Foxi3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Foxi3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06502

品系全称

C57BL/6JCya-Foxi3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232077-Foxi3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Foxi3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06502) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
forkhead box I3
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001101464 | Ensembl: ENSMUST00000069634
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3511278Homozygous null mice start dying after E9.5. Those born die neonatally, lack a mouth and whiskers, and show branchial arch-derived skeletal defects, including a reduced mandible, total absence of inner, middle and external ear structures, and increased cranial neural crest cell apoptosis.
FOXI3,也称为Forkhead box protein I3,是叉头框家族转录因子之一,属于一类重要的DNA结合蛋白,其特征是具有一个高度保守的DNA结合结构域——叉头框结构域。FOXI3在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

FOXI3在神经发育中发挥重要作用。在神经板边缘,FOXI3的表达对于后部耳泡和颅部感觉板的形成至关重要。研究表明,FOXI3在神经板边缘的表达是后部耳泡和颅部感觉板形成的前提条件,它通过限制神经板边缘细胞的命运,使其主要分化为颅部感觉板和表皮,而不是神经脊或神经管谱系[1]。此外,FOXI3还参与颅面部发育,研究表明FOXI3突变小鼠出现颅面部畸形,这表明FOXI3在颅面部发育中发挥重要作用[2]。

FOXI3在皮肤附属器官发育中也发挥着重要作用。研究表明,FOXI3在牙齿和毛囊的发育过程中表达,并且在皮肤附属器官的形成过程中,FOXI3的表达受到ectodysplasin (Eda)通路的调控。Eda通路基因的突变会导致皮肤附属器官发育不良,而FOXI3的突变会导致皮肤附属器官发育异常,例如无毛、牙齿缺失等[3]。此外,FOXI3还参与牙齿形态的发生,研究表明FOXI3的缺失会导致牙齿形态异常,例如牙齿融合、牙齿尖消失等[4]。

FOXI3还与22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)的发生有关。22q11.2DS是一种染色体缺失综合征,患者常伴有胸腺和甲状旁腺缺陷、心脏异常等症状。研究表明,FOXI3和Tbx1基因都参与咽囊的分割,两者在基因水平上相互作用,导致22q11.2DS患者出现胸腺和甲状旁腺缺陷[5]。

综上所述,FOXI3是一种重要的叉头框家族转录因子,在神经发育、颅面部发育、皮肤附属器官发育和22q11.2DS的发生中发挥重要作用。FOXI3的研究有助于深入理解叉头框家族转录因子的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Thawani, Ankita, Maunsell, Helen R, Zhang, Hongyuan, Ankamreddy, Harinarayana, Groves, Andrew K. 2023. The Foxi3 transcription factor is necessary for the fate restriction of placodal lineages at the neural plate border. In Development (Cambridge, England), 150, . doi:10.1242/dev.202047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37756587/
2. Xing, Xiao-Liang, Zeng, Ziqiang, Wang, Yana, Pan, Bo, Huang, Xueshuang. . Identification of potential molecular mechanism related to craniofacial dysmorphism caused by FOXI3 deficiency. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2411. doi:10.1002/mgg3.2411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38433559/
3. Shirokova, Vera, Jussila, Maria, Hytönen, Marjo K, Thesleff, Irma, Mikkola, Marja L. 2013. Expression of Foxi3 is regulated by ectodysplasin in skin appendage placodes. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 242, 593-603. doi:10.1002/dvdy.23952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23441037/
4. Jussila, Maria, Aalto, Anne J, Sanz Navarro, Maria, Mikkola, Marja L, Thesleff, Irma. 2015. Suppression of epithelial differentiation by Foxi3 is essential for molar crown patterning. In Development (Cambridge, England), 142, 3954-63. doi:10.1242/dev.124172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26450968/
5. Hasten, Erica, Morrow, Bernice E. 2019. Tbx1 and Foxi3 genetically interact in the pharyngeal pouch endoderm in a mouse model for 22q11.2 deletion syndrome. In PLoS genetics, 15, e1008301. doi:10.1371/journal.pgen.1008301. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31412026/