Samd11-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Samd11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06406

品系全称

C57BL/6JCya-Samd11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-231004-Samd11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Samd11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06406) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sterile alpha motif domain containing 11
基因别称
mr-s
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001110516.2 | Ensembl: ENSMUST00000179919
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1976 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2446220Mice homozygous for a null allele are viable and show no gross abnormalities.
Samd11,也称为Sterile alpha motif domain-containing 11,是一种在视网膜光感受器细胞中富集表达的SAM结构域蛋白。SAM结构域是一种蛋白质间相互作用的结构域,参与多种生物学过程,包括信号转导、细胞分化和基因表达调控。Samd11在视网膜光感受器细胞的分化和成熟过程中发挥重要作用。

在Samd11的功能研究中,发现它与其他PRC1复合物成员,如Phc2和Samd7相互作用,提示Samd11可能是PRC1复合物在光感受器细胞中的成分。PRC1复合物是一种表观遗传调控因子,参与基因表达的沉默和细胞命运的确定。Samd11与Samd7的相互作用表明,它们可能在PRC1复合物中协同工作,共同调控视网膜光感受器细胞的命运。研究发现,Samd11-null小鼠的视网膜光感受器外节缩短,这表明Samd11在光感受器外节的发育和维持中发挥重要作用[1]。

此外,Samd11在乳腺癌中也被发现具有差异性甲基化。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰,参与基因表达的调控。研究发现,Samd11在乳腺癌中的甲基化状态与其他基因不同,这表明Samd11可能在乳腺癌的发生和发展中发挥重要作用[2]。

Samd11还参与了甲状腺癌的发病机制。研究发现,Samd11在甲状腺癌中的表达水平升高,并且与肿瘤的侵袭和转移相关。此外,Samd11还受到METTL16的调控,METTL16是一种RNA甲基转移酶,参与m6A修饰的调控。m6A修饰是一种重要的RNA修饰,参与基因表达的调控。Samd11的m6A修饰可能影响其在甲状腺癌中的作用[4]。

Samd11在视网膜色素变性(RP)中也发挥重要作用。RP是一种遗传性视网膜疾病,导致光感受器细胞的退化。研究发现,Samd11在RP患者的视网膜中表达异常,这表明Samd11可能在RP的发病机制中发挥重要作用[3]。

Samd11在自闭症谱系障碍(ASD)中也发挥作用。ASD是一种神经发育障碍,导致社交交往和沟通能力的损害。研究发现,Samd11在ASD患者中存在突变,这表明Samd11可能在ASD的发病机制中发挥重要作用[5][6]。

综上所述,Samd11是一种在视网膜光感受器细胞中富集表达的SAM结构域蛋白,参与视网膜光感受器细胞的分化和成熟过程。Samd11在多种疾病中发挥重要作用,包括乳腺癌、甲状腺癌、视网膜色素变性和自闭症谱系障碍。Samd11的研究有助于深入理解视网膜光感受器细胞的发育和维持机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kubo, Shun, Yamamoto, Haruka, Kajimura, Naoko, Chaya, Taro, Furukawa, Takahisa. 2021. Functional analysis of Samd11, a retinal photoreceptor PRC1 component, in establishing rod photoreceptor identity. In Scientific reports, 11, 4180. doi:10.1038/s41598-021-83781-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33603070/
2. Titus, Alexander J, Way, Gregory P, Johnson, Kevin C, Christensen, Brock C. 2017. Deconvolution of DNA methylation identifies differentially methylated gene regions on 1p36 across breast cancer subtypes. In Scientific reports, 7, 11594. doi:10.1038/s41598-017-10199-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28912426/
3. Corton, M, Avila-Fernández, A, Campello, L, Cuenca, N, Ayuso, C. 2016. Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co-Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. In Scientific reports, 6, 35370. doi:10.1038/srep35370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27734943/
4. Liu, Yingming, Wu, Gang, Tao, Xingru, Shi, Tiefeng, Shi, Chenlei. 2024. Investigating the mechanism of METTL16-dependent m6A modification regulating the SAMD11 protein signaling pathway to inhibit thyroid cancer phenotypes. In International journal of biological macromolecules, 280, 136176. doi:10.1016/j.ijbiomac.2024.136176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39362437/
5. Chapman, N H, Bernier, R A, Webb, S J, Raskind, W H, Wijsman, Ellen M. 2018. Replication of a rare risk haplotype on 1p36.33 for autism spectrum disorder. In Human genetics, 137, 807-815. doi:10.1007/s00439-018-1939-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30276537/
6. Chapman, Nicola H, Nato, Alejandro Q, Bernier, Raphael, Brkanac, Zoran, Wijsman, Ellen M. 2015. Whole exome sequencing in extended families with autism spectrum disorder implicates four candidate genes. In Human genetics, 134, 1055-68. doi:10.1007/s00439-015-1585-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26204995/