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Ap5z1-KO 基因敲除小鼠

Ap5z1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap5z1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06480

品系全称

C57BL/6JCya-Ap5z1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231855-Ap5z1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ap5z1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06480) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit
基因别称
C330006K01Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172725.2 | Ensembl: ENSMUST00000038699
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~13
敲除长度
~8729 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924908Mice homozygous for a knock-out allele exhibit late-onset gait abnormalities, axon degeneration in the corticospinal tract, altered Golgi apparatus morphology, and impaired autophagy with an increase of autophagosomes and autolysosomes and accumulation of intracellular waste in neurons.
更多信息
AP5Z1，也称为AP-5 ζ亚基，是一种重要的基因，编码细胞内膜转运过程中的AP-5适配蛋白复合物的ζ亚基。AP-5适配蛋白复合物是一种在真核细胞中广泛存在的蛋白质复合物，参与调控细胞内物质运输和囊泡的形成。AP-5复合物通过识别特定的信号序列，将蛋白质和膜脂质从高尔基体运输到内体和溶酶体，从而维持细胞内环境的稳定和细胞功能的正常进行。

AP5Z1基因突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）的SPG48亚型相关。SPG48是一种罕见的神经退行性疾病，临床表现为进行性下肢痉挛和锥体束无力。SPG48患者通常在儿童时期出现症状，包括轻度下肢锥体束征、脑部MRI显示轻微的白质变化等。基因分析发现，AP5Z1基因突变导致的蛋白质表达减少，与溶酶体储存障碍有关，提示AP5Z1在溶酶体功能调控中发挥重要作用[1]。

研究还发现，AP5Z1基因突变与复杂的痉挛性截瘫有关，除了痉挛性截瘫外，还可能伴有感觉和运动神经病变、共济失调、舞蹈病、肌阵挛和帕金森病等症状。皮肤成纤维细胞实验显示，AP5Z1突变患者的细胞中存在过碘酸雪夫染色阳性和自发荧光储存物质，以及电子显微镜下观察到的层状储存物质，这些发现与溶酶体储存障碍的病理特征相符[2]。

此外，AP5Z1基因突变还与听觉障碍和不育有关。一项病例报告描述了一名53岁的男性SPG48患者，该患者除了痉挛性截瘫外，还伴有听力减退、认知障碍和周围神经病变。基因分析发现，该患者存在AP5Z1基因的纯合性缺失突变，导致蛋白质表达减少和功能丧失[3]。

综上所述，AP5Z1基因在细胞内物质运输和溶酶体功能调控中发挥重要作用。AP5Z1基因突变与遗传性痉挛性截瘫的SPG48亚型相关，患者通常在儿童时期出现症状，包括轻度下肢锥体束征、脑部MRI显示轻微的白质变化等。AP5Z1基因突变还与复杂的痉挛性截瘫、听觉障碍和不育有关，提示AP5Z1在神经退行性疾病、听觉系统和生殖系统功能调控中发挥重要作用。深入研究AP5Z1基因的功能和突变机制，有助于揭示遗传性痉挛性截瘫和其他相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Papoff, Francesca M A, Astrea, Guja, Mero, Serena, Tessa, Alessandra, Santorelli, Filippo M. 2024. Early Diagnosis of AP5Z1/SPG48 Spastic Paraplegia: Case Report and Review of the Literature. In Neuropediatrics, 55, 341-346. doi:10.1055/s-0044-1788729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39059408/
2. Hirst, Jennifer, Madeo, Marianna, Smets, Katrien, Blackstone, Craig, Kruer, Michael C. 2016. Complicated spastic paraplegia in patients with AP5Z1 mutations (SPG48). In Neurology. Genetics, 2, e98. doi:10.1212/NXG.0000000000000098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27606357/
3. Jin, Ping, Wang, Yu, Nian, Na, Wang, Gong-Qiang, Fu, Xiao-Ming. 2023. Hereditary spastic paraplegia (SPG 48) with deafness and azoospermia: A case report. In Frontiers in neurology, 14, 1156100. doi:10.3389/fneur.2023.1156100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37077568/

资料下载

S-KO-06480_6J_231855_Ap5z1_Exon 2~13_A_strategy.pdf
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