Gimap6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gimap6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06492

品系全称

C57BL/6JCya-Gimap6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231931-Gimap6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gimap6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06492) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GTPase, IMAP family member 6
基因别称
4833419H03Rik,Ian6,mFLJ00102
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153175 | Ensembl: ENSMUST00000053661
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~6.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918876Conditional homozygous knockout in lymphocytes affects autophagy and mitophagy in peripheral T cells and increases apoptosis and decreases the numbers of these T cells.
GIMAP6,即GTPase of the immunity-associated protein 6,是一种在免疫系统中表达的蛋白质,属于GIMAP家族成员。GIMAP家族是一组GTP结合蛋白,其功能与淋巴细胞的发育、信号传导和凋亡有关,在免疫系统稳态中发挥着重要作用。GIMAP6在免疫细胞中表达,特别是在T细胞中,它参与了细胞自噬的调控过程。自噬是一种细胞内的降解和回收机制,对于维持细胞内环境平衡和清除受损或不再需要的细胞成分至关重要。

GIMAP6在维持正常免疫功能中发挥着重要作用。研究表明,GIMAP6的缺陷会导致免疫系统的功能障碍,包括T细胞的数量减少和自噬过程的破坏[1]。GIMAP6的缺乏会导致T细胞中自噬体的积累和线粒体/细胞质体积比的增加,这些改变表明细胞内降解和回收机制受损。然而,尽管存在这些缺陷,GIMAP6缺乏的T细胞仍然能够在体外有效地被激活,并支持T细胞依赖的抗体产生,这表明GIMAP6可能通过其他途径参与T细胞的功能调节。

在人类中,GIMAP6的缺陷已被证明是一种新的原发性免疫缺陷,导致患者出现淋巴减少和反复的呼吸道感染等症状[2]。此外,GIMAP6的表达与肿瘤免疫和预后相关。在肺癌患者中,GIMAP6的高表达与更好的总体生存率和疾病特异性生存率相关[3]。GIMAP6的表达与免疫细胞的浸润和免疫相关分子的表达相关,包括细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4、程序性死亡配体1和T细胞免疫受体等。这些发现表明GIMAP6可能在调节肿瘤免疫微环境中发挥作用,并可能成为免疫治疗的预测指标。

在皮肤肌炎中,GIMAP6与CD4+ T细胞浸润相关,可能参与了疾病的发病机制[4]。此外,GIMAP6的表达在肝细胞癌和前列腺癌中也被发现下调,这表明GIMAP6可能在肿瘤的发生和发展中发挥作用[5,6]。

综上所述,GIMAP6在免疫系统中发挥着重要作用,参与调节细胞自噬和免疫功能。GIMAP6的缺陷与免疫系统的功能障碍和原发性免疫缺陷相关。此外,GIMAP6的表达与肿瘤免疫和预后相关,可能成为肿瘤免疫治疗的预测指标。进一步研究GIMAP6的功能和机制将为免疫系统疾病和肿瘤的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pascall, John C, Webb, Louise M C, Eskelinen, Eeva-Liisa, Attaf-Bouabdallah, Noudjoud, Butcher, Geoffrey W. 2018. GIMAP6 is required for T cell maintenance and efficient autophagy in mice. In PloS one, 13, e0196504. doi:10.1371/journal.pone.0196504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29718959/
2. Shadur, Bella, Asherie, Nathalie, Kfir-Erenfeld, Shlomit, Mor-Shaked, Hagar, Stepensky, Polina. 2020. A human case of GIMAP6 deficiency: a novel primary immune deficiency. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 657-662. doi:10.1038/s41431-020-00773-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33328581/
3. Chen, Xiuqiong, Li, Zhaona, Wang, Xinyue, Chen, Kaidi, Jiang, Richeng. 2023. Investigation and verification of GIMAP6 as a robust biomarker for prognosis and tumor immunity in lung adenocarcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 11041-11055. doi:10.1007/s00432-023-04980-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37338641/
4. Huang, Peng, Tang, Li, Zhang, Lu, Liu, Lingjuan, Liu, Liqun. 2022. Identification of Biomarkers Associated With CD4+ T-Cell Infiltration With Gene Coexpression Network in Dermatomyositis. In Frontiers in immunology, 13, 854848. doi:10.3389/fimmu.2022.854848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35711463/
5. Huang, Zhen, Zhang, Wei, Gao, Chunhai, Zheng, Wei, Wang, Hai Lan. 2016. Dysregulation of GTPase IMAP family members in hepatocellular cancer. In Molecular medicine reports, 14, 4119-4123. doi:10.3892/mmr.2016.5764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27667392/
6. Shiao, Yu-Ming, Chang, Ya-Hui, Liu, Yen-Ming, Lin, Ming-Wei, Tsai, Shih-Feng. 2008. Dysregulation of GIMAP genes in non-small cell lung cancer. In Lung cancer (Amsterdam, Netherlands), 62, 287-94. doi:10.1016/j.lungcan.2008.03.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18462827/