Fam193a-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fam193a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06417

品系全称

C57BL/6JCya-Fam193aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231128-Fam193a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam193a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06417) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence homology 193, member A
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001243123.1 | Ensembl: ENSMUST00000180376
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~5718 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM193A,也称为family with sequence similarity 193,member A,是一个在人类基因组中被发现的基因。该基因位于染色体4p16.3上,编码一个功能尚未完全明确的蛋白质。FAM193A基因编码的蛋白质可能参与细胞信号传导、基因表达调控等重要的生物学过程,但其具体的功能和作用机制尚不明确[1][2][3][4][5][6][7]。

FAM193A基因在多种疾病中表现出潜在的作用。例如,在一项对18个具有垂直传播非综合征性口腔裂隙的巴西家庭进行全外显子测序的研究中,发现了一个在所有受影响的家庭成员中出现的FAM193A基因的罕见变异。该变异被预测为有害,但FAM193A基因的确切功能尚不明确。这表明FAM193A基因可能与非综合征性口腔裂隙的发生有关[1]。

此外,在研究Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)时,发现了一个位于WHS关键区域1和2(WHSCR1-2)附近的432kb的微缺失,其中包括FAM193A基因。该缺失与WHS的轻度表型相关,但FAM193A基因在该综合征中的作用机制尚未阐明[2]。

在结直肠癌的研究中,构建了一个基于八个基因(包括FAM193A)和肿瘤突变负荷/微卫星不稳定性(TMB/MSI)状态的复发预测模型。该模型在预测结直肠癌患者的复发风险方面具有较高的准确性和预测价值。这表明FAM193A基因可能与结直肠癌的复发相关,并在肿瘤发生发展中发挥一定的作用[3]。

在药物诱导性颌骨坏死(BRONJ)的研究中,发现FAM193A基因在骨质疏松症组中与BRONJ的发生具有显著关联。这表明FAM193A基因可能参与BRONJ的发生机制,但其具体的作用方式和机制尚需进一步研究[4]。

在人类小脑的比较分析中,发现FAM193A基因在人类小脑中存在特异性甲基化。这表明FAM193A基因可能参与人类小脑的神经生物学过程,包括突触可塑性、脂质代谢、神经炎症和神经退行性变等[5]。

在神经疾病的研究中,发现了一种针对FAM193A基因编码蛋白质的自身抗体。该抗体在神经疾病患者中的检出率高于健康人群,并且与脑缺血相关。这表明FAM193A基因编码的蛋白质可能参与神经疾病的发病机制,但其具体的功能和作用机制尚不清楚[6]。

此外,还有研究发现PIP30/FAM192A是核蛋白酶体激活剂PA28γ的一个新调节因子。PIP30通过其C端与PA28γ结合,并通过抑制PA28γ与Cajal体关键成分coilin的结合,影响PA28γ在细胞中的分布和功能。这表明FAM193A基因家族成员可能参与核蛋白酶体的调节和功能[7]。

综上所述,FAM193A基因在多种生物学过程中可能发挥重要作用,包括口腔裂隙、WHS、结直肠癌、BRONJ和神经疾病等。然而,FAM193A基因的确切功能、作用机制和与疾病发生发展的关系仍需进一步研究。

参考文献:
1. Copelli, Matheus de Mello, Atique-Tacla, Milena, Pairet, Eleonore, Vikkula, Miikka, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia. 2024. Whole exome sequencing in 18 Brazilian families with vertical transmission of non-syndromic oral clefts. In Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery, , . doi:10.1016/j.jcms.2024.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39855980/
2. Hannes, Femke, Hammond, Peter, Quarrell, Oliver, Devriendt, Koenraad, Vermeesch, Joris R. 2012. A microdeletion proximal of the critical deletion region is associated with mild Wolf-Hirschhorn syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 158A, 996-1004. doi:10.1002/ajmg.a.35299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22438245/
3. Gao, Zhaoya, Wan, Zhiyi, Yu, Pengfei, Liu, Haiyi, Gu, Jin. 2023. A recurrence-predictive model based on eight genes and tumor mutational burden/microsatellite instability status in Stage II/III colorectal cancer. In Cancer medicine, 13, e6720. doi:10.1002/cam4.6720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38111983/
4. Lee, Kye Hwa, Kim, Su-Hwan, Kim, Chang Hyen, Ahn, Kang-Min, Kim, Ju Han. 2019. Identifying genetic variants underlying medication-induced osteonecrosis of the jaw in cancer and osteoporosis: a case control study. In Journal of translational medicine, 17, 381. doi:10.1186/s12967-019-2129-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31747953/
5. Guevara, Elaine E, Hopkins, William D, Hof, Patrick R, Bradley, Brenda J, Sherwood, Chet C. 2021. Comparative analysis reveals distinctive epigenetic features of the human cerebellum. In PLoS genetics, 17, e1009506. doi:10.1371/journal.pgen.1009506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33956822/
6. Amin, M, Uhlig, H H, Kamprad, M, Hummelsheim, H, Mothes, T. . Neurological disease-associated autoantibodies against an unknown protein encoded by a RES4-22 homologous gene. In Scandinavian journal of immunology, 53, 204-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11169226/
7. Jonik-Nowak, Beata, Menneteau, Thomas, Fesquet, Didier, Bousquet, Marie-Pierre, Coux, Olivier. 2018. PIP30/FAM192A is a novel regulator of the nuclear proteasome activator PA28γ. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, E6477-E6486. doi:10.1073/pnas.1722299115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29934401/