Fkbp14-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fkbp14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06497

品系全称

C57BL/6JCya-Fkbp14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231997-Fkbp14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fkbp14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06497) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FK506 binding protein 14
基因别称
FKBP-14,FKBP22
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153573.2 | Ensembl: ENSMUST00000046520
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3622 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FKBP14,也称为FK506结合蛋白14,是FK506结合蛋白家族中的一员,属于免疫亲和素亚家族。免疫亲和素是一类高度保守的肽酰-脯氨酰顺-反异构酶,它们在蛋白质折叠、组装和转运中发挥着重要作用。FKBP14在多细胞生物体的发育过程中具有关键作用,参与调控多种生物学过程。FKBP14基因编码的蛋白质在维持细胞内环境稳定和调节细胞信号通路方面发挥着重要作用。FKBP14的异常表达或突变可能导致多种疾病的发生,如神经肌肉疾病、结缔组织疾病和癌症。

在神经肌肉疾病方面,FKBP14基因突变与Ehlers-Danlos综合征(EDS)相关。EDS是一组遗传性结缔组织疾病,表现为关节过度活动、皮肤松弛、易受伤和血管脆弱等症状。FKBP14基因突变导致的EDS类型被称为EDSKS2,主要表现为脊柱侧弯、肌肉无力和听力损失等症状。此外,FKBP14基因突变还与Larsen综合征相关,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为骨骼畸形、关节过度活动和呼吸系统问题等症状[3]。

FKBP14基因还与多种癌症的发生发展相关。在骨肉瘤中,FKBP14的表达水平升高,与肿瘤的侵袭、转移和不良预后相关。FKBP14通过抑制细胞凋亡和促进细胞侵袭和黏附来发挥致癌作用。此外,FKBP14在宫颈癌中发挥类似的作用,抑制细胞凋亡并促进细胞侵袭和转移。FKBP14的表达水平升高与宫颈癌的侵袭和转移相关,可能是宫颈癌治疗的潜在靶点[2]。

FKBP14基因在乳腺癌中也发挥着重要作用。FKBP14的表达水平与乳腺癌患者的预后相关,FKBP14的高表达与不良预后相关。FKBP14可能通过抑制细胞凋亡和促进细胞侵袭和转移来发挥致癌作用。此外,FKBP14的表达水平还与乳腺癌患者对免疫治疗的反应相关,FKBP14低表达的患者对免疫治疗的反应更好[1]。

综上所述,FKBP14基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。FKBP14基因突变与神经肌肉疾病和结缔组织疾病相关,FKBP14的高表达与多种癌症的侵袭、转移和不良预后相关。FKBP14的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Lingling, Jing, Yu. 2021. Construction and Identification of a Novel 5-Gene Signature for Predicting the Prognosis in Breast Cancer. In Frontiers in medicine, 8, 669931. doi:10.3389/fmed.2021.669931. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34722557/
2. Sun, Lian-Yi, Tao, Jiu-Zhi, Yan, Bing, Lin, Jian-Shu. 2017. Inhibitory effects of FKBP14 on human cervical cancer cells. In Molecular medicine reports, 16, 4265-4272. doi:10.3892/mmr.2017.7043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28731139/
3. Wiegand, Amy, Kastury, Rama, Neogi, Arpita, Bale, Allen, Cox, Allison. 2023. FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome misdiagnosed as Larsen syndrome: a case report. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 9, . doi:10.1101/mcs.a006281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37433679/