Guf1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Guf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06425

品系全称

C57BL/6JCya-Guf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231279-Guf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Guf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06425) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GUF1 homolog, GTPase
基因别称
4631409J12,EF-4,mtEF4
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172711.3 | Ensembl: ENSMUST00000087228
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~13
敲除长度
~9077 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140726Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility, decreased testis weight, oligozoospermia, asthenozoospermia, increased male germ cell apoptosis, and fractured or torn away sperm mitochondrial sheath with aberrant mitochondria that lack the inner-membrane system.
GUF1,也称为GTPase of Unknown Function 1,是一种在真核生物中高度保守的基因。GUF1编码一种586个氨基酸组成的GTPase,属于延伸因子类,与细菌的LepA和线虫的LK1236.1具有显著的序列相似性[1]。GUF1在细胞中主要定位于线粒体基质,并与线粒体内膜紧密相关。GUF1与线粒体核糖体结合,并在GTP依赖性方式下发挥作用。研究表明,GUF1在蛋白质合成过程中发挥着重要作用,尤其是在亚最佳条件下,能够提高蛋白质合成的准确性和效率[2]。GUF1的突变会导致细胞生长缺陷,尤其是在非发酵碳源和营养限制条件下,表现出冷敏感和热敏感的生长缺陷。此外,GUF1的突变还会影响细胞色素氧化酶的组装,导致产生的多肽功能异常[2]。

GUF1的研究不仅局限于其在蛋白质合成中的作用,还涉及到其在人类疾病中的作用。研究发现,GUF1的突变与West综合征(WS)的发生相关。WS是一种罕见的癫痫性疾病,表现为婴儿痉挛、特征性的高幅脑电图异常和发育倒退。在WS患者中,GUF1基因中存在一个纯合突变(c.1825G>T/p.(Ala609Ser)),该突变改变了一个在所有真核生物中都保守的丙氨酸残基,位于tRNA结合位点的核基因组编码的线粒体翻译延伸因子中[3]。此外,GUF1的突变还与胃癌和甲状腺癌的预后相关。研究表明,GUF1的高表达与胃癌和甲状腺癌的不良预后相关,可能成为潜在的预后生物标志物[4,5]。

除了在人类疾病中的作用外,GUF1还与其他生物的基因表达和DNA甲基化特征相关。研究发现,在海洋生物海参中,GUF1的表达与DNA甲基化水平相关,表明GUF1可能在海参的生长发育中发挥作用[6]。此外,GUF1的表达还与神经母细胞瘤(NB)的预后相关,GUF1的高表达与NB的不良预后相关[7]。

综上所述,GUF1是一种在真核生物中高度保守的基因,参与蛋白质合成过程,尤其是在亚最佳条件下提高蛋白质合成的准确性和效率。GUF1的突变与West综合征、胃癌和甲状腺癌的预后相关,可能成为潜在的预后生物标志物。此外,GUF1还与其他生物的基因表达和DNA甲基化特征相关,表明GUF1在多种生物学过程中发挥作用。未来,对GUF1的深入研究将有助于我们更好地理解其生物学功能和在疾病发生中的作用,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kiser, G L, Weinert, T A. . GUF1, a gene encoding a novel evolutionarily conserved GTPase in budding yeast. In Yeast (Chichester, England), 11, 1311-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8553703/
2. Alfaiz, Ali Abdullah, Müller, Verena, Boutry-Kryza, Nadia, Lesca, Gaétan, Reymond, Alexandre. 2015. West syndrome caused by homozygous variant in the evolutionary conserved gene encoding the mitochondrial elongation factor GUF1. In European journal of human genetics : EJHG, 24, 1001-8. doi:10.1038/ejhg.2015.227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26486472/
3. Hu, Jia-Li, Huang, Mei-Jin, Halina, Halike, Yin, Cheng-Liang, Gao, Feng. . Identification of a novel inflammatory-related gene signature to evaluate the prognosis of gastric cancer patients. In World journal of gastrointestinal oncology, 16, 945-967. doi:10.4251/wjgo.v16.i3.945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38577477/
4. Han, Lingshu, Sun, Yi, Cao, Yue, Chang, Yaqing, Ding, Jun. 2021. Analysis of the gene transcription patterns and DNA methylation characteristics of triploid sea cucumbers (Apostichopus japonicus). In Scientific reports, 11, 7564. doi:10.1038/s41598-021-87278-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33828212/
5. Huang, Yue, Wang, Yaoxin, Liu, Sining, Xu, Zhengmin, Chen, Wen-Xia. . An integrative analysis of the tumor suppressors and oncogenes from sexual dimorphism and gene expression alteration features in thyroid cancer. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 38, 1-16. doi:10.3233/CBM-230029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37355885/
6. Bauerschmitt, Heike, Funes, Soledad, Herrmann, Johannes M. 2008. The membrane-bound GTPase Guf1 promotes mitochondrial protein synthesis under suboptimal conditions. In The Journal of biological chemistry, 283, 17139-46. doi:10.1074/jbc.M710037200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18442968/
7. Ma, Haixiu, Suo, Lina, Zhao, Jing, Wang, Haiyan, Su, Zhanhai. 2024. Prognostic biomarkers based on GUF1, EFTUD2 and GSPT1 targets affecting migration of gastric cancer cells. In Translational cancer research, 13, 4827-4845. doi:10.21037/tcr-24-125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39430826/