Hadhb-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Hadhb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06413

品系全称

C57BL/6JCya-Hadhbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231086-Hadhb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hadhb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06413) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
基因别称
4930479F15Rik,Mtpb,TP-beta
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289799 | Ensembl: ENSMUST00000114786
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2136381Mice homozygous for an ENU-induced mutation display reduced postnatal weight gain, multifocal cardiac fibrosis and hepatic steatosis, and develop cardiac arrhythmias that range from a prolonged PR interval to complete atrioventricular dissociation and lead to sudden between 9 and 16 months of age.
Hadhb,即长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶β亚基基因,编码线粒体三功能蛋白(MTP)的β亚基,是线粒体脂肪酸β-氧化过程中的关键酶之一。MTP由α和β两个亚基组成,其中α亚基由HADHA基因编码,β亚基由HADHB基因编码。这两个亚基共同构成一个异源八聚体复合物,负责催化脂肪酸β-氧化过程中的三个连续步骤:长链酰辅酶A脱氢酶(LCAD)、长链3-酮酰辅酶A硫解酶(LCHAD)和长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶(LCHADH)[3]。

HADHB基因的突变会导致MTP缺乏症,这是一种罕见的常染色体隐性代谢性疾病,其表型具有高度的异质性,从严重的早发性心脏病到较轻的晚发性肌病和神经病[3]。MTP缺乏症的患者无法代谢长链脂肪酸,导致在空腹状态下出现一系列症状,如心肌病、低血糖、肌病、神经病等[1]。

HADHB基因的突变还与多种疾病的发生发展相关。例如,研究发现,HADHB基因的表达水平与头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的预后相关[2]。HADHB基因在HNSCC组织中的表达水平较低,且低表达与较好的预后相关。这表明HADHB基因可能作为HNSCC的预后生物标志物和治疗靶点。

此外,研究发现,HADHB基因的突变还与卵巢早衰(POI)的发生相关[4]。POI是一种生殖系统疾病,其特征是卵巢功能在40岁之前停止。研究发现,HADHB基因在POI患者中的表达水平显著升高,且与免疫细胞浸润相关。这表明HADHB基因可能作为POI的早期诊断、监测和个性化治疗的生物标志物。

综上所述,HADHB基因编码线粒体三功能蛋白的β亚基,参与线粒体脂肪酸β-氧化过程,其突变会导致MTP缺乏症,与多种疾病的发生发展相关。HADHB基因的研究有助于深入理解线粒体脂肪酸代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dagher, Robin, Massie, Rami, Gentil, Benoit J. 2021. MTP deficiency caused by HADHB mutations: Pathophysiology and clinical manifestations. In Molecular genetics and metabolism, 133, 1-7. doi:10.1016/j.ymgme.2021.03.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33744096/
2. Wang, Wan-Li, Jiang, Hong-Jie, Shen, Ze-Liang, Jiang, Jian, Liang, Xin-Hua. 2024. Identification of ACAA1 and HADHB as potential prognostic biomarkers based on a novel fatty acid oxidation-related gene model in head and neck squamous cell carcinoma: A retrospective study. In Archives of oral biology, 163, 105982. doi:10.1016/j.archoralbio.2024.105982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38678878/
3. Diebold, Isabel, Schön, Ulrike, Horvath, Rita, Kölbel, Heike, Abicht, Angela. 2019. HADHA and HADHB gene associated phenotypes - Identification of rare variants in a patient cohort by Next Generation Sequencing. In Molecular and cellular probes, 44, 14-20. doi:10.1016/j.mcp.2019.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30682426/
4. Lu, Minjun, Li, Wenxin, Zhou, Jiamin, Liu, Yueqin, Zhu, Xiaolan. 2024. Integrative bioinformatics analysis for identifying the mitochondrial-related gene signature associated with immune infiltration in premature ovarian insufficiency. In BMC medicine, 22, 444. doi:10.1186/s12916-024-03675-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39379953/