Elmod3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Elmod3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06506

品系全称

C57BL/6JCya-Elmod3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232089-Elmod3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elmod3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06506) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELMO/CED-12 domain containing 3
基因别称
C330008I15Rik,RBM29,Rbed1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144917.5 | Ensembl: ENSMUST00000114069
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~7385 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2445168Mice homozygous for a null allele exhibit progressive hearing loss and abnormalities in cochlear hair cell stereocilia.
ELMOD3,也称为Engulfment and cell motility (ELMO) domain containing 3,是一种编码ELMO家族成员的基因。ELMO家族是一组GTPase-activating proteins (GAPs),它们通过调节Rac和Rho GTPases的活性来影响细胞吞噬、迁移和增殖等过程。ELMOD3在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞迁移、吞噬和免疫反应等。此外,ELMOD3的突变也与多种疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、非综合征性听力损失(ADNSHL)和胃癌等。

在ASD的研究中,研究发现2p11.2微缺失区域包含了ELMOD3、CAPG和SH2D6基因,该区域的缺失可能导致这些基因的表达异常,进而影响神经发育过程,导致ASD的发生[1]。此外,研究发现CAPG基因的变异可能与ASD的发生也有关[4]。在ADNSHL的研究中,研究发现ELMOD3基因的突变是ADNSHL的一个新的致病基因[2]。该突变导致ELMOD3蛋白表达异常,影响细胞骨架的形成和稳定,进而影响听觉功能的正常发育。此外,研究发现ELMOD3的变异还与自闭症谱系障碍(ASD)相关[1]。在胃癌的研究中,研究发现ELMOD3基因的表达下调可以抑制胃癌细胞的生长和迁移,影响细胞周期进程,并抑制β-catenin信号通路和F-actin细胞骨架的形成[3]。

ELMOD3基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,其变异与多种疾病相关,包括ASD、ADNSHL和胃癌等。对ELMOD3基因的深入研究有助于揭示其在疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Loi, Eleonora, Moi, Loredana, Blois, Sylvain, Doneddu, Giuseppe, Zavattari, Patrizia. 2019. ELMOD3-SH2D6 gene fusion as a possible co-star actor in autism spectrum disorder scenario. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 2064-2069. doi:10.1111/jcmm.14733. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31800155/
2. Li, Wu, Sun, Jie, Ling, Jie, Mei, Lingyun, Feng, Yong. 2018. ELMOD3, a novel causative gene, associated with human autosomal dominant nonsyndromic and progressive hearing loss. In Human genetics, 137, 329-342. doi:10.1007/s00439-018-1885-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29713870/
3. Guo, Pengli, Xu, Chentong, Zhang, Xuan, Zhu, Bin, Chen, Yingyu. . Depletion of ELMOD3 inhibits the growth and migration of gastric cancer cells by disrupting the β-catenin signaling and the F-actin cytoskeleton. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 38, e70217. doi:10.1096/fj.202400833RRR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39621020/
4. Bacchelli, Elena, Loi, Eleonora, Cameli, Cinzia, Doneddu, Giuseppe, Zavattari, Patrizia. 2019. Analysis of a Sardinian Multiplex Family with Autism Spectrum Disorder Points to Post-Synaptic Density Gene Variants and Identifies CAPG as a Functionally Relevant Candidate Gene. In Journal of clinical medicine, 8, . doi:10.3390/jcm8020212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30736458/