Cox18-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cox18-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06438

品系全称

C57BL/6JCya-Cox18em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231430-Cox18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cox18-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06438) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase assembly protein 18
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163456.1 | Ensembl: ENSMUST00000118816
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~8936 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cox18是一种线粒体生物合成相关的基因,它编码一种线粒体内膜蛋白,参与线粒体编码的细胞色素c氧化酶(Cytochrome c Oxidase,COX)的组装。COX是线粒体呼吸链复合物IV的重要组成部分,负责电子传递链的最终步骤,将电子传递给氧气并产生水。Cox18在线粒体中起着关键作用,确保COX的正确组装和功能。

在酵母中,Cox18的突变会导致细胞色素氧化酶活性丧失和呼吸缺陷,这表明Cox18在COX的组装过程中发挥重要作用[1]。在人类中,Cox18的功能保守,其表达受到严格控制,表明其在细胞中的重要性[2]。Cox18的突变或缺陷可能导致线粒体功能障碍和相关疾病。

Cox18的突变与一些人类疾病相关,包括新生儿脑心肌病和轴突性感觉神经病变[3]。此外,Cox18的突变也与遗传性轴突性感觉运动神经病变相关[4]。这些研究表明,Cox18的突变或缺陷可能导致线粒体功能障碍和相关疾病。

Cox18在COX的组装过程中发挥着重要作用。COX18与其他组装因子相互作用,促进COX亚基的正确插入和组装。此外,Cox18还可能参与其他线粒体蛋白质的组装和功能[5]。Cox18的研究有助于深入理解线粒体蛋白质组装的机制和相关疾病的发生机制。

此外,Cox18还与药物反应相关。研究发现,Cox18的基因多态性与氢氯噻嗪引起的尿酸升高相关[6]。这表明Cox18可能在药物代谢和反应中发挥作用。

综上所述,Cox18是一种重要的线粒体生物合成相关基因,参与COX的组装和功能。Cox18的突变或缺陷可能导致线粒体功能障碍和相关疾病。Cox18的研究有助于深入理解线粒体蛋白质组装的机制和相关疾病的发生机制。

参考文献:
1. Souza, R L, Green-Willms, N S, Fox, T D, Tzagoloff, A, Nobrega, F G. . Cloning and characterization of COX18, a Saccharomyces cerevisiae PET gene required for the assembly of cytochrome oxidase. In The Journal of biological chemistry, 275, 14898-902. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10809734/
2. Gaisne, Mauricette, Bonnefoy, Nathalie. . The COX18 gene, involved in mitochondrial biogenesis, is functionally conserved and tightly regulated in humans and fission yeast. In FEMS yeast research, 6, 869-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16911509/
3. Ronchi, Dario, Garbellini, Manuela, Magri, Francesca, Iascone, Maria, Comi, Giacomo Pietro. 2023. A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1414-1420. doi:10.1038/s41431-023-01433-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37468577/
4. Armirola-Ricaurte, Camila, Morant, Laura, Adant, Isabelle, Rasic, Vedrana Milic, Jordanova, Albena. 2024. Biallelic variants in COX18 cause a mitochondrial disorder primarily manifesting as peripheral neuropathy. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.07.03.24309787. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39006432/
5. Bourens, Myriam, Barrientos, Antoni. 2017. Human mitochondrial cytochrome c oxidase assembly factor COX18 acts transiently as a membrane insertase within the subunit 2 maturation module. In The Journal of biological chemistry, 292, 7774-7783. doi:10.1074/jbc.M117.778514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28330871/
6. Vandell, A G, McDonough, C W, Gong, Y, Cooper-DeHoff, R M, Johnson, J A. 2014. Hydrochlorothiazide-induced hyperuricaemia in the pharmacogenomic evaluation of antihypertensive responses study. In Journal of internal medicine, 276, 486-97. doi:10.1111/joim.12215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24612202/