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Atp10d-KO 基因敲除小鼠

Atp10d-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp10d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06426

品系全称

C57BL/6JCya-Atp10dem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231287-Atp10d-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp10d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06426) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, class V, type 10D
基因别称
9830145H18Rik，ATPVD，D5Buc24e
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NR_003966 | Ensembl: ENSMUST00000126664
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~8.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2450125The C57BL/6J strain carries a spontaneous knockout mutation. Viability and fertility are unaffected.
更多信息
ATP10D，也称为P4型ATP酶，属于P型ATP酶家族的一个亚族。P型ATP酶是一类重要的蛋白质，参与活性转运带电底物穿过生物膜。ATP10D在细胞膜磷脂的跨膜转运中发挥重要作用，负责将磷脂从细胞外层转移到细胞内层。ATP10D的变异与多种疾病的发生和发展相关，包括动脉粥样硬化、心肌梗死、肥胖和胰岛素抵抗等。此外，ATP10D还参与调节高密度脂蛋白（HDL）的水平，影响血脂代谢和心血管健康。

在动脉粥样硬化方面，ATP10D的变异与动脉粥样硬化指数相关。在日本老年人群体中，ATP10D基因的一个变异（rs2351791）与冠状动脉狭窄指数（CSI）和颅内动脉粥样硬化指数（ICAI）显著相关。具有GG基因型的个体比具有GT或TT基因型的个体表现出更高的CSI和ICAI值。此外，ATP10D的变异还与血清高密度脂蛋白胆固醇水平相关，GG基因型的个体比GT+TT基因型的个体具有更低的高密度脂蛋白胆固醇水平[1]。

ATP10D的变异还与糖尿病、肥胖、心肌梗死和动脉粥样硬化的风险增加相关。基因组关联研究（GWAS）表明，ATP10D基因的变异与血浆中葡萄糖神经酰胺（GlcCer）的水平升高相关。GlcCer是一种鞘糖脂，参与细胞信号传导和代谢过程。ATP10D的变异导致GlcCer的转运异常，进而影响细胞的代谢和功能，增加糖尿病、肥胖、心肌梗死和动脉粥样硬化的风险[2]。

在动物模型中，ATP10D的缺陷导致肥胖和胰岛素抵抗。C57BL/6小鼠表达截短的、非功能性ATP10D蛋白，在高脂肪饮食下容易发展成肥胖和胰岛素抵抗。ATP10D缺陷小鼠表现出脂肪细胞质量增加，但脂肪细胞大小不变。此外，ATP10D缺陷小鼠的甘油三酯水平升高，主要与低密度脂蛋白（LDL）相关。ATP10D缺陷小鼠的胰岛素敏感性降低，血糖和胰岛素水平升高。这些研究表明，ATP10D的缺陷导致脂肪代谢异常，增加肥胖和胰岛素抵抗的风险[3]。

除了在动脉粥样硬化和代谢疾病中的作用外，ATP10D还与一些其他疾病相关。例如，在双叶主动脉瓣（BAV）患者中，ATP10D基因的变异与左心室射血分数（LVEF）降低和钙化体积增加相关。BAV是常见的先天性心脏病，与主动脉狭窄的发生有关。ATP10D基因的变异可能导致主动脉瓣的发育异常，增加患者发生主动脉狭窄的风险[4]。

综上所述，ATP10D是一种重要的P型ATP酶，参与细胞膜磷脂的跨膜转运。ATP10D的变异与多种疾病的发生和发展相关，包括动脉粥样硬化、心肌梗死、肥胖和胰岛素抵抗等。ATP10D的缺陷导致脂肪代谢异常，增加肥胖和胰岛素抵抗的风险。ATP10D的研究有助于深入理解磷脂转运和脂肪代谢的生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kengia, James Tumaini, Ko, Kyi Chan, Ikeda, Shinobu, Muramatsu, Masaaki, Sawabe, Motoji. 2013. A gene variant in the Atp10d gene associates with atherosclerotic indices in Japanese elderly population. In Atherosclerosis, 231, 158-62. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2013.08.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24125428/
2. Roland, Bartholomew P, Naito, Tomoki, Best, Jordan T, Shin, Hye-Won, Graham, Todd R. 2018. Yeast and human P4-ATPases transport glycosphingolipids using conserved structural motifs. In The Journal of biological chemistry, 294, 1794-1806. doi:10.1074/jbc.RA118.005876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30530492/
3. Sigruener, Alexander, Wolfrum, Christian, Boettcher, Alfred, Orsó, Evelyn, Schmitz, Gerd. 2017. Lipidomic and metabolic changes in the P4-type ATPase ATP10D deficient C57BL/6J wild type mice upon rescue of ATP10D function. In PloS one, 12, e0178368. doi:10.1371/journal.pone.0178368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28542499/
4. Chen, Shasha, Jin, Qinchun, Hou, Shiqiang, Ge, Junbo, Zhou, Daxin. 2022. Identification of recurrent variants implicated in disease in bicuspid aortic valve patients through whole-exome sequencing. In Human genomics, 16, 36. doi:10.1186/s40246-022-00405-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36071494/

资料下载

S-KO-06426_6J_231287_Atp10d_Exon 4~9_strategy.pdf
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