷酸多态性与血压和代谢相关指标相关[2]。

综上所述,SLC4A5基因编码的NBCe2蛋白在维持体内酸碱平衡、血压调节和视网膜色素上皮细胞功能中发挥着重要作用。SLC4A5基因的突变或基因多态性与高血压、代谢性酸中毒和视网膜色素上皮细胞功能障碍等疾病相关。此外,SLC4A5基因的表达和功能受多种因素的调节,并与其他疾病的发生发展相关。深入研究SLC4A5基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Taylor, Jacquelyn Y, Wu, Chun Yi, Darling, Denise, Kardia, Sharon L R, Jackson, James S. . Gene-environment effects of SLC4A5 and skin color on blood pressure among African American women. In Ethnicity & disease, 22, 155-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22764636/
2. Stütz, Adrian M, Teran-Garcia, Margarita, Rao, D C, Bouchard, Claude, Rankinen, Tuomo. 2009. Functional identification of the promoter of SLC4A5, a gene associated with cardiovascular and metabolic phenotypes in the HERITAGE Family Study. In European journal of human genetics : EJHG, 17, 1481-9. doi:10.1038/ejhg.2009.64. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19384345/
3. Gröger, Nicole, Vitzthum, Helga, Fröhlich, Henning, Braun, Thomas, Boettger, Thomas. 2011. Targeted mutation of SLC4A5 induces arterial hypertension and renal metabolic acidosis. In Human molecular genetics, 21, 1025-36. doi:10.1093/hmg/ddr533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22082831/
4. Collin, Gayle B, Shi, Lanying, Yu, Minzhong, Nishina, Patsy M, Krebs, Mark P. 2022. A Splicing Mutation in Slc4a5 Results in Retinal Detachment and Retinal Pigment Epithelium Dysfunction. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23042220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35216333/
5. Kao, Liyo, Kurtz, Lisa M, Shao, Xuesi, Newman, Debra, Kurtz, Ira. 2011. Severe neurologic impairment in mice with targeted disruption of the electrogenic sodium bicarbonate cotransporter NBCe2 (Slc4a5 gene). In The Journal of biological chemistry, 286, 32563-74. doi:10.1074/jbc.M111.249961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21705333/
6. Morikawa, Rei, Rodrigues, Tiago M, Schreyer, Helene Marianne, Jüttner, Josephine, Roska, Botond. 2024. The sodium-bicarbonate cotransporter Slc4a5 mediates feedback at the first synapse of vision. In Neuron, 112, 3715-3733.e9. doi:10.1016/j.neuron.2024.08.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39317184/